Gebelikte tarama testlerinizi ihmal etmeyin
Gebelik süresince bebekteki anormallikleri anlamak amacıyla bir takım testler yapılıyor. Bu testler sonucunda bebekteki rahatsızlıklar ortaya çıkarak, daha erken önlem alınabiliyor. Amerikan Hastanesi Kadın SaÄŸlığı Ünitesi Åžefi Dr. Bülent Urman gebelik sırasında yapılan testler ile ilgili bilgiler veriyor.

Her kadının her yaÅŸta kromozom anomalisi olan bebek doÄŸruma riski vardır. Bu anomalilerin en sık görüleni Down sendromu (Mongolism) olup görülme sıklığı ilerleyen yaÅŸla birlikte artış gösterir. Down sendromu, 21. kromozomun 2 deÄŸil de 3 tane (trizomi) olmasından kaynaklanan ve geri zekâlılık ile beraber bazen de diÄŸer vücut anormallikleri ile seyreden bir doÄŸumsal hastalıktır. Down sendromlu bebek taşıma riski 35 yaşından itibaren önemli bir artış gösterir ve amniosentez riskinin (1/200) üzerine çıkar. Bu nedenledir ki bebeÄŸini doÄŸuracağı tarihte 35 yaşından gün almış anne adaylarında klasik olarak amniosentez önerilmektedir. Ä°kiz gebeliÄŸi olan anne adaylarında ise Down sendromu riski iki bebek olmasından dolayı matematiksel olarak artmaktadır. Ä°kiz gebeliklerde amniosentez yapılması gereken yaÅŸ 31 olarak kabul edilmektedir.

Son yıllarda tarama testlerinin hassasiyetinin artması ve özellikle 11-14. gebelik haftalarında ense cilt kalınlığı ölçümü ve burun kemiÄŸinin olup olmamasına bakılması ile Down sendromlu bebeklerin amniosentez yapmadan tanınması olasılığı artmıştır. Amniosentez yapılma zorunluluÄŸu daha ileri yaÅŸlara kaymış ve hatta her yaÅŸ için artık tarama testlerine bakılarak karar verilir hale gelinmiÅŸtir. 11-14 hafta tarama testi ve bazı durumlarda 16-18 haftalar arasında yapılan II. Trimester taraması normal çıkan ve ultrasonda Down sendromu ile iliÅŸkilendirilecek herhangi bir belirteç olmayan kadınlarda risk çok azalmış olmakla birlikte sıfır deÄŸildir. Bu özelliklere sahip ve 35 yaşının üzerindeki kadınlarda amniosentez yapılmayabilir. Özellikle 38 yaşın altında bu uygulama giderek yaygınlaÅŸmaktadır. Amniosentez yaptırmama kararı anne ve baba adayı tarafından verilmelidir. Hekimler sadece yol gösterici olup mediko-legal (tıbbi-hukuki nedenlerden) olarak amniosentez kararını üstelememektedirler. Amniosentez yapılanlarda saÄŸlıklı bebek kaybı riski, yapılmayanlarda ise Down sendromlu bebek doÄŸurma riski vardır. Bu riskler test riski ile dengelenip hekimleri ile tartıştıktan sonra çift tarafından karar alınmalıdır.

Birinci trimester tarama testi (ikili test veya 11-14 hafta testi):
Bu testin iki kısmı vardır. Ä°lki ultrason ile bebeÄŸin ense cildinin kalınlığının ve boyunun ölçülmesidir. Bu ölçümler vajinal veya karından ultrason ile yapılır. Ultrason ölçümleri sırasında bebeÄŸin burun kemiÄŸine de bakılır. Ölçümlerden 24 saat içinde kanda PAPP-A ve serbest beta-hCG bakılarak Down sendromu riski hesaplanır. Unutulmaması gereken, gebelikte yapılan Down sendromu tarama testlerinin kesin tanı koydurmaktan ziyade yaÅŸa bağımlı riskin artıp artmadığını göstermeleridir. YaÅŸa bağımlı riskin artması ve amniosentez riskinin üzerine çıkması durumunda amniosentez yapılması mantıklıdır.

Ä°kinci trimester tarama testi (üçlü test veya 16-18 hafta testi): Bu test kanda AFP, hCG, ve estriol ölçümleri ile risk hesaplanması için yapılmaktadır. AFP ayrıca nöral tüp defekti adı verilen omurganın tam kapanmama (spina bifida) durumlarını da tarar. Test öncesinde yapılan bir ultrasonografi ile bebeÄŸin baÅŸ ölçümleri yapılarak gebelik yaşından emin olmak gerekir. Test riskinin yaÅŸa bağımlı Down sendromu riskinin üzerine çıktığı durumlarda ve özellikle 1/250’yi geçtiÄŸi durumda amniosentez yapılabilir.

Amniosentez:
BebeÄŸi çevreleyen sıvının örneklenmesi iÅŸlemidir. 16-18 haftalar arasında yapılır. Erken amniosentez adı verilen ve gebeliÄŸin 12-14. haftaları arasında yapılan iÅŸlem ise daha yüksek bebek kayıp oranları ile seyrettiÄŸi için pek tercih edilmemektedir. Amniosentez iÅŸlemi anestezi verilmeden yapılan oldukça basit bir iÅŸlemdir. Önce ultrason ile bebeÄŸin ve plasentanın yeri belirlenir. Daha sonra ultrason gözlemi altında ince bir iÄŸne ile bebek ve plasentadan uzak bir sıvı cebine girilerek yaklaşık 20cc amnion sıvısı alınır. Plasentanın ön duvarda olduÄŸu durumlarda plasentadan geçmek kaçınılmaz olabilir. Bunun bebek kaybını artırdığına dair herhangi bir kanıt yoktur. Ä°ÄŸnenin geçtiÄŸi yerden gebelik kesesi içine bir miktar kanama olması normaldir. Bu kanama kendiliÄŸinden durur. Ä°ÅŸlem sonrasında hafif kramplar olabilir. Bunlar genellikle kısa sürelidir. Nadiren amnion sıvısı kaçağına baÄŸlı hafif akıntı da olabilir. Ä°ÅŸlem sonrasında 24 saat boyunca aktiviteden kaçınılmalıdır.

Amniosentez sıvısının genetik incelemesi:
Alınan sıvı genetik laboratuarına gönderilir. Genetik incelemenin iki kısmı vardır. Ä°lk önce en sık görülen kromozom anomalilerini (21,18,13,X,Y) taramak amacı ile FISH testi yapılır. FISH testi %95 oranında güvenilir olup sonuçları 48-72 saat içinde çıkar. Tüm kromozom kuruluÅŸunu gösteren karyotip tayini sonuçları ise 2-3 hafta içinde çıkar ve %100 güvenilirdir.

Amniosentez sonucu anormal ise ne yapılmalı?
Sonuç kromozom anomalili bir bebeÄŸi gösteriyorsa genellikle düÅŸük yoluna gidilir. Nadiren Down sendromlu bir bebeÄŸi taşımak ve doÄŸurmak isteyen anne adayları da çıkmaktadır. Ancak genelde gebeliÄŸin sonlandırılması istenmektedir.