TURNER SENDROMU NEDÄ°R?

Turner sendromu (kısaca TS) kadınlarda 2500’de bir görülen genetik bir bozukluktur.1938’de Dr Turner tarafından hastalarında  bazı fiziksel deÄŸiÅŸiklik ve bozukluklar gözlemlemesiyle tanımlanmıştır.1960’da, hastalığa kromozom bozukluÄŸunun yol açtığı bulunmuÅŸtur.

Bu hastalığa kadınlardaki X kromozomlarından birinin bozuk ya da yok olması yol açmaktadır.Her insanda 46 olması gereken kromozom sayısı TS’li kadınlarda 45’dir.

TS doğumda ya da hayatın sonraki dönemlerinde teşhis edilebilir.Başlıca belirtileri şunlardır:

Normalden kısa boy (135-150 cm arası)
Ayakların veya ellerdeki şişkinlik
Perdeli boyun(boynun yanlarında perde şeklinde sarkıklık)
Ensedeki saç çizgisinin normalden aşağıda olması
Yumurtalıkların oluşmaması,adet görememe
Yukarıya doğru kıvrımlı tırnaklar
Geniş göğüs kafesi
Meme başlarının yaygın olması
Kulakların normalden aşağıda yer alması veya büyük ya da kepçe olması
Göz,kulak,kalp,böbrek,şeker,yüksek tansiyon,çabuk iyileşmeyen yaralar gibi sağlık problemleri
Sayılan belirtilerin çok olması sizleri korkutmasın.Hastalıkla ilk tanıştığımızda biz de çok panik olmuştuk.Bu sayılanların tümünün birden yaşanacağı anlamına gelmiyor.Fakat kısa boy ve yumurtalık oluşmaması maalesef her hastada bulunacak.Diğerleri ise kişiye göre değişiyor.Hastalıkla mücadelede en önemli husus bu sorunların teşhisten sonra ilgili alanlar tarafından kontrol altında tutulması.

Ayrıca TS’li hastaların zeka seviyesinde hiçbir sorun yok.Fakat bazı dikkat dağınıklığı,matematikte baÅŸarısızlık gibi sorunlar olabilir.Hastalığı öğrendiÄŸimizde bizi en çok bu endiÅŸelendirmiÅŸti.Neyse ki öyle olmadığını öğrendik.
alıntı