hd porno porno hd porno porno

FENÄ°L KETONÃœRÄ°

2.316 okundu

         Fenilketonüri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluÄŸu veya çok az olması sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Türkiye’de görülme sıklığı yaklaşık 1/3500 dür. Otozomal resesif ( çekinik ) olarak kalıtım yoluyla geçer.

        Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için fazla miktarlarda birikir ve başka yollarla fenilpirüvik asit veya feniletilamine dönüşür. Bu maddeler ve bunların metabolik ürünleri normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın herikisininde taşıyıcı ve/veya hasta olması gerekir ( taşıyıcılarda hiçbir hastalık belirtisi bulunmaz ). Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir. Anne babanın herikisininde taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının % 25 olasılıkla hasta doğma riski vardır.

          Fenilketonüri hastalığı yenidoÄŸan döneminde tanımlandığı taktirde tedavi edilebilen aksi halde ağır nörolojik ve geliÅŸimsel bozukluklara ve zeka geriliÄŸine yol açan metabolik bir hastalıktır. Tanıda ve tedavide gecikme süresi ve tedaviye uyum hastalığın ağırlığını belirleyen en önemli unsurlardır. Hastalığın tanısı için yapılacaklar oldukça kolay, ucuz ve pratiktir. YenidoÄŸan döneminde kanda yükselmiÅŸ olan fenialalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie’nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır. Ä°nceleme için birkaç damla kan yeterlidir. Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalenin düzeyi doÄŸumdan hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak düzeylere yükselebilir. Ancak yalancı negatiflik olasılığını azaltmak için testin 3 günlük beslenme sonrası yapılması uygundur. Guithrie testinin pozitif olduÄŸu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin düzeyi kromatografik yöntemlerle saptanarak fenilketonüri hastalığının varlığı doÄŸrulanmalıdır. Fenilketonüri, tanısı doÄŸum öncesi konabilen bir hastalıktır. Bunun için amnion mayi hücreleri ya da korionik villusta DNA incelemeleri gerekir.

        Türkiye’de fenil ketonüri tarama testi, tüm saÄŸlık kuruluÅŸlarında ücretsiz olarak, yeni doÄŸanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek saÄŸlık bakanlığına gönderilmesi ÅŸeklinde uygulanmaktadır. Yalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak için tüm bebeklerde 1 – 2 haftalıkken saÄŸlık ocaklarında testin tekrarlatılması önerilmektedir. Sonuçları şüpheli olanlar ve hastalığı olduÄŸu saptananlar saÄŸlık ocakları aracılığıyla en kısa sürede bilgilendirilmekte, takip ve tadavisi planlanmak üzere üniversite hastanelerine yönlendirilmektedir.

          Klinik bulgular : Fenilketonüri hastalığı bulunan bebekler doÄŸumda klinik olarak tamamen normaldirler. En erken belirtilerden biri kusmalardır. DiÄŸer erken belirti idrarın ve terin fare ve/ veya küf gibi kokmasıdır. Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çıkmaya baÅŸlar ve zamanla giderek artar. ÇoÄŸunda ağır zeka ve nörolojik geliÅŸim geriliÄŸi saptanır. Hiperaktivite, artmış kas tonusu, tremor ve % 25’inde konvülsif nöbetler görülmektedir. Hastaların çoÄŸunun, melanin sentezindeki defekt nedeniyle, saç, cilt ve göz rengi açıktır.

           Tedavi : Fenilketanüri hastalığında halen uygulanan tek tedavi yaşam boyu süren uygun gıdalarla beslenmedir. Beslenmeyi düzenlerken amaç; bir taraftan beyin hasarlanmasını önlemek veya minimuma indirmek, diğer taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol açmayacak, ancak büyüme ve gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır. Bunun için tanı konulur konulmaz; fenilalanini düşük, diğer aminoasitleri normal oranlarda içeren diyetler düzenlenir. Fenilketonürili bir bebeğin tedavisi; yaşam boyu sürer ve büyüme gelişme takibi, yaşına ve ihtiyaçlarına göre diyetinin ayarlanması, bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip merkezlerin takibinde yapılmalıdır.

           Sevgili anne babalar; tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının konabilmesi için tüm yeni doğan bebeklerinize çok basit olan, ülkemizde tüm hastane ve sağlık ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini ