hd porno porno hd porno porno

Genetik hastal─▒klar ├Ânlenebilir mi

3.704 okundu

Genetik hastal─▒klar ya da daha geni┼č anlamda genetik ├Âzellikler, nesilden nesile aktar─▒labilen, kimi zaman ise soya─čac─▒ i├žinde ailenin tek bir ├╝yesini ilgilendiren ├Âzelliklerdir. Bebeklerin yakla┼č─▒k %4ÔÇÖ├╝ genetik bir nedenle olu┼čan bozukluklar ile do─čar. ─░leriki ya┼člarda ortaya ├ž─▒kan sorunlarla bu oran %8-15ÔÇÖlere ula┼čmaktad─▒r. Bug├╝n ├žocuk hastal─▒klar─▒ merkezlerine ba┼čvuran hastalar─▒n yakla┼č─▒k %30ÔÇÖu genetik bir hastal─▒k nedeni ile incelemeye al─▒nmaktad─▒r.

 

Genetik hastal─▒klar─▒n bir k─▒sm─▒ ciddi zihinsel ve bedensel ├Âz├╝rlere yol a├žt─▒─č─▒ndan, ki┼čiler, aileler ve t├╝m toplum i├žin ├Ânemli sosyal ve ekonomik sorunlar getirmektedir. Geli┼čmi┼č ├╝lkelerde, yeni do─čan ├Âl├╝mleri i├žinde,do─ču┼čtan bedensel ve zihinsel ├Âz├╝rler ilk s─▒ray─▒ al─▒r. ├ťlkemizde akraba evlili─čine ├žok rastlanmas─▒, kimi genetik hastal─▒klar─▒n g├Âr├╝lme s─▒kl─▒─č─▒n─▒n geli┼čmi┼č ├╝lkelere oranla daha y├╝ksek olmas─▒na neden olmaktad─▒r. T├╝m bunlar, genetik hastal─▒klar─▒n ve genetik testlerin daha iyi tan─▒nmas─▒n─▒ gerektirmi┼čtir.

 

{loadposition header}

Genetik testler, hastal─▒k tan─▒s─▒ i├žin kullan─▒lan testler i├žinde do─čruluk de─čeri en y├╝ksek olan ve en h─▒zl─▒ geli┼čen testlerdendir, Amerika Birle┼či Devletleri Teknolojik Deneyim OfisiÔÇÖni kay─▒tlar─▒na g├Âre, gelecek 10 y─▒lda kullan─▒l─▒┼č─▒ genetik test say─▒s─▒ bug├╝nk├╝n├╝n 10 kat─▒ kadar art─▒┼č g├Âsterecektir. Halen her y─▒l binlerce bebe─če, anne karn─▒nda iken ÔÇťamniyosentezÔÇŁ ya da ÔÇťkoryonik doku biyopsisi ad─▒ verilen teknikler arac─▒l─▒─č─▒ ile pek ├žok genetik test uygulanmaktad─▒r. Genetik testler tek bir teknolojiyle ger├žekle┼čtirilmez. Daha ├žok, h├╝crelerde varolan genle rin aktivitesi, varl─▒─č─▒ ya da yoklu─čunu ortaya koyan bir dizi testi i├žerir. Genetik testleri ilgili yakla┼č─▒mlar─▒n ├Ânemli bir basama─č─▒n─▒ ÔÇťkromozomlar─▒n incelenmesi, di─čer deyi┼čle sitogenetikÔÇŁ olu┼čturmaktad─▒r.

Molek├╝ler d├╝zeyde kromozomlar de oksiribon├╝kleik asit (DNA) ad─▒ verilen ┼čeker, fosfat ve baz kompleksinden olu┼čur. 23 ├žift kromozom i├žerisinde 6 x 10~ baz ├žifti mevcuttur. Bug├╝nk├╝ verilerin teme1li─▒─▒de DNA yap─▒s─▒nda yakla┼č─▒k 100 000 gen oldu─ču d├╝┼č├╝n├╝lmektedir. H├╝crelerin b├╝y├╝me, geli┼čme ve farkl─▒la┼čmas─▒ ve t├╝m metabolik aktiviteleri, genlerin kontrol├╝ndedir.

Kromozomlar canl─▒ h├╝crelerden elde edilerek ─▒┼č─▒k mikroskobu alt─▒nda incelenebilirler. Mikroskop alt─▒nda kromozomlar, sentromerde birle┼čmi┼č 2 kromatid yap─▒s─▒ yans─▒t─▒rlar. Her bjr kromatid, ├žift sarmall─▒ DNA i├žermektedir. Scntromer, kromo~omlan k─▒sa kol (p) ve uzun kol (q) olar,~k ikiye b├Âlen b├Âlgedir. Kromozomlar sentromer lokalizasyonlar─▒na g├Âre MmetasentkÔÇťsubmetasentr─▒k ve makrosentrikÔÇŁ olarak isimlendirilirler. Kromozomlan─▒n, DNAÔÇÖn─▒n ve genlerin yap─▒lar─▒, say─▒lar─▒n─▒n b├╝t├╝nl├╝─č├╝ son derece ├Ânemlidir. Bu b├╝t├╝nl├╝─č├╝n bozulmas─▒ÔÇŁmutasyonlar─▒ÔÇŁ simgeler ve insano─člunda ciddi hastal─▒klara yol a├žabilir. Do─ču┼čtan bedensel ve zihinsel ├Âz├╝rler, ailevi kas ve kan hastal─▒klar─▒, kanser, ┼čeker hastal─▒─č─▒, aileyi hipertansiyon gibi pek ├žok hastal─▒─č─▒n k├Âkeninde genomdaki bir bozukluk yatmaktad─▒r. Kromozomlarda yap─▒sal ya da say─▒sal olarak ortaya ├ž─▒kan de─či┼čiklikler ÔÇťkromozomal mutasyonlarÔÇŁ ya da ÔÇťkromozom anomalileriÔÇŁ olarak tan─▒mlanmaktad─▒r. Cinsiyet kromozomlar─▒ d─▒┼č─▒nda, hemen t├╝m kromozomal anomalilerin %95ÔÇÖinden fazlas─▒ ÔÇťan├ÂploidiÔÇŁ ┼čeklinde, yani kromozom say─▒s─▒n─▒n fazlal─▒─č─▒ veya kayb─▒ olarak ortaya ├ž─▒karlar. Daha az oranda ise yap─▒sal kromozomal bozukluklar g├Âr├╝lebilir. Gebelikleri tekrarlayan d├╝┼č├╝kle sonlanan ailelerde, d├╝┼čen ÔÇťfetusÔÇŁda kromozomal anomali oran─▒ %60-70ÔÇÖdir. Zihin-sel ve bedensel ├Âz├╝rl├╝ ├žocuklar─▒n %20-25ÔÇÖinde, ├Âl├╝ do─čan bebeklerin ise %6ÔÇÖs─▒nda etken, yine kromozomal anomalilerdir. Tekrarlayan d├╝┼č├╝kleri olan e┼člerde bu oran %5-7, ├žocuklar─▒ olmayan ailelerde ise %2ÔÇÖdir. T├╝m yenido─čan bebeklerin %60ÔÇÖ─▒ kromozomal bir anormallik ile do─čmaktad─▒r. Down sendromu olarak bilinen mongol bebeklerin do─čumuna neden olan hastal─▒k, say─▒sal bir kromozom bozuklu─čudur. 46 yerine, toplam 47 adet kromozomu olan bu bebeklerde, 21. kromozom 3 adettir; oysa normal bir bedende kromozomlar ├žiftler halinde (2 adet) bulunur, Down sendromlu bebekler zihinsel ve bedensel a├ž─▒dan sorunludurlar. Hastal─▒─č─▒n ortaya ├ž─▒kma s─▒kl─▒─č─▒, genel toplumda 1/700-800 olmakla birlikte, 35 ya┼č─▒n ├╝zerindeki gebeliklerde bu s─▒kl─▒k artar. 21. kromozom d─▒┼č─▒nda, hemen t├╝m kromozomlarla ilgili say─▒ ve yap─▒ bozukluklar─▒ olu┼čabilir.

Halen pek ├žok genetik hastal─▒kta, kromozom bozuklu─ču ya da gen de─či┼čikli─či tan─▒mlanm─▒┼č durumdad─▒r. ├ľnceden belirlenmi┼č genetik bir riskin oldu─ču t├╝m gebeliklerde, prenatal tan─▒ protokol├╝ uyguIanmal─▒d─▒r. Prenatal tan─▒, genetik bir hastal─▒k riskinin olmas─▒ durumunda anne karn─▒ndaki bebe─če, gebelik d├Ânemi i├žinde uygulanan k├╝├ž├╝k cerrahi giri┼čimleri, genetik testleri ve genetik dan─▒┼čmay─▒ i├žeren bir programd─▒r. Prenatal tan─▒alan─▒ndaki ilk geli┼čme, bebe─čin anne karn─▒ndaki geli┼čiminin g├Âr├╝nt├╝lenmesini sa─člayan ÔÇťultrasonograf─▒ÔÇŁ (US) y├Ântemi olmu┼čtur. Fetal Ultrasonograf─▒, gebelik s─▒ras─▒nda fetusta pek ├žok bedensel kusurun g├Âr├╝nt├╝lenmesine olanak sa─člayan bir y├Ântemdir. Halen pek ├žok ├╝lkede, t├╝m gebeliklerde rutin olarak uygulan─▒r. Prenatal ultrasonografik incelemeler, i┼čitebilece─čimizin ├Âtesinde ses dalgalari arac─▒l─▒─č─▒ ile anne rahmindeki bebe─čin g├Âr├╝nt├╝lenmesini ama├žlar. Yakla┼č─▒m ÔÇťsonarÔÇŁ, ÔÇťskenÔÇŁ, ÔÇťsonar-skenÔÇŁ ya da ÔÇťultrasound-skenÔÇŁ olarak da adland─▒r─▒l─▒r, Gebelik-teki US ile ilgili ilk uygulamalar 1948ÔÇÖler-de yap─▒lm─▒┼č ve ilk fetus g├Âr├╝nt├╝leri de ayn─▒ tarihlerde al─▒nm─▒┼čt─▒r. Ultrasonogratinin klinikte yayg─▒n kullan─▒m─▒ ise 1970ÔÇÖlerdedir. Fetal tiltrasonograf─▒, pek ├žok fetal anomali tan─▒s─▒na yard─▒mc─▒ oldu─ču gibi, prenatal tan─▒ giri┼čimlerinin uygulanmas─▒na ve hatta fetal tedavilere de olanak sa─člar. G├╝n├╝m├╝ze dek, gebelik s─▒ras─▒nda, te┼čhis amac─▒ ile ultrasonograf─▒ uygulamas─▒n─▒n fetusa ya da anneye y├Ânelik zarar─▒na ait anlaml─▒ bir bulgu yoktur. Ulltrasonografik incelemeler s─▒ras─▒nda. X-─▒┼č─▒nlar─▒ kullan─▒lmaz; test sadece ses dalgalar─▒ ile ilgilidir. Halen pek ├žok ├╝lkede g├╝venilir bir y├Ântem olarak uygulanmaktad─▒r.

Genetik ama├žl─▒ prenatal tan─▒ yakla┼č─▒mlar─▒n─▒n bir di─čeri, geli┼čmi┼č ├╝lkelerde yakla┼č─▒k 25 y─▒1 ├Ânce uygulamaya giren ÔÇťamniyosentez i┼člemidir. Giri┼čim, kromozomlar, genler veya enzimlerin incelenebilmesi ve genetik te┼čhise gidilmesi i├žin, fetustan h├╝cre elde edilmesi amac─▒n─▒ g├╝der. Bu ama├žta, gebelikte yakla┼č─▒k 15-16. haftalarda, rahim i├žindeki bebe─či ├ževreleyen amniyotik kese i├žindeki s─▒v─▒dan yakla┼č─▒k 15-20 mlÔÇÖlik ├Ârnek al─▒n─▒r. ─░┼člem annelerin ultrasonografi ile bizzat izleyebildi─či, anestezi gerektirmeyen bir dururndur. S─▒v─▒, ├Âzel bir i─čne arac─▒l─▒─č─▒ ile anne karn─▒ndan (g├Âbek ├ževresinden) amniyotik s─▒v─▒ bo┼člu─čuna girilerek elde edilir. Amniyotik s─▒v─▒ i├žinde, fetusun bedeninden d├Âk├╝len h├╝creler bulunmaktad─▒r. Bt─▒ h├╝creler, pek ├žok genetik hastal─▒─č─▒n tan─▒s─▒na olanak sa─člar. Testin tipine g├Âre yakla┼č─▒k 10 g├╝n – 3 hafta s├╝ren ├žal─▒┼čmalar, ailelere ÔÇťgenetik hastal─▒k riskiÔÇŁ artm─▒┼č bulunan bebekler hakk─▒nda ├žok de─čerli bilgiler verir. ├ľrne─čin gebelikte, annenin ta┼č─▒d─▒─č─▒ bebekte Down ─▒endromu olup olmad─▒─č─▒n─▒n kesin te┼čhisi, amniyosentez sonucu elde edilecek bebek h├╝icrelerinin kromozomal analizi arac─▒l─▒─č─▒ ─▒le konulabilir, Behekteki kromozom ya da gen analizi d─▒┼č─▒nda, anneye Down sendromu riski y├Ân├╝nden uygulanan di─čer testler, ├Ârne─čin ÔÇťU├žl├╝ Tarama TestiÔÇŁ ad─▒ verilen hormon testleri ya da ultrasonografi, tarama testleridir; s├Âz konusu gebeli─če prenatal tan─▒ uygulanmas─▒ gere─čini belirten sinyaller verir. Ancak Down sendromunun varl─▒─č─▒ ya da yoklu─ču konusunda kesin yorum getirmez. Kesin tan─▒ ancak kromozom ve gen analizleri arac─▒l─▒─č─▒ ile ger├žekle┼čebilir.

Amniyosentez giri┼čiminin ciddi bir ac─▒ vermedi─či pek ├žok anne taraf─▒ndan s─▒kl─▒kla (% 86) ifade edilmektedir. Hekimini izleyebilen ve olaya konsantre olabilen bir anne i├žin bu giri┼čim b├╝y├╝leyici bile olabilmektedir. Hekim uygun g├Ârd├╝─č├╝ takdirde e┼čler de giri┼čimi izleyebilir. Son y─▒llarda amnivosentez i┼čleminin gebeli─čin daha erken d├Ânemlerinde, 12-14. haftalar aras─▒nda uygulanmas─▒n─▒ hedefleyen ve ÔÇťerken amniyosentezÔÇŁ ad─▒n─▒ alan ├žal─▒┼čmalar geli┼čtirilmi┼čtir.

Hi├žbir cerrahi giri┼čim risksiz de─čildir, Amniyosentez sonucunda da %0.5 oran─▒nda fetusun kaybedilmesi riski s├Âz konusudur; ancak bu i┼člemin yap─▒lmad─▒─č─▒ 16. hafta gebelikleri de %0.5-0.7 oran─▒nda kendiIi─činden d├╝┼č├╝k ile sonlanabilir; bu nedenle i┼čleme ba─čl─▒ artm─▒┼č bir d├╝┼č├╝k riski oldu─ču s├Âylenemez. Komplikasvon olarak g├Âr├╝lebilen amniyotik s─▒v─▒ s─▒zmas─▒, genelde ciddi bir problem yaratmarnaktad─▒r, enfeksiyon ise son derece enderdir.

ÔÇťKoryonik doku biyopsisiÔÇŁ (CVS) ad─▒ verilen giri┼čim, gebeli─čin 10-11. haftalar─▒nda uygulanan bir di─čer prenatal tan─▒ y├Ântemidir. Bu yakla┼č─▒mla elde edilen h├╝creler plasenta kaynakl─▒d─▒r. ─░┼člem, anestezi gerektirmez, kar─▒n ├╝zerinden ya da do─čum kanal─▒ arac─▒l─▒─č─▒ ile uygulanabilir. Koryonik doku biyopsisi, gebeli─čin ├žok erken d├Âneminde uygulanabilme avantaj─▒na sahiptir; b├Âylece aileler erken gebelik d├Ânemlerinde te┼čhis hakk─▒nda bilgi edinebilirler. ─░┼člemden kaynaklanan d├╝┼č├╝k riski amniyosenteze g├Âre daha y├╝ksektir (%2-5).

T├╝m bunlar─▒n d─▒┼č─▒nda fetustan kan elde edilebilmesini sa─člayan ve gebelikte g├Âbek kordonundan kan al─▒nmas─▒ anlam─▒na gelen ÔÇťkordosentezÔÇŁ ve rahim i├žindeki bebe─čin do─črudan g├Âr├╝lebilmesini sa─člayan ÔÇťfetoskopiÔÇŁ, daha s─▒n─▒rl─▒ kullan─▒m alanlar─▒ olan di─čer prenatal tan─▒ yakla┼č─▒mlar─▒ndand─▒r. Prenatal tan─▒ uygulamalar─▒nda halen var─▒lan en u├ž nokta, gebe annenin kanundan, fetusa ait h├╝crelerin toplanmas─▒ ve genetik testlerin bu h├╝creler ├╝zerinde ger├žekle┼čtirilmesidir. Hen├╝z deneme a┼čamas─▒nda olan bu ├žal─▒┼čmalarda hareket noktas─▒, gebe olan bir annenin kan─▒nda az say─▒da da olsa bebe─če ait h├╝crelerin olabilece─či ger├že─čidir. Halen uygulanan y├Ântemlerle k─▒yasland─▒─č─▒nda yan etkileri yok denecek kadar az olan bu giri┼čimle ilgili sorunlar, elde edilen h├╝crelerin hepsinin fetusa ait olmad─▒─č─▒, anneye ait h├╝crelerin teste kar─▒┼č─▒p yanl─▒┼č sonu├žlara yol a├žabilece─či, fetusa ait h├╝cre say─▒s─▒n─▒n ├žok k─▒s─▒tl─▒ olaca─č─▒ paralelindedir. ├çabalar bu sorunlar─▒n as─▒lmas─▒ ve testin yayg─▒nla┼čmas─▒ y├Ân├╝ndedir.

Genetik prenatal tan─▒n─▒n uyguland─▒─č─▒ aileler, bebeklerinin sa─čl─▒kl─▒ oldu─čunu ├Â─črendiklerinde o d├Âneme dek zihinlerini kurcalayan sorulara yan─▒t bulduklar─▒ndan bir anlamda kabuslar─▒ sona erer ve huzurlu bir gebelik d├Ânemi ge├žirirler. Kimi gebeliklerde ise fetusun genetik y├Ânden hasta oldu─ču anla┼č─▒l─▒r. A─č─▒r bedensel ve zihinsel ├Âz├╝rlere yol a├žan genetik bir hastal─▒k s├Âz konusu ise, aile istedi─či takdirde, gebelik sonland─▒r─▒l─▒r. Genetik hastal─▒klar─▒n pek ├žo─čunun do─čum sonras─▒ tedavisi, bug├╝nk├╝ ko┼čullarda ne yaz─▒k ki olanakl─▒ de─čildir. Prenatal tan─▒n─▒n ├Ânemli yararlar─▒ndan biri, ├Ânceki ├žocuklar─▒nda genetik hastal─▒k olan ailelere sa─čl─▒kl─▒ ├žocuk sahibi olma olana─č─▒ vermesidir. Kimi aileler ├Ânceki ├žocuklar─▒nda ya da aile yak─▒nlar─▒nda ya┼čad─▒klar─▒ sorunlar─▒ yeniden ya┼čayacaklar─▒ ku┼čkusu ile tekrar gebe kalmay─▒ reddetmektedirler. O\sa gen veya kromozom bozuklu─čunun oldu─ču tahmin edilen durumlarda, gebelik s─▒ras─▒nda fetusun bu hastal─▒─č─▒ ta┼č─▒y─▒p ta┼č─▒mad─▒─č─▒n─▒n ├Â─črenilmesi olanakl─▒d─▒r. Bu konuda ├Ânemli olan nokta, ailede genetik hastal─▒─č─▒ olan ki┼činin genetik incelemelerinin zaman yitirilmeden yap─▒lmas─▒d─▒r. Genetik hastal─▒klar ├Âl├╝mle sonland─▒klar─▒nda, ki┼činin genetik inceleme ┼čans─▒ da bulunmad─▒─č─▒ndan ailenin di─čer ├╝yelerine ÔÇťs├Âz konusu genetik hastal─▒kÔÇŁ a├ž─▒s─▒ndan yard─▒mc─▒ olabilmek ve gebelikte genetik tan─▒ ┼čans─▒n─▒ sa─člamak, bug├╝n├╝n ko┼čullar─▒nda ├žok g├╝├žt├╝r. Bu g├╝├žl├╝─č├╝ a┼čmak i├žin Human Genome Project (HUGO) ad─▒ verilen kapsaml─▒ bir proje ba┼člat─▒lm─▒┼čt─▒r. HUGO, 1987 y─▒l─▒nda ba┼člat─▒lan ve insan genomunda bulunan yakla┼č─▒k 100 bin genin DNA yap─▒s─▒n─▒ ve kromozomlar ├╝zerindeki yerini belirlemeyi hedefleyen bir projedir. Projenin tamamlanmas─▒ halinde, halen t├╝m teknolojik geli┼čime kar┼č─▒n ├žok k─▒s─▒tl─▒ veriler getiren genetik testler bir├žok farkl─▒ boyut kazanacak, bunun yan─▒nda gen tedavisi aktif olarak ya┼čam─▒m─▒za kat─▒lacakt─▒r.

Prenatal tan─▒ giri┼čimleri ve daha sonraki genetik ├žal─▒┼čmalar, bu konuda uzmanla┼čm─▒┼č ki┼čiler taraf─▒ndan y├╝r├╝t├╝lmelidir; aksi takdirde ├╝z├╝c├╝ sonu├žlar do─čabilir. Aileler ├Âncelikle genetik merkezlerinde ÔÇťgenetik dan─▒┼čmaÔÇŁ alarak bilgilendirilmelidir. Genetik dan─▒┼čma s├╝reci i├žinde ailelerin soy a─čac─▒ ├ž─▒kar─▒l─▒r ve bilinen t├╝m ├╝yeler ile ilgili sa─čl─▒k durumlar─▒ belirlenir; eldeki t├╝m t─▒bbi veriler incelenir; tan─▒y─▒ koymak ya da do─črulamak i├žin gerekli genetik testler ger├žekle┼čtirilir. Sonu├žta aile veya ki┼čide s├Âz konusu genetik hastal─▒─č─▒n olup olmad─▒─č─▒, varsa hastal─▒─č─▒n ne oldu─ču, uzun s├╝rede nas─▒l seyredece─či, yaratabilece─či problemler, sonu├žlar─▒ ve al─▒nabilecek ├Ânlemler, varsa tedavisi hakk─▒nda bilgi verilebilir. Ailedeki di─čer ki┼čilerin veya do─čacak ├žocuklar─▒n s├Âz konusu genetik hastal─▒klar a├ž─▒s─▒ndan ta┼č─▒yabilecekleri risk belirlenir. Hastal─▒─č─▒n gebelik s─▒ras─▒nda te┼čhis (prenatal tan─▒) olana─č─▒n─▒n olup olmad─▒─č─▒ saptan─▒r; prenatal tan─▒ yakla┼č─▒mlar─▒ anlat─▒l─▒r; testleri kabul eden ailelerde, uygun ko┼čullarda bu yakla┼č─▒mlar ger├žekle┼čtirilerek, gebelik s─▒ras─▒nda s├Âz konusu genetik hastal─▒─č─▒n tan─▒nmas─▒ sa─član─▒r ya da alternatif yakla┼č─▒mlar ger├žekle┼čtirilir.

Genetik Dan─▒┼čma Kimler ─░├žin Gereklidir?

Genetik hastal─▒klar a├ž─▒s─▒ndan ÔÇťY├╝ksek-Risk GrubuÔÇŁnu olu┼čturan ve Prenatal Tan─▒ Programlar─▒na al─▒nmas─▒ gereken ki┼či ya da aileleri ┼ču ┼čekilde grupland─▒rabiliriz:

ÔÇóGebeli─či s─▒ras─▒nda 35 ya┼č veya daha ├╝zerinde olan anneIer,

ÔÇóDaha ├Ânceki bir ├žocuklar─▒nda, kromozom bozuklu─ču (Down sendromu) saptanan

ÔÇóE┼či veya kendisi kromozomal de─či┼čiklikler a├ž─▒s─▒ndan ta┼č─▒y─▒c─▒ olan aileler,

ÔÇóGebeli─či s─▒ras─▒nda ultmonovafide, fetusta bedensel bozukluk, anmiyotik s─▒v─▒ azl─▒─č─▒ veya fazlal─▒─č─▒ ve intrauterin geli┼čme gerili─či g├Âr├╝len gebeÔÇśGebelik s─▒ras─▒nda anne anmdu, genetik hastal─▒klarla ilgili tarama testleri y├╝ksek risk g├Âsteren aileler (├╝├žl├╝ tarana testleri, alfa feto-protein d├╝zey testleri),

ÔÇóAilede bilinen ve biyokimyasal veya DNA analiz y├Ântemleri ile tan─▒ konabilecek bir hastal─▒─č─▒n varl─▒─č─▒n─▒n s├Âz konusu oldu─ču aileler,

ÔÇóSe├žici olarak erkek ├žocuklar─▒nda g├Âr├╝len kimi genetik hastal─▒klar (Duchenne M├╝sk├╝ler Distrofisi, Hemofili A ve B) a├ž─▒s─▒ndan riskli aileler,

ÔÇó├ľnceki gebeliklerinde nedeni a├ž─▒klanamayan d├╝┼č├╝kler ve ├Âl├╝ do─čumlar─▒ olan aileler,

ÔÇó├ľnceki ├žocuklar─▒nda omurilik veya sinir sistemi kapanma defekti olan aileler,

ÔÇó├ľnceki ├žocuklar─▒nda genetik k├Âkenli zihinsel ya da bedensel ├Âz├╝r olan aileler,

ÔÇóAkraba evlili─či yapan ve soy a─ča├žlar─▒nda genetik bir hastal─▒k saptanan e┼čler,

ÔÇóÔÇťAr─▒ksiyeteÔÇŁ grubu; klasik anlamda genetik hastal─▒klar a├ž─▒s─▒ndan y├╝ksek riski olmad─▒─č─▒ halde ta┼č─▒d─▒─č─▒ bebek konusunda ciddi endi┼če duyan gebeler.

Bunlar─▒n d─▒┼č─▒nda genetik dan─▒┼čma ve inceleme gerektiren di─čer ki┼či veya aileler

ÔÇóNedeni bilinmeyen zihin-sel ve/veya bedensel ├Âz├╝r├╝ olan ├žocuklar,

ÔÇóDo─čduklar─▒ zaman cinsiyeti belirsiz olan bebekler,

ÔÇóAdet g├Ârmeyen ve cinsiyet karakterleri geli┼čmemi┼č gen├ž k─▒zlar,

ÔÇóSterilite sorunu olan ve cinsiyet karakterleri geli┼čmemi┼č erkekler,

ÔÇóSterilite sorunu olan (├žocuk sahibi olamayan) e┼čler,

ÔÇó Genetik k├Âkenli boy k─▒sal─▒klar─▒ ve geli┼čme gerilikleri olan ki┼či ve aileler,

ÔÇóKromozom analizleri ve molek├╝ler genetik y├Ântemlerle tan─▒s─▒na ve tedavisine katk─▒da bulunabilecek kimi kan hastal─▒klar─▒ (kanser) olan aileler.

G├Ân├╝l O─čur
GATA T─▒bbi Genetik Bilim Dal─▒

 

%d blogcu bunu be─čendi: