OOPS. Your Flash player is missing or outdated.Click here to update your player so you can see this content.

Ana Menü

Faydalı Linkler

Özel Eğitim Forumu
Facebook Özel Eğitim Grubu
Türkiye Özel Eğitim Derneği
Site Haritası
AdA Berard Eğitim Danışmanlık
Faydali Olmasi Dilegi ile...:
Rett Sendromu Yazdır
Görülen Özellikleri ve Terapiler

Rett Sendromu’nun, otizm, beyin felci veya spesifik olmayan geliÅŸme bozukluklarında olduÄŸu gibi teÅŸhisi çok zordur. SaÄŸlık profesyonelleri RS’i öÄŸrenene kadar, sendrom bayanlarda nörolojik bir fonksiyon bozukluÄŸu gibi algılanıyordu. Artık çoÄŸu araÅŸtırmacı RS’in, önceden bilindiÄŸi gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık deÄŸil, geliÅŸimsel bir rahatsızlık olduÄŸu görüÅŸünde hemfikirlerdir.

Ekim 1999’da yapılan bir keÅŸifle, X kromozomu (Xq28) üzerinde oluÅŸan bir genetik mutasyonun (MECP2) Rett Sendromu’na sebebiyet verdiÄŸi açığa çıkmıştır. RS’in tipik ve tipik olmayan durumlarının %75’i bu mutasyonda bulunmuÅŸtur. Devam eden araÅŸtırmalar, RS’e sebep olan ve hala tanımlanamamış diÄŸer genetik faktörler üzerine odaklanmış durumdadır.

AraÅŸtırmacılar; MECP2’deki bireysel mutasyonun, RS’in ÅŸiddeti ile tam olarak bir baÄŸlantısı olamayacağını, fakat herbir harekete geçmiÅŸ türde X kromozomunun, çocuÄŸu etkilediÄŸi görüÅŸünde birleÅŸiyorlar. Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuÄŸun yetiÅŸkin yaÅŸlara kadar hayatta kalmasını saÄŸlıyor.

Dünyada, çeÅŸitli ülkelerde yapılan araÅŸtırmalara göre; her 23 binde 1 doÄŸumdan, 10 binde 1 doÄŸuma kadar ulaÅŸan oranlarda RS’li kız çocuÄŸu doÄŸmaktadır.

RS’li bir genç kızın iyi bilinen tarafı; çekici özelliklerinin olması ve özellikle de yaşı ilerledikçe anlamlı gözleri... Tipik özellikleri arasında, bağımsız olarak oturmaları ve beklenildiÄŸi gibi parmaklarını kemirmeleri de sayılabilir. Ayrıca çoÄŸu emeklemez, fakat çömelebilir veya ellerini kullanmadan kolları üzerinde emekler.

Bazı çocuklar konuÅŸma kabiliyetlerini yitirmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonları yapmaya baÅŸlayabilirler. RS’in ÅŸiddetinin bütün hastalar için zor olduÄŸunu tahmin etmek zor deÄŸildir.

Apraxia(dyspraxia)(denge bozukluÄŸu), en temel vücut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS’in sebep olduÄŸu tüm engelli davranışların gözlemlenebildiÄŸi durumdur. Gözün sabit bakışı ve konuÅŸma kabiliyeti de dahil tüm vücut hareketlerine etki ederek, çocuÄŸun kontrollü ÅŸekilde hareket etmesini zorlaÅŸtırır. Apraxia ve sözlü iletiÅŸim becerisinin eksikliÄŸi nedeniyle, zekanın doÄŸruyu tayin etmesi de zorlaşır. ÇoÄŸu geleneksel test metodları, ellerin kullanımına ve/veya sözlü iletime gereksinim duyar –ki bu RS’li bir çocuk için belki de imkansızdır-.

DiÄŸer çocuklar yürümede gecikirlerken veya bağımsız yürüyemezken, birçoÄŸu normal yaşı çerçevesinde, bağımsız yürümeye baÅŸlayabilir. Bazıları bütün hayatları boyunca yürüyebilirlerken, bazıları da yürümeye baÅŸladıktan daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir kısmı ise çocukluÄŸunun ilerleyen zamanlarına veya yetiÅŸkinlik dönemine kadar yürüyemez.

Nöbetlerin, çok sayıda RS'li hasta tarafından yaÅŸandığı rapor edilmektedir, fakat doÄŸru klinik nöbetlerin oluÅŸ derecesinin, bu kadar fazla olacağı tahmin edilmemektedir. Nöbetler, hiç bir zaman görülmeyebilir veya kademe kademe çok ÅŸiddetli hale gelebilir. Fakat yetiÅŸkinliÄŸin ilerleyen zamanlarında bu yoÄŸunluk gitgide azalır.

Çok yaygın olan RS motor davranışlarını nöbet olarak deÄŸerlendirimek yanlıştır (poligrafik monitörleme esnasında görülmektedir). Nöbet olarak deÄŸerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet deÄŸildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmiÅŸin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Uygun tedavi yöntemini bulabilmek için, Video-EEG monitörlemeye gereksinim duyulabilmektedir. Nöbeti, uyuÅŸturucu etkisi olan ilaçlarla kontrol altına almak birçok vakada etkili olmaktadır.

Soluk almada bazı anormallikler olabilir fakat yaşla birlikte bu anormallikler azalmaya başlar.

Skolyoz (Bel kemiÄŸinin S ÅŸekli alması) RS’in göze çarpan önemli özellikleri arasındadır. Çok sayıda RS'li hastada görülür ve 8-14 yaÅŸları arasında, hızlı bir ilerleme kaydedebilmektedir. Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir. Scoliosis’in kötüye gitme olasılığı, erken yaÅŸta kas zayıflaması veya kaslarında anormallik (dystonia) oluÅŸmuÅŸ ve yürüyemeyen hastalarda daha fazla görülmektedir. Bazılarında destekleyiciye ve/veya cerrahi müdahaleye gereksinim duyulabilmektedir. Bu konuda tavsiye edilen, kilo aldırma uygulamaları ve sık sık deÄŸerlendirme yapmaktır.

Kemik kırılması RS’te diÄŸer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum giriÅŸi olmasına raÄŸmen, kemiklerin düÅŸük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoÄŸunluÄŸunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır.

RS’te büyüme genellikle yavaÅŸtır, birçok RS’li bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iÅŸtahları varmış gibi görülmelerine raÄŸmen birçoÄŸunun orta dereceden üst sınıra kadar deÄŸiÅŸebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluÄŸu, yetersiz besin giriÅŸi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileÅŸimini geliÅŸtirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma dietleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır.

Ajitasyonun, iletiÅŸim kurma kabiliyetinin üzerinde yarattığı hayal kırıklığı sonucu oluÅŸtuÄŸu düÅŸünülmektedir. Bu durumda, davranışlarının ve aktivitelerinin listelendiÄŸi ayrıntılı bir günlük tutmak, hastanın giriÅŸimlerini belirlemede ve onu ajitasyona iten faktörlerin giderilmesini saÄŸlamada yardımcı olacaktır. AÄŸlamanın, fiziksel nedenlerden dolayı gerçekleÅŸtiÄŸi düÅŸünülür.

Bu gibi durumlarda önce fiziksel faktörleri bir kenara bırakıp, ılık bir banyo, masaj, müzik veya sessizlik, daha az uyarıcı ortamlar yaratmak gibi birtakım stratejiler belirlemek yararlı olacaktır. Ayrıca gün boyu, korbonhirat eklenerek kısa aralıklarla yemek yedirilmesinde de yarar vardır. Uykuya geçmeden önce bir ajitasyon durumu ortaya çıkarsa ilaçla tedavi yoluna da gidilebilir.

RS’te peklik, çok sık ratlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı giriÅŸinin saÄŸlanması, lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük önem taşır. Uzun süreli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuÅŸatıcı, mineral yaÄŸlar ve magnezya sütü kullanılabilir.

Bütün bu zorluklara raÄŸmen, RS’li bir hasta orta yaÅŸlarına, hatta daha ileri yaÅŸlara kadar öÄŸrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaÅŸlarıyla iyi vakit geçirebilir. Bütün duygular hakkında tecrübe sahibidirler ve evde veya topluluk arasında, sosyal, eÄŸitim veya eÄŸlence amaçlı aktivitelere katıldıklarında, hoÅŸ ve çekici kiÅŸiliklerini gösterirler.
< Önceki   Sonraki >
 

Yorum ekle

Güvenlik kodu
Yenile


SEO by AceSEF
Siteni Ekle
google-site-verification: google09bd85cd605c77e7.html