Kromozom 22 deki gen defekti sonucu ortaya çıkan bu sendromda,
embiryojenik (anne rahminde) dönemde 3. ve 4. faringeal yarıkların
anormal gelişimi söz konusudur. Bunun sonucunda bu dokulardan orijin
alan timus, paratiroid bezleri, kalp ve büyük damarlar
etkilenebilmektedir. indir>>>2004-98-100 <<<<<<yapılan araştırmalar
DGS görseller için tıklayınız
Timus bezinin az gelişmesi veya hiç gelişmemesi
değişken ciddiyette T hücre azlığına ve dolayısıyla hücresel immün
yetmezliğe yol açmaktadır. Hipoparatroidiye bağlı olarak
hipokalsemik konvülsiyonlar (havale) görülebilmektedir. Konjenital
(doğuştan) kalp hastalığı büyük damar anomalisi ile birlikte kalp
duvar hasarını içermektedir. Hastalığın bir diğer ayırt ettirici
özelliği anormal yüz (mikrognati -küçük çene-, düşük kulak, kısa
filtrum ve gözler arası mesafenin fazla olması) görünümüdür. B hücre
sayıları normal ancak azalmış olan T hücresine bağlı olarak antikor
cevapları bozulmuştur. Parsiyel DiGeorge sendromu hafif seyirli olup
hastaların %80’ini oluÅŸtururken, ağır seyirli komplet DiGeorge
sendromun ise klinik ağır kombine immün yetmezlik kadar ciddi
seyretmektedir. Virüsler ve pneumocystis carini etkenli
enfeksiyonlar oldukça sıktır. En sık görülen akciğerlerde görülen
kötü sonuçlar pneumocystis carini pnömonisi sonrasında meydana
gelmektedir. Hastaların akciğer filmlerinde üst mediasten timus
yokluğuna bağlı olarak dar görünmektedir.

Bu hastalarda timus gelişmemiştir. Ancak bazı vakalarda anormal
yerleşimli timus saptanabilir. Olguların çoğunda T hücre sayısında
azalmaya veya işlev bozukluğuna bağlı olarak sık tekrarlayan
infeksiyonlar görülmektedir. İnfeksiyonlar daha geç dönem başvuru
ÅŸikayetlerindendir. Hastalarda infeksiyonlar genellikle doÄŸumdan
sonraki birkaç ay içinde görülmektedir. Bunlar virüs, bakteri,
mantar ya da protozoa kaynaklı, tekrarlayıcı, kronik
enfeksiyonlardır.

Ağır bir immün yetmezliği olmayan Parsiyel DiGeorge Sendromlu
olguların çoğu herhangi bir tedavi gereksinimi duymazlar. Kombine T
ve B hücre yetmezlikli hastalar için genel profilaktik tedavi
prensipleri uygulanır.

DGS tanısı ile birlikte trimetoprim-sülfometaksazol (TMP-SMX)
profilaksisinin verilmesi gereklidir. Böylece bu hastalarda
pnömosistis carini pnömonisi gelişme riski azalır. Ayrıca canlı
virüs aşısı yapılmamalıdır. Timusu olmayan komplet DGS’lı hastalarda
ışınlanmamış kan verilmesi fatal sonuçlanabilir. Transfüzyon için
ışınlanmış, CMV-negatif kan ürünleri kullanılmalıdır. Ayrıca bu
olgulara intravenöz immünglobülin desteği de gerekebilir. Timik
epitel veya uygun donörden kemik iliği nakli komplet DiGeorge
sendromunda önerilen tedavi yöntemleridir. Kalsiyum ve vitamin D
hipoparatiroidizmin tedavisinde kullanılır. Diyetteki fosforun
azaltılması ideal kalsiyum düzeyinin sağlanması için gerekli
olabilir. Kalp sorunu olan çocuklar da major kardiyak cerrahi
gerekebilir.
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları İmmünoloji Bilim dalı

http://immunoloji.uludag.edu.tr/index.php