Konjenital Anomaliler…Gebelikte yapılan testler
Günümüzde gebelikte yapılan testler ve biyokimyasal ve sitogenetik
yöntemlerdeki hızlı gelişmeler, ultrason teknolojisindeki
ilerlemeler ile hamilelikte oluşan birçok anomaliye erken dönemde
tanı koyulabilmektedir.
{loadposition header}

Sağlıklı bir gebelik geçirilmesi isteniyorsa
daha gebe kalmadan bir takım testler , tahliller yapılmalı ve eğer
uygun zamanlama yapılabilirse çeşitli vitaminlere gebelik öncesi
başlanmalıdır. Bundan sonra adet rötarı olur olmaz doktora
başvurulmalı ve gebeliğin şekli, yeri, sayısı netleştirilmelidir. Bu
aşamada bir takım kan testleriyle her şeyin yolunda olup olmadığı
ortaya konmalıdır.Anne karnındaki bir bebeğin %100 sağlıklı olduğunu
gösteren bir kan testi,gebelikte yapılan testler, hamilelikte
yapılan testler görüntüleme yöntemi maalesef ki yoktur. Bugünkü
bilgilerimiz ve geldiğimiz teknoloji ile tüm bebeklere ancak %60-70
oranında sağlıklı olduklarını ancak söyleyebilmekteyiz .

Gebelikte yapılan testler ile anomali tespiti en erken nasıl
yapılır?

Takip eden kadın doğum uzmanının yaklaşım, kullanılan gebelikte
yapılan testler in duyarlılığı ve kişilerin tecrübesi ile anomaliler
mümkün olduğunca aza indirilmektedir. Jinekologlar tarafından
ultrason kullanımının yaygınlaşması tecrübenin birikmesi ile gebelik
takibi daha sorunsuz hale gelmektedir. Daha gebeliğin 4-5
haftasından itibaren ana rahminde bebekler görüntülenmeye
başlanmaktadır. Tüm dünyada son yıllarda yaklaşım 11-14. haftalar
arasında yapılan ikili tarama olarak adlandırılan ( 11-14 hafta
testi) ve ense kalınlığı ölçümünü de içeren testin uygulanmasıdır.
Bu test ile eğer bebeğin ense kalınlığı doğru olarak ölçülür ise
başta down sendromu olmak üzere %85’ler oranında bir takım kromozom
hastalıkları tanınabilmektedir. Fakat burada unutulmaması gereken
nokta; %15’lik grup ve testin yanlış pozitif veya yanlış negatif
olduğu durumlardır. Bir de bu yapılan testler tarama testleridir,
hiçbir zaman %100 doğruluk göstermesi beklenmemelidir. Artık
günümüzde ikili tarama testi ve bebeğin ense kalınlığı
değerlendirilmesi hamilelikte yapılan testler dahilinde rutin
olarak yapılmaktadır.

Gebelikte yapılan testler ve kromozom anomalleri anlaşılması nasıl
yapılır?

11-14. haftalar arası ense kalınlığı ölçülen değerleri normal çıkan
ve 16-18.haftalar arasına gelmiş bebekte üçlü tarama testi
uygulanabilir veya ikili tarama testinden sonra üçlü test yaılmaz
ise mutlaka 16-18 hafta arası AFP proteini bakılmalıdır. AFP hormonu
(alfa fetoprotein) bebeklerin sırtının açıklığı ile seyreden bir
hastalık olan nöral tüp defekti, spina bifida için önemli bir
göstergedir. Tüm bu tarama amaçlı gebelikte yapılan testler normal
sınırlarda çıkarsa bir sonraki yöntem 21-22.haftalar arası yapılan
ve öncelikli olarak kalp anomalilerin tespite çalışıldığı detaylı
ultrason incelemesidir ve bu deneyiml bir perinatolog tarafından
yapılmalıdır.Ülkemizdde de artık “detaylı ultrason” genellikle
birçok merkezde bu işi doğru şekilde yapan perinatoloji üst
ihtisası almış kişilerce yapılmaktadır. Bu incelemede de herhangi
bir anomali tespit edilmezse rutin hamilelik takiplerine devam
edilir. Ama yine de ilerleyen gebelik haftalarında, bebeklerin
büyümesine paralel olarak çeşitli sistemlerinde örneğin böbrekler,
beyin, kalp gibi organlarda yeni sorunlar oluşabilir. Bunlar da
rutin ultrason incelemelerinde kadın doğum uzmanları tarafından
kısmen de olsa yakalanabilir.

Gebelikte yapılan testler ile anomali tespit edilirse ne yapılmalı?

Eğer 10.hafta veya sonrasında bir anomali tespit edilirse ve bunun
kromozomal bozukluğa ait olduğu düşünülürse bir takım girişimsel
işlemler ve testler uygulanmaktadır. Bunlar sırasıyla 9-11. haftalar
arası koryon villus örneklemesi, 16-18. haftalar arası
amniyosentezdir. Bu işlemlerin hepsinde amaç bebeğe ait olan
hücrelerin alınıp özel ortamlarda çoğaltılarak kromozom tayinlerinin
yapılmasıdır. Bu şekilde tespiti mümkün bir takım kromozomal
hastalıklar erken dönemde ortaya konup eğer yaşamla bağdaşmayan bir
sorunsa bebekler tahliye edilme yoluna geçilebilir v gebelik
sonlandırılır. Fakat bu tanı ve tahliye işi her zaman çok kolay
olmamaktadır. Burada bazen etik ve tıbbi sorunlar karşımıza
çıkmaktadır. Genel olarak uygun tıbbi kurul tarafından onanırsa
24.haftaya kadar anomalili bir bebeği doğurtturmak yoluyla tıbbi
tahliye yapmak mümkündür. Bu haftadan sonra tanınan problemlerde
işler bir miktar daha karışık hale gelmektedir. Birçok klinikte
yaşamla bağdaşmayan problemi ve anomalisi olan gebelikler özel
tıbbi konseyler tarafından onanırsa sonlandırılmaktadır. Gebelik
haftası ilerledikçe gebeliği sonlandırmak hem aile açısından hem de
doktor açısından zor olmaktadır ve aynı zamanda bu gebelik
sonlandırma işlemine bağlı olarak komplikasyon olma olasılığı hızla
artmaktadır. Tüm bu olasılklar, zorluklar ve riskler göz önüne
alındığında anomalilerin erken tanısı daha da önem kazanmaktadır.
Hamileliğin doğru takibinin ne kadar önemli ve zor olduğu ortaya
çıkmaktadır. günümüzde bile tüm anomalileri %100 gösteren gebelikte
yapılan testler bir tanı yöntemi yoktur.
kaynak: http://www.e-gebelik.net

Gebelikte Yapılan Testler, Hamilelikte Yapılan Testler, Detaylı Ultrason