hd porno porno hd porno porno

Rett Sendromu

1.408 okundu

G├Âr├╝len ├ľzellikleri ve Terapiler

Rett SendromuÔÇÖnun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan geli┼čme bozukluklar─▒nda oldu─ču gibi te┼čhisi ├žok zordur. Sa─čl─▒k profesyonelleri RSÔÇÖi ├Â─črenene kadar, sendrom bayanlarda n├Ârolojik bir fonksiyon bozuklu─ču gibi alg─▒lan─▒yordu. Art─▒k ├žo─ču ara┼čt─▒rmac─▒ RSÔÇÖin, ├Ânceden bilindi─či gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastal─▒k de─čil, geli┼čimsel bir rahats─▒zl─▒k oldu─ču g├Âr├╝┼č├╝nde hemfikirlerdir.

Ekim 1999ÔÇÖda yap─▒lan bir ke┼čifle, X kromozomu (Xq28) ├╝zerinde olu┼čan bir genetik mutasyonun (MECP2) Rett SendromuÔÇÖna sebebiyet verdi─či a├ž─▒─ča ├ž─▒km─▒┼čt─▒r. RSÔÇÖin tipik ve tipik olmayan durumlar─▒n─▒n %75ÔÇÖi bu mutasyonda bulunmu┼čtur. Devam eden ara┼čt─▒rmalar, RSÔÇÖe sebep olan ve hala tan─▒mlanamam─▒┼č di─čer genetik fakt├Ârler ├╝zerine odaklanm─▒┼č durumdad─▒r.

Ara┼čt─▒rmac─▒lar; MECP2ÔÇÖdeki bireysel mutasyonun, RSÔÇÖin ┼čiddeti ile tam olarak bir ba─člant─▒s─▒ olamayaca─č─▒n─▒, fakat herbir harekete ge├žmi┼č t├╝rde X kromozomunun, ├žocu─ču etkiledi─či g├Âr├╝┼č├╝nde birle┼čiyorlar. Hastal─▒─ča veya komplikasyona kar┼č─▒ al─▒nacak ├Ânlemler, ├žocu─čun yeti┼čkin ya┼člara kadar hayatta kalmas─▒n─▒ sa─čl─▒yor.

D├╝nyada, ├že┼čitli ├╝lkelerde yap─▒lan ara┼čt─▒rmalara g├Âre; her 23 binde 1 do─čumdan, 10 binde 1 do─čuma kadar ula┼čan oranlarda RSÔÇÖli k─▒z ├žocu─ču do─čmaktad─▒r.

RSÔÇÖli bir gen├ž k─▒z─▒n iyi bilinen taraf─▒; ├žekici ├Âzelliklerinin olmas─▒ ve ├Âzellikle de ya┼č─▒ ilerledik├že anlaml─▒ g├Âzleri… Tipik ├Âzellikleri aras─▒nda, ba─č─▒ms─▒z olarak oturmalar─▒ ve beklenildi─či gibi parmaklar─▒n─▒ kemirmeleri de say─▒labilir. Ayr─▒ca ├žo─ču emeklemez, fakat ├ž├Âmelebilir veya ellerini kullanmadan kollar─▒ ├╝zerinde emekler.

Baz─▒ ├žocuklar konu┼čma kabiliyetlerini yitirmeden ├Ânce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonlar─▒ yapmaya ba┼člayabilirler. RSÔÇÖin ┼čiddetinin b├╝t├╝n hastalar i├žin zor oldu─čunu tahmin etmek zor de─čildir.

Apraxia(dyspraxia)(denge bozuklu─ču), en temel v├╝cut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RSÔÇÖin sebep oldu─ču t├╝m engelli davran─▒┼člar─▒n g├Âzlemlenebildi─či durumdur. G├Âz├╝n sabit bak─▒┼č─▒ ve konu┼čma kabiliyeti de dahil t├╝m v├╝cut hareketlerine etki ederek, ├žocu─čun kontroll├╝ ┼čekilde hareket etmesini zorla┼čt─▒r─▒r. Apraxia ve s├Âzl├╝ ileti┼čim becerisinin eksikli─či nedeniyle, zekan─▒n do─čruyu tayin etmesi de zorla┼č─▒r. ├ço─ču geleneksel test metodlar─▒, ellerin kullan─▒m─▒na ve/veya s├Âzl├╝ iletime gereksinim duyar ÔÇôki bu RSÔÇÖli bir ├žocuk i├žin belki de imkans─▒zd─▒r-.

Di─čer ├žocuklar y├╝r├╝mede gecikirlerken veya ba─č─▒ms─▒z y├╝r├╝yemezken, bir├žo─ču normal ya┼č─▒ ├žer├ževesinde, ba─č─▒ms─▒z y├╝r├╝meye ba┼člayabilir. Baz─▒lar─▒ b├╝t├╝n hayatlar─▒ boyunca y├╝r├╝yebilirlerken, baz─▒lar─▒ da y├╝r├╝meye ba┼člad─▒ktan daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir k─▒sm─▒ ise ├žocuklu─čunun ilerleyen zamanlar─▒na veya yeti┼čkinlik d├Ânemine kadar y├╝r├╝yemez.

N├Âbetlerin, ├žok say─▒da RS’li hasta taraf─▒ndan ya┼čand─▒─č─▒ rapor edilmektedir, fakat do─čru klinik n├Âbetlerin olu┼č derecesinin, bu kadar fazla olaca─č─▒ tahmin edilmemektedir. N├Âbetler, hi├ž bir zaman g├Âr├╝lmeyebilir veya kademe kademe ├žok ┼čiddetli hale gelebilir. Fakat yeti┼čkinli─čin ilerleyen zamanlar─▒nda bu yo─čunluk gitgide azal─▒r.

├çok yayg─▒n olan RS motor davran─▒┼člar─▒n─▒ n├Âbet olarak de─čerlendirimek yanl─▒┼čt─▒r (poligrafik monit├Ârleme esnas─▒nda g├Âr├╝lmektedir). N├Âbet olarak de─čerlendirilen bir├žok vaka, asl─▒nda n├Âbet de─čildir. Ger├žek n├Âbetler, al─▒┼č─▒lagelmi┼čin d─▒┼č─▒nda olabilmekte ve uyku esnas─▒nda meydana gelebilmektedir. Uygun tedavi y├Ântemini bulabilmek i├žin, Video-EEG monit├Ârlemeye gereksinim duyulabilmektedir. N├Âbeti, uyu┼čturucu etkisi olan ila├žlarla kontrol alt─▒na almak bir├žok vakada etkili olmaktad─▒r.

Soluk almada baz─▒ anormallikler olabilir fakat ya┼čla birlikte bu anormallikler azalmaya ba┼člar.

Skolyoz (Bel kemi─činin S ┼čekli almas─▒) RSÔÇÖin g├Âze ├žarpan ├Ânemli ├Âzellikleri aras─▒ndad─▒r. ├çok say─▒da RS’li hastada g├Âr├╝l├╝r ve 8-14 ya┼člar─▒ aras─▒nda, h─▒zl─▒ bir ilerleme kaydedebilmektedir. Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir. ScoliosisÔÇÖin k├Ât├╝ye gitme olas─▒l─▒─č─▒, erken ya┼čta kas zay─▒flamas─▒ veya kaslar─▒nda anormallik (dystonia) olu┼čmu┼č ve y├╝r├╝yemeyen hastalarda daha fazla g├Âr├╝lmektedir. Baz─▒lar─▒nda destekleyiciye ve/veya cerrahi m├╝dahaleye gereksinim duyulabilmektedir. Bu konuda tavsiye edilen, kilo ald─▒rma uygulamalar─▒ ve s─▒k s─▒k de─čerlendirme yapmakt─▒r.

Kemik k─▒r─▒lmas─▒ RSÔÇÖte di─čer motor bozukluklar─▒ndan daha s─▒k g├Âr├╝lmektedir. Kemik k─▒r─▒lma vakalar─▒, b├╝nyeye yeterli miktarda kalsiyum giri┼či olmas─▒na ra─čmen, kemiklerin d├╝┼č├╝k seviyede mineral i├žermesinden ve kemik yo─čunlu─čunun azalmas─▒ndan dolay─▒ ortaya ├ž─▒kmaktad─▒r. B├Âyle durumlarda, kilo ald─▒rma ve y├╝ksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmal─▒d─▒r.

RSÔÇÖte b├╝y├╝me genellikle yava┼čt─▒r, bir├žok RSÔÇÖli bayan ya┼č─▒na g├Âre olduk├ža k├╝├ž├╝k g├Âr├╝nmektedir. Yap─▒lan ├žal─▒┼čmalar, doymak bilmez bir i┼čtahlar─▒ varm─▒┼č gibi g├Âr├╝lmelerine ra─čmen bir├žo─čunun orta dereceden ├╝st s─▒n─▒ra kadar de─či┼čebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile kar┼č─▒ kar┼č─▒ya olduklar─▒n─▒ g├Âstermektedir. Buna; yutma zorlu─ču, yetersiz besin giri┼či, enerjinin dengesiz harcanmas─▒ veya v├╝cudun besleyici g─▒dalardan yeteri kadar yararlanamamas─▒ gibi problemler neden olmaktad─▒r. Bu gibi durumlarda, kilo almas─▒na ve boyunun uzamas─▒na yard─▒mc─▒ olacak, dikkatini ve etkile┼čimini geli┼čtirecek tamamlay─▒c─▒ bir beslenme program─▒ (a─č─▒z yoluyla y├╝ksek kalori/kilo ald─▒rma dietleri, NG t├╝p├╝ veya gastrostomy butonu) uygulanmal─▒d─▒r.

Ajitasyonun, ileti┼čim kurma kabiliyetinin ├╝zerinde yaratt─▒─č─▒ hayal k─▒r─▒kl─▒─č─▒ sonucu olu┼čtu─ču d├╝┼č├╝n├╝lmektedir. Bu durumda, davran─▒┼člar─▒n─▒n ve aktivitelerinin listelendi─či ayr─▒nt─▒l─▒ bir g├╝nl├╝k tutmak, hastan─▒n giri┼čimlerini belirlemede ve onu ajitasyona iten fakt├Ârlerin giderilmesini sa─člamada yard─▒mc─▒ olacakt─▒r. A─člaman─▒n, fiziksel nedenlerden dolay─▒ ger├žekle┼čti─či d├╝┼č├╝n├╝l├╝r.

Bu gibi durumlarda ├Ânce fiziksel fakt├Ârleri bir kenara b─▒rak─▒p, ─▒l─▒k bir banyo, masaj, m├╝zik veya sessizlik, daha az uyar─▒c─▒ ortamlar yaratmak gibi birtak─▒m stratejiler belirlemek yararl─▒ olacakt─▒r. Ayr─▒ca g├╝n boyu, korbonhirat eklenerek k─▒sa aral─▒klarla yemek yedirilmesinde de yarar vard─▒r. Uykuya ge├žmeden ├Ânce bir ajitasyon durumu ortaya ├ž─▒karsa ila├žla tedavi yoluna da gidilebilir.

RSÔÇÖte peklik, ├žok s─▒k ratlanan ve ├žok ciddi rahats─▒zl─▒─ča yol a├žan bir problemdir. Bu problemin ├ž├Âz├╝m├╝nde; v├╝cuda yeterli s─▒v─▒ giri┼činin sa─članmas─▒, lifli g─▒dalar─▒n t├╝ketilmesi ve egzersiz yap─▒lmas─▒ b├╝y├╝k ├Ânem ta┼č─▒r. Uzun s├╝reli laxative, fitil kullan─▒m─▒ ve lavmandan uzak durulmal─▒d─▒r fakat d─▒┼čk─▒ yumu┼čat─▒c─▒, mineral ya─člar ve magnezya s├╝t├╝ kullan─▒labilir.

B├╝t├╝n bu zorluklara ra─čmen, RSÔÇÖli bir hasta orta ya┼člar─▒na, hatta daha ileri ya┼člara kadar ├Â─črenmeye devam edebilir, ailesi ve arkada┼člar─▒yla iyi vakit ge├žirebilir. B├╝t├╝n duygular hakk─▒nda tecr├╝be sahibidirler ve evde veya topluluk aras─▒nda, sosyal, e─čitim veya e─člence ama├žl─▒ aktivitelere kat─▒ld─▒klar─▒nda, ho┼č ve ├žekici ki┼čiliklerini g├Âsterirler.

%d blogcu bunu be─čendi: