Trizomi 21 :
Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduÄŸu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95’ini kapsayan en çok görülen tipidir.
Mozaizm:
Trizomi 21’in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) ÅŸeklinde gösterilip, hastalık “Mozaik Down Sendromu” olarak adlandırılır. Hastalık, mozaizmin yoÄŸunluÄŸuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.
Robertsonian tip translokasyon:
Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu baÅŸka bir kromzoma baÄŸlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) ÅŸeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuÅŸ bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) ÅŸeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3’lük bir paya sahiptir.
21. kromozomun duplikasyonu:
Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da ,parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir