Her anne ve baba adayının isteği sağlıklı bir çocuğa sahip olabilmektir. gebelik süresince bebeğinizin sağlıklı olup olmadığı bir çok test ile değerlendirilmektedir.

Bahçeci Kadın Hastalıkları&DoÄŸum, TeÅŸhis ve Tedavi Merkezi’nden Op. Dr. Bora Cengiz, “Ä°ster normal yolla, ister kısırlık tedavisi sonucu gebe kalınmış olsun, her bebek kıymetlidir. 9 aylık süreç çok iyi takip edilip, bütün tetkikler zamanında yapılırsa artık sakat bebekler dünyaya gelmez!” diyor.
Tarama testi ne demektir?

SaÄŸlıklı bireylerde belirli bir hastalığın tanınması için toplumun tüm bireylerine uygulanan testlere tarama testi denilmektedir. Bu testler sayesinde hastalık ortaya çıkmadan ya da erken dönemde müdahale edilmektedir. Meme kanserinde meme filmi, rahim aÄŸzı (serviks) kanserinde PAP smear testi kadın saÄŸlığında kullanılan tarama testlerinin baÅŸlıcalarıdır. Ancak tarama testi bir tanı testi deÄŸildir. Tarama testi pozitif ya da yüksek riskli çıkan hastalarda tanının doÄŸrulanması için ek testlere gerek vardır. Meme filmindeki şüpheli alandan doku örneÄŸi (biyopsi) alınması veya smear sonrası serviksten biyopsi alınması örnek olarak gösterilebilir. Bu testler “tanısal” test olarak adlandırılmaktadır.

Neden önce tanısal testler uygulanmıyor?

Tarama testleri tüm bireylere uygulanabilen, ucuz ve kiÅŸide en az rahatsızlığa yol açan testlerdir. Tanısal testler ise biyopsi almak, ya da amniyosentez gibi özel giriÅŸim, uzmanlık ve laboratuar deÄŸerlendirmesi gerektiren pahalı iÅŸlemlerdir. ÖrneÄŸin Down sendromunun tanısı için amniosentez (bebeÄŸin içinde bulunduÄŸu sıvıdan örnek alma iÅŸlemi) yapılmalıdır. Bu iÅŸlemin yapılabilmesi için tecrübeli uzman doktor, ultrasonografi, ve kromozom analizi için de genetik laboratuarı ve genetik uzmanı gerekmektedir. Ä°ÅŸlem sonrasında iÅŸleme baÄŸlı düşük riski vardır. Riskleri ve maliyeti nedeni ile sadece test sonucu “yüksek riskli” olarak rapor edilen gebelere tanısal testler uygulanmaktadır.
Kromozom nedir?

Kromozom hücrelerimiz içinde bizi biz yapan bilgileri taşıyan ve bu bilgileri bizden çocuklarımıza geçiren yapı taşlarımızdır. İnsanda 23 çift kromozom vardır. Bu kromozomların bir çifti cinsiyet kromozomlarıdır (XY erkek; XX dişi).

Down Sendromu nedir?

Down sendromu (trizomi 21), 21 nolu kromozomun bir bölümü ya da tamamının fazla olmasından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Down sendromlu çocuklarda hafif veya ciddi zeka geriliği, öğrenme güçlüğü ve fiziksel gelişimde gerilik olmaktadır. Çekik göz, kol ve bacaklarda kısalık ve konuşma problemi başlıca fiziksel özellikleridir. Ayrıca kalp anomalileri, reflü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, uyku bozuklukları ve tiroit hastalıkları için yüksek risklidirler. Toplumda 800-1000 doğumda bir gözükmektedir.

Gebelikte Down sendromu taraması nasıl yapılmaktadır?

GebeliÄŸin 10-14. haftaları ve 16-18. haftalarında annenin kanı alınarak biyokimyasal tarama yapılmaktadır. Bu testler “zeka testi” deÄŸildir. BildiÄŸiniz gibi zeka testleri kan ile deÄŸil yazılı ve sözlü olarak yapılan deÄŸerlendirmelerdir. “Zeka testi” tanımı yanlış olarak kullanılmaktadır.

Ä°lk trimester tarama

Doğum hekimleri gebelik sürecini üçe bölerek (trimesterler) tanımlar. İlk 14 hafta ilk trimester olarak adlandırılmaktadır. Gebeliğin 10-14. haftaları arasında doktorunuz ultrasonografi ile bebeğinizin yaşını, kalp atımlarını ve burun kemiğini ölçecektir. Bu sırada her bebekte o haftalar arasında normalde bulunan ensedeki ödemin kalınlığını da (NT) ölçer. Bebeğin yaşı, NT ölçümü ve kan testleri ile risk tahmini yapılır.

Ä°kinci trimester tarama

Gebeliğinizin ikinci üç aylık döneminde (ikinci trimester) 16-18. gebelik haftalarında da anneden kan alınarak yapılan testtir. Bu testte de risk hesaplaması yapılarak sonuç verilecektir
Risk nedir?

Tarama testi tanısal test deÄŸildir, amaç tarama testi sonrasında yapılacak tanısal testin (kromozom analizi) ve giriÅŸimin (amniosentez) mümkün olan en az sayıdaki (yüksek riskli) kiÅŸiye uygulanmasıdır. Size verilen rapor kağıtlarındaki Down sendromu için “yüksek riskli” veya “pozitif” raporu bebeÄŸinizde Down sendromu var anlamına gelmemektedir. Benzer bir yorumla “düşük riskli” veya “negatif” olarak verilen raporlar da bebeÄŸinizde Down sendromu olmayacağı anlamına gelmez. En iyi ihtimalle bu tarama mantığı ile her 10 Down sendromlu bebekten dokuzu tespit edilecek, ancak bir tanesi doÄŸacaktır. Bu rakam benzer tarama politikasını uygulayan dünyadaki tüm merkezler için geçerlidir.

O zaman herkese amniosentez gibi tanısal testleri herkese yapılmalı mı?

Amniosentez bir tarama testi deÄŸil, tanısal testtir. Belki de hiç anlatılmayanı hem mali açıdan, hem de gebe saÄŸlığı açısından “ekonomik” deÄŸildir. Amniosentez yapılan her 1000 iÅŸlemde 2-5 vakada gebelik kaybına neden olmaktadır. Bu nedenle doktorunuz tarafından sadece tarama testi sonucu “yüksek riskli” olarak gelen gebeliklerde amniosentez önerilmektedir. Bunun dışında bu iÅŸlem amniosentez iÅŸleminin risklerini anlayıp kabul eden ve doktoru ile tüm sonuçlarını tartışan gebelere de amniosentez yapılmaktadır.

Çoğul gebeliklerde tarama testi yapılır mı?

Bebek sayısı arttığı için anne kanında bakılan değerler de gebelik sayısına bağlı olarak değişecektir. Bu nedenle çoğul gebeliklerde annenin kan değerleri tarama amaçlı olarak kullanılmamaktadır. Çoğul gebeliklerde 10-14. gebelik haftaları arasında NT ve burun kemiği ölçümü, ikinci trimesterde Down sendromu ile ilgili ultrasonografik bulgular değerlendirilebilirse de tek başına ultrasonografik değerlendirmenin Down sendromu taramasında anne kanında yapılan testlere göre tanısal yeterliliğinin daha az olduğu unutulmamalıdır.

bebek.com