DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARDA KONUŞMA BOZUKLUKLARI

Hepimizin bildiği gibi, kimse konuşarak dünyaya gelmiyor. Konuşma; öğrenerek, taklit yoluyla sonradan kazanılan bir beceri. Bu nedenle çocuklarımızla doğuştan itibaren konuşmaya başlayabiliriz. Eğer çocuklarımızın konuşmasını kendine bırakır, sadece öz bakımları ile ilgilenirsek konuşması çok gecikebilir. Onun için biz anne ve babalara çocuk bebek de olsa onunla konuşmalarını tavsiye ediyoruz. Örneğin göz kontağı sağlayarak “tabağını getirdim” gibi konuşmalar konuşmanın bir adımıdır.

Down Sendromlu çocuklarda başlıca problem konuşmanın gecikmesi ve tekrarlamalı konuşma . Hemen hemen 2-2,5 bazen 1,5 yaşlarda konuşma başlayabilir. Kimi çocuk daha çabuk kavrıyor, algılaması daha iyi, kimi ise yalnız anlıyor ama kendini güzel ifade edemiyor. Tekrarlamalı konuşma ise masa yerine da da, pencere yerine pe pe pe gibi yetersiz bir konuşmadır. Çocuk ritmi kavramış ama konuşmanın henüz başlangıcını kavrayamamıştır. Down Sendromlu çocuklar birbirlerine ne kadar benzeseler de onların da algılaması, ince motor becerileri, dil dudak hareketleri birbirinden farklıdır. Bu nedenle bazılarında gecikme daha uzun bazılarında daha kısa sürebilir. Çocuklarımızda bazı organik nedenlerden kaynaklanan konuşma yetersizliği de olabilir. Organik neden dediğimiz yapısal nedenlerdir. Bu durumda zihinsel açıdan biraz daha geç kavramalarla birlikte algılama da daha yavaş oluyor. Biz konuşmalarımızda uzun cümleler kurduğumuzda, çocuk sadece bir veya iki sözcüğü anlıyor. Bu nedenle başlangıçta tek sözcükle bir şey ifade edebiliriz. Örneğin ” Sen masada oturup yemeğini yedin mi?” yerine “yedin mi?” demeliyiz. Kısa, küçük dil veya üst damaktaki büyük bir boşluk, kubbe damak …vb. organik nedenler de bazı seslerin çıkartılmasına engel olabiliyor. Bununla birlikte çocuğun diş yapısı da önemlidir. Eğer dişleri yoksa S, Ş, V, sesleri çıkartılamıyor. Dişlerde bir çaprazlılık varsa bu durum aparatlarla düzeltilebilir. Ayrıca geniz etleri de konuşmayı etkileyebilmektedir. Eğer genizde et fazla ise ve büyükse M, N, sesleri doğru çıkamıyor. Bir diğer organik neden de Down Sendromlu olmalarına rağmen kulaklarda işitme kaybının olmasıdır. Anne babalar bunu çok geç fark edebilir. Eğer bu kayıp zamanında fark edilirse çocuğun durumuna göre müdahale edilebilir.

Diğer konuşma yetersizliği nedenlerinden biri de sadece beyinden kaynaklanan değil, artikülasyondandır.
Çocuklarımızın bazılarının dilleri daha büyüktür. Ve bu büyük dil bazı seslerin çıkartılmasını engellemektedir. Bu nedenle tavsiyemiz daha küçük yaşlarda çocuğun dilini içeriye çekmesini sağlamaktır. Dildeki esneklik bazı çocuklarımızda yetersiz olabilir. Dil-dudak hareketleri ile dilin esnekliğini arttırabiliriz. Ayrıca dil altı bağına da bakılmalıdır. Eğer çocuk dilini çok az bile kıvırabiliyorsa masajla ve egzersizlerle dil hareketliliği yerine gelebilir. Konuşmanın en önemli unsurlarından biri de kontrollü nefestir. Bazen 4-5 yaşında ki çocuk bile kontrollü üfleme yapamıyor. Bunu yapamazsa o nefesi yalnız genizden verebilir. Ancak asıl üfleme ağızdan üflemedir ve bu nefesle bizler sözcükler söyleyebiliyoruz. Bunun için çocuklarımıza ve velilere nefes egzersizleri yapılmasını tavsiye ediyoruz. Diğer konuşma yetersizliği de bazı seslerin çıkartılamaması. Eğer çocuk bazı sesleri telaffuz edemiyorsa, tek tek çalıştırarak, belki biraz geç ama o sesleri çıkarabilir. Daha sonra hecelerde, açık ve kapalı hecelerde, iki seslinin arasında o sesi çıkarma çalışmaları yapılır. Çocuk artık basit sözcükler de , daha uzun sözcüklerde veya basit cümlelerde, daha geniş cümlelerde o sesi kullanabilir.

Fonematik işitme yetersizliği, sesi diğer seslerden ayırt edememe demektir. Örneğin çocuk için kas, kaz, gaz aynı şeyi ifade etmektedir. Çünkü çocuk bu seslerin anlam değiştirdiğinin farkında değildir veya bir ses olarak kabul etmektedir. Fonematik ayrım bu çocuklarda çok önemlidir. Bunu muhakkak uygulayalım. Eğer biz bu sesleri anlamlı hale getirebilirsek, hele de Down Sendromlu çocuklarda, çocuk bu sesi konuşmasında uygulayabiliyor ve konuşmasında ilerleme oluyor.

Seslerin çıkartılamamasının da çeşitleri vardır. Sigmatizm dediğimiz S, Ş, Z seslerinin çıkartılamaması. Bundan başka çocuk R ve L’yi söylemiyor, ancak başka bir sesle değiştiriyor. Diğer taraftan Kapasizm, K sesleri ile T’yi değiştirme. En çokta bizim çocuklarda bu görülür. Örneğin Kabak yerine Tabak. Tetizm dediğimiz bir yetersizlik de vardır. Yani bütün ünsüzleri Te Te ve De De olarak konuşulması. Bu ağır bir dislali olay bizim için. Bütün sesleri yerine getirmemiz gerekiyor. Bunun için öncelikle 8 tane sesli ( A, E, İ,…) harften başlıyoruz. Başlarken ona en yakın olanı, çocuğun en kolay söyleyebileceğinden başlıyoruz. Çünkü çocukta güvenin oluşması önemlidir.

Çalışmada konuşmanın resimlerle ve ayna ile desteklenmesi gerekir. Ayna karşısında konuşma ve taklit tek başına yeterli değildir. Örneğin V sesini Y ile değiştirenler, N ile veya L ile de değiştirenler var. Eğer biz Vapur resmi çizerken dişlerimizle de V derken ona “bak ben böyle yapıyorum , sen de ısırdın mı bunu söylerken” diyerek çalışmayı bütünleştirmeliyiz. Başlangıçta öyle başlanınca çocuk onu görüyor ve gördüğünü de uyguluyor. Ama “Aaaaaa şimdi sen bebek gibi konuştun, hayır böyle konuşman gerekiyor” dediğimizde veya “Bak sen benden bile güzel konuştun” deyince onda bir güven oluşmakta ve ilerleme olmaktadır.

Bazen çocuklarımız bir şeyi çabuk çabuk ve her sözcükten tek heceler ile anlatıyor (Acelecilik). Ve yine konuşma yetersiz olmaktadır. Biz buna Batarizm diyoruz. Bu durumda konuşma ritmini azaltma, yavaşlatma metotları kullanılmaktadır. Aceleciliği kısıtlamak ve yalnız bu yönde çalışmak gerekiyor. Konuşma ile ilgili bazen birden fazla yetersizlik olabilir, gecikme, seslerin çıkartılamaması ve konuşma ritmi gibi. Böylesi durumlarda mutlaka çok yönlü çalışma gerekmektedir.Başlangıçta dediğimiz gibi konuşma, bir taklit olayı. Çocuk evde düzgün bir konuşma duyarsa konuşması da düzgün gelişmektedir. Ancak sesleri tam çıkartamadığı zaman kelimeler düzgün çıkmamakta veya Agramatik bir konuşma gelişmektedir. Agramatik konuşma dediğimiz, kelimelerin eklerinin söylenememesidir. “Geliyorum” yerine “Geliyo veya Geldi” diyebiliyor. Daha ileri ki zamanlarda bunun da üstesinden gelinebilir ve konuşma yerine gelebilir.

Son olarak erken teşhis ve tedavi çok önemli. Çocuğun durumunu tam olarak bilmek, yani çocuğun konuşma yetersizliğinin ne seviyede olduğunu bilmek. Konuşamıyor ama nedir bu konuşamama? Ses mi çıkartamıyor, anlama algılama ne derecede? Organik midir, çocuk anlamıyor da onun için mi konuşamıyor? Bu soruların yanıtları çok önemli. Eğer erken bir yaşta başlanırsa çok daha kolay ve hızlı ilerleme olabilmektedir. Çünkü çocuğun kimi yanlışlıkları erkenden önlenebilmektedir. Çocuk başlangıçta yeniye ve doğruya alışırsa, veliler tarafından doğru yönlendirilir ve iyi bir eğitim verilirse, o yetersizlikler daha başlangıçta ortadan kalkmaktadır. Ayrıca Down Sendromlu çocuklar için şunu söyleyebilirim. Onlar sevecen oldukları için, onlara yaklaşım çok daha kolay oluyor. Bizler; uzmanlar, eğitimciler, anne ve babalar, onların kalbine giren yolu bulursak, başarı mutlak oluyor.

ÖĞRETİMDE KULLANILAN İŞLEM SÜREÇLERİ

Burada, öğretimde kullanılan işlem süreçlerinden “ipuçları” ve “şekil verme” ye ilişkin açıklamalara yer verilmiştir.

A. İpuçları İpucu, öğrenciye belli bir uyaranın varlığında doğru tepkide bulunmasını sağlamak amacıyla nasıl davranacağı ve ne yapacağına ilişkin hatırlatmada bulunmadır. İpuçları; sözel ipucu, işaret ipucu, model olma ve fiziksel yardımı içerir

.1. Sözel İpucu: Öğrencinin yapmasını istediğimiz şeyi, sözcüklerle ifade etmektir. Sözel ipucu, bireyler kendilerine söyleneni anladıkları takdirde hareketleri yapmalarına yardım eden kullanışlı bir yoldur. Ayrıca sözel ipucu, öğrenciye bir beceriyi gerçekleştirmesi için en az yardım etme yoludur. Öğretimde sadece sözel ipucunun kullanılması düşünülüyorsa, kullanılacak sözel ipuçlarının öğrenci için anlamı olup olmadığının araştırılması gerekmektedir. Öğrenci için bir anlamı olmayan sözel ipuçları verip öğrencinin beceriyi gerçekleştirmesini beklemek, öğrenciyi başarısız kılma anlamına gelmektedir. Bu nedenle pek çok durumda sözel ipucu, fiziksel yardım ve model olma ipuçlarıyla birlikte kullanılarak sözel ipuçlarının öğrenci için anlamlı hâle getirilmesi amaçlanmaktadır. Öğretimde kullanılan sözel ipuçlarının öğrenciler başarılı oldukça geri çekilmesi gerekmektedir

.2. İşaret İpucu: Fiziksel temas olmadan öğrencinin dikkatini bir şeye çekmek için yapılan hareketlerdir. Bu hareketler; kol, el, baş gibi kaba hareketlerden, parmak, göz gibi ince hareketlere doğru bir yol izler. İşaret ipucuyla birlikte sözel ipucu verilerek öğrenciden ne yapması beklendiği ifade edilir. Öğretimde kullanılan işaret ipuçlarının, öğrenci başarılı oldukça geri çekilmesi gerekmektedir.

3. Model Olma: Bir kişinin yaptığı hareketi gözleyerek ve taklit ederek yapma ve öğrenmedir. Beceri öğretiminde model olma ipucunun kullanılabilmesi için öğrencinin taklit etme becerisine sahip olması gerekmektedir. Ancak, taklit etme becerisi de öğretilebilir bir beceridir. Bu nedenle taklit etme, model olmadan önce öğrenilmelidir. Model olmada öğretmen, öğrencinin o davranışı hangi eliyle, ayağıyla yapmasını bekliyorsa, kendisi de o elini ve ayağını kullanarak beceriyi gerçekleştirmelidir. Bunu yaparken öğretmenin, öğrencinin kullandığı eli tarafında ve hafifçe ona dönerek durması daha uygun olmaktadır. Öğretmen, öğrencinin karşısına geçerek model olduğunda, öğrenci öğretmenin beceri basamağını yaptığı eli ya da koluyla beceri basamağını yapmaya çalışmakta ve bu durum karışıklık yaratabilmektedir. Model olma ipucu da diğer ipuçlarında olduğu gibi geri çekilmelidir. Model olma, sözel ipuçlarıyla birlikte kullanılır ve öğretim süreci içinde model olmanın ipuçları sistematik olarak geri çekilerek öğrencinin sadece sözel ipuçlarıyla hareketi yapması sağlanır. Model olma ipucu, hareketin tamamının yapılıp açıklanması ve yönerge verilmesinden, hareketi başlatacakmış gibi bir davranış yapılıp açıklanması ve yönerge verilmesine doğru küçük basamaklar hâlinde geri çekilmelidir. Model olma ipucunun kaç basamakta geri çekileceği, tamamıyla öğrenciye bağlıdır. Öğretmen, öğrencinin her beceri basamağında ne kadar modele gereksinimi olduğunu saptamalıdır. Eğer model öğretmen dışında başka birisi olacaksa bu kişinin, öğretimi yapılan çocuk tarafından kabul gören bir kişi olmasına dikkat edilmelidir

.4. Fiziksel Yardım: Bir kişiye; el, kol, ayak vb.leriyle yapılan vücut harekelerini içeren etkinlikleri öğretmek için uygulanan yardımdır. Fiziksel yardım, öğretmenin, öğrenciyle birlikte bir beceri basamağının tamamını yapması ve ne yapıldığını söylemesinden; beceri basamağını hiç yapmayıp ne yapılacağının söylenmesine kadar değişen bir süreç içinde uygulanır. Fiziksel yardım uygulanırken sözel ipucu da birlikte verilir. Öğrencinin beceri basamağını gerçekleştirmesini sağlamak amacıyla uygulanan fiziksel yardım geri çekilerek öğrenci beceri basamağını sözel ipuçlarıyla yapar hâle getirilir. Fiziksel yardım uygulanırken, özellikle el ya da kol hareketlerine ipucu verilirken, ipucu veren kişinin nerede durduğu önemlidir. Öğretmenin, öğrencinin arkasına geçerek ve beceri basamağını öğrenciyle birlikte yaparak fiziksel yardım uygulaması, karışıklığı önlemektedir. Fiziksel yardımın amacı, öğrenciye beceri basamağını nasıl yapacağını hissettirmek, zamanla beceri basamağını, sözel ipucuyla yapmasını sağlamaktır. Fiziksel yardım uygulanırken ilk başta öğretmen, eliyle öğrencinin elinden ya da kolundan sıkıca tutarak beceri basamağını yaptırır. Daha sonra öğretmen, öğrencinin beceri basamağına katıldığını hissedince elindeki baskıyı hafifletir. Öğrenci, beceri basamağını yapar hâle geldikçe öğretmenin eli; öğrencinin bileğine, ön koluna, dirseğine ve omzuna doğru ilerler. Son olarak öğrenci, güçlük hissettiğinde yardım etmek üzere elini, öğrencinin elinin yakınında bulundurur. Sözel, model olma ve fiziksel yardım ipuçları ile bunların her birinin kendi içindeki basamaklarıyla ilgili ipuçları geri çekilirken öğrencinin özellikleri dikkate alınmalı ve ipuçları sistematik bir şekilde çekilmelidir. Öğrenci çalışılan basamakta başarısız olursa öğretmenin ipuçlarını hızlı çektiği düşünülebilir. Bu durumda öğretmen, önceki basamakta kullanılan ipucuna geri dönerek çalışmaya devam etmelidir. B. Şekil Verme Şekil verme, öğrenciye yeni bir davranışın kazandırılması, var olan davranışlarının artırılması ya da gerçekleştirmesinde kullanılan temel süreçlerden biridir. Şekil verme, bir davranışın ögelerinin birkaçının pekiştirilmesini ve diğer ögelerinin pekiştirilmemesini ya da sönmesini içerir. Başlangıçta, gösterilen davranışlardan hedef davranışa yakın olan başarılı davranışlar pekiştirilirken, sonra bu davranışların pekiştirilmesine son verilerek davranış çeşitlendirilir ve aralarından hedef davranışa yakın olan davranışlar seçilip tekrar pekiştirilerek hedef davranışın oluşumu sağlanır.

Şekil verme sürecinde sadece hedef davranış değil, hedef davranışa ulaşmayı sağlayan her tepki pekiştirilir. Böylece, öğrencilerden, davranışın son şeklini beklemek yerine, öğrencinin gösterdiği küçük ilerlemeler pekiştirilerek davranışa şekil verilir.

Her anne baba adayının hayali sağlıklı ve problemsiz bir bebeğe sahip olmaktır. Bu amaca ulaşabilmek için tüm hamilelikleri boyunca doktor kontrolüne girerler ve doktorlarının önerilerine harfiyen uyarlar.

Ancak doğa bazen çok acımasıdır. Hamileliklerin çok büyük bir kısmı sorunsuz seyredip sağlıklı ve sağlam bir bebeğin doğumuyla yani mutlu sonla biterken bazı hamileliklerde ciddi hatta zaman zaman hayatı tehdit eden durumlar yaşanabilir. Zaman zaman ise bebekler umulduğu gibi sağlıklı değil çeşitli problemler ile doğarlar.

Doğum ile ilgilenen hekimlerin ilk plandaki amacı anne adayının ve bebeğin sağlığını kontrol altına almak ve olası problemlerde müdahalede bulunarak hem anne ve bebeğin sağlığını korumaktır.

Sağlam ve sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesine yardımcı olmak için doktorlar gebelik takipleri sırasında bilimsel veriler ışığında bazı incelemeler gerek duyarlar. Bu incelemelerin amacı olası bir problemi mümkün olan en erken dönemde fark ederek önlem almak ve eğer olanaklı ise tedavi etmektir.

Anne karnındaki bebeğin durumunu değerlendirmede kullanılan modern yöntemlerden birisi de üçlü test adı verilen incelemedir.

Üçlü test nedir?
Üçlü test olarak adlandırılan inceleme down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir.

Adından da anlaşıldığı üzere anne adayından alınan kan örneğinde 3 değişik maddenin incelemesi yapılır. Bunlar

beta-hCG
Alfa-feto protein (AFP)
Estriol (E3)’dir
Human chorionic gonadotropin (hCG) gebeliğin temel hormonudur. Hamileliğin erken dönemlerinde yükselmeye başlar 14-16. haftalar arasında en yüksek değerine ulaştıktan sonra yavaş yavaş azalır

Alfa feto protein bebeğin karaciğerinden salgılanan bir protiendir. Bebekten amniyon sıvısına oradan da anne adayını kanına geçer. Gebeliğin seyri sırasında anne adayının kanındaki düzeyi yavaş ama düzenli bir artış gösterir.

Estriol ise yine bebeğe ait bir doku olan plasentadan salgılanan bir çeşit östrojen hormonudur.

Bu maddelerin anne kanındaki düzeyleri normal olmayan hamileliklerde sapmalar gösterir.

Örneğin nöral tüp defektlerinde açık olan sinir siteminden yüksek miktarlarda alfa fetoprotein amniyon sıvısına karıştığı için anne adayının kanındaki düzeyi de normalden fazla olur. Öte yandan down sendromunda ise değer beklenilenden daha düşüktür.

Down sendromu varlığında beta-hCG değerleri normalden yüksek olarak bulunurken E3 ve AFP düzeyi daha düşüktür.

Trizomi 18 varlığında ise her 3 maddenin düzeyi de beklenilenden daha düşük bulunur.

Ne zaman yapılır?
Üçlü test hamileliğin 15 ile 22. haftaları arasında yapılabilir. Ancak en tatminkar sonuçlar 16-18. haftalarda yapılan incelemelerde elde edilmetedir. Bu nedenle testin bu haftalar içinde yapılması idealdir.

Üçlü test nasıl değerlendirilir?
Alınan kan örneğinde yapılan inceleme ile elde edilen düzeyler daha sonra bil bilgisayar yardımı ile işlenir. Bu aşamada kandaki maddelerin düzeyini direkt olarak etkileyebilecek olan anne adayının sigara kullanımı, kilosu ve boyu gibi değişkenler de hesaba katılır.

Kanda ölçümü yapılan maddelerin düzeyini etkileyebilecek olan en önemli değişken incelemenin yapıldığı tarihteki gebelik haftasıdır. Bu nedenle gebelik yaşını yani son adet tarihini doğru bilmek son derece önemlidir. Son adet tarihi yanlış verildiğinde örneğin gebelik yaşı olduğundan daha küçük olarak hesaplamaya katıldığında gerçekte bebeğin içinde bulunduğu hafta için normal olan bir değer daha düşük ya da yüksek olarak bulunabilir ve testin yorumlanmasında hatalara yol açabilir.

Test değerlendirilirken dikkate alınan diğer noktalar ise hastalıkların görülme riskini direkt etkileyebilecek olan anne adayının yaşı ve daha önceden anomalili doğum öyküsü olup olmadığıdır.

Elde edilen ham düzeyler daha sonra bilgisayar programına girilerek risk hesaplaması yapılır.

Bu programlar geliştirilirken daha önceden binlerce anne adayından elde edilen verilerin ışığında normal değerlerin alt ve üst sınırları belirlenmiştir. Bu sınırlar belirlenirken kolaylık sağlaması açısından ortalamanın katları (multiples of median, MoM) olarak birimlendirilirler. MoM değeri inceleme yapılan kişideki değerin normal olan popülasyonun ortalamasından ne kadar sapma gösterdiğini belirler. Örneğin 1.0 şeklindeki bir MoM değeri o kişideki madde düzeyinin normal bebeklerde görülen değerin tam ortasına denk geldiğini gösterirken 2.0 MoM’luk bir değer ölçüm yapılan kişideki madde düzeyinin normal ortalamanın 2 katı olduğunu belirler.

MoM değerleri ile birlikte diğer değişkenler de dikkate alınarak tirozmi 21, nöral tüp defekti ve trizomi 18 açısından risk oranları belirlenir.

Üçlü testin yorumlanması
Bilgisayar programı tarafından yapılan değerlendirme sonucu elde risk oranının kabul edilebilir sınırlarda olup olmamasına göre ileri tetkike gerek olup olmadığına karar verilir.

Üçlü test ile ilgili olarak akılda tutulması gereken en önemli nokta bunun tanı koyduran bir test değil sadece yüksek risk taşıyan ve kesin tanı koyduracak ileri testlerin yapılmasına gerek olan bireyleri belirlemeye yarayan bir tarama testi olduğudur.

İleri test ile kastedilen amniyosentezdir. Amniyosentez her hamile kadında yapılması gerekli olan bir test değildir. Kimlerde yapılıp kimlerde yapılmayacağına karar verirken üçlütest, ikili test, ultrason bulguları, aile ya da tıbbi özgeçmiş dikkate alınarak karar verilir.

Tekrarlamak gerekir ise üçlü test sonucunda yüksek risk saptanması bebekte kesinlikle problem olduğunu göztermediği gibi riskin az hatta çok düşük çıkması da bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmez.

Bir örnek ile açıklamak gerekir ise: Yapılan test sonucu Down sendromu riskinin 1:2048 olarak rapor edildiğini kabul edelim. Bu sonuç bize bebekte Down sendromu olup olmadığını belirtmez. Bu raporda örnekteki anne adayı ile aynı özelliklere sahip 2048 kadından sedece 1 tanesinin Down sendromlu bebek doğurduğu bu nedenle bu annenin de Down sendromlu bebek doğurma ihtimalinin 2048 de bir olduğu söylenmektedir.

Down sendromu için kabul edilen sınır 1:280’dir. Riskin daha yüksek çıkması durumunda (örneğin 1:100 ya da 1:40) ileri tetkik olan amniyosentez önerilir. Risk 1:40 olarak belirlenmiş olsa bile bebeğin sağlıklı olma olasılığı Down sendromu olma olasılığından yaklaşık 40 kat fazladır.

Risk kabul edilen sınırdan daha yüksek olduğunda test pozitif olarak değerlendirilir.

Üçlü testin güvenilirliği
Tüm tıbbi incelemelerde ve tarama testlerinde olduğu gibi üçlü testin de yanılma olasılığı vardır ve hatalı pozitif ya da hatalı negatif sonuçlar elde edilebilir.

Hatalı pozitif sonuç bebek normal olduğu halde testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak bulunmasıdır.

Hatalı negatif sonuç ise risk düşük yani test negatif olduğu halde bebekte down sendromu, trizomi 18 ya da nöral tüp defekti anomalilerinden biri ya da daha fazlasının olmasıdır.

Üçlü testin Down sendromunu yakalama olasılığı %60 civarında olup %5 kadar hatalı pozitif olma olasılığı vardır.

Bu oranlar anne yaşı ile direkt olarak ilgilidir. Otuzbeş yaşın altındaki kadınlarda hatalı pozitif oranı %4 iken Down sendromunu yakalama oranı %50 civarındadır. Beklenen doğum tarihinde 35 yaşın üzerinde olan anne adaylarında ise yakalama oranı %80 iken hatalı pozitif oranı %25’lere kadar çıkmaktadır. Bu sayılar kesin değerler olmayıp farklı çalışmalarda değişik sonuçlar bildirilmiştir.

Üçlü test kimlere yapılmalıdır?
Down sendromlu yani mongol bebek doğurma riski anne yaşı ile birlikte artmasına rağmen bu bebeklerin çoğu 35 yaşından küçük annelerden dünyaya gelmektedir. Bu nedenle her gebe kadında mutlaka üçlü test yapılmalıdır.

Anomalileri daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkta saptamak amacıyla değişik tarama testlerinin geliştirilmesi devam etmektedir. Bu testlerden en güncel olanı 11-14. gebelik haftalarında yapılan ikili test ve fetal ense kalınlığı ölçümleridir. 11-14 testinin duyarlılığı üçlü testten daha yüksektir. Ancak burada yapılan ense kalınlığı ölçümü kısmen subjektif bir değerlendirme olduğundan yanılma ve hatalı risk hesaplamaları söz konusu olabilir.

Ayrıca ikili testte AFP ölçümü yapılmadığından üçlü testten farklı olarak nöral tüp defekti için risk hesaplaması yapılamaz.

İkili test yapılan hastada üçlü testin gerekli olup olmadığı bilimsel çevrelerde tartışılan ve ortak bir görüşe varılamayan konulardan birisidir. Nöral tüp defektlerinin önemli bir kısmının ultrason ile saptanması, yine benzer şekilde Down sendromu varlığında, duruma eşlik eden pekçok ultrason bulgusunun da olması nedeni ile ikili test sonucu normal çıkan anne adaylarında üçlü teste gerek olmadığını savunan pekçok araştırmacı vardır.

Benim kişisel görüşüm ise hem ikili test ile elde edilen normal riski teyit etmek, hem ense kalınlığı ve diğer ultrason incelemelerinden doğan subjektiviteyi ortadan kaldırmak hem de nöral tüp defekti riskini belirlemek amacıyla hem ikili hem de üçlü testi yapmaktır.

Pozitif test varlığında ne yapılmalıdır?
Bir tarama testi olan üçlü testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak saptanması durumunda izlenebilecek birkaç alternatif yol vardır.

Bunlardan ilki anne yaşı ve ultrason bulgusu ne olursa olsun amniyosentez yapmak ve Down sendromu olup olmadığınıu kesin olarak saptamaktır. Pozitif test varlığında en sık tercih edilen yöntem budur.

İkinci seçenek ise detaylı ultrason incelemesi yaparak testin pozitif çıkmasına yol açan durum ile ilgili olabilecek ultrason bulgularını aramak ve bu bulguların ışığında amniyosenteze karar vermektir. Bu yönteme ancak riskin sınırda olduğu ya da anne adayının amniyosenteze sıcak bakmadığı durumlarda başvurulmalıdır.

Çoğul gebeliklerde durum
Üçlü test ikiz gebeliklerde de uygulanmakta ve tekiz gebeliklerde elde edilene benzer oranlarda başarı sağlamaktadır. Üçüz ya da daha fazla sayıda bebek içeren gebelikler içinse elde yeterli veri olmadığından yapılmaz.

35 yaş üzeri kadınlarda üçlü test
Down Sendromlu bebek doğurma riski beklenen doğum tarihindeki anne yaşı ile paralel olarak artış göstermektedirve bu risk artışındaki en keskin sınır 35 yaştır.

Sosyal yaşamdaki değişiklikler ile birlikte kısaca tüp bebek olarak adlandırılan yöntemlerdeki gelişmeler ilk anne olma yaşının giderek yükselmesine neden olmaktadır ve günümüzde 35 yaşın üzerindeki hamile kadın sayısı giderek artmaktadır.

Bu kadınlarda Down sendromu ve diğer anomalileri saptamak amacıyla nasıl bir yol izlenmesinin doğru olacağı konusu son zamanlarda en sık tartışılan konulardan birisidir.

Bir görüş 35 yaş üzeri her kadına amniyosentez yapılmasını savunurken, karşı görüş invazif bir girişim olan amniyosentezin bu kadar liberal kullanılmasına sıcak bakmamaktadır.

Her iki görüş de yanlış olmayıp, 35 yaş üzeri kadınlarda bir genellemeye gerek duymadan hasta bazında karar vermek kanımca en doğru yaklaşımdır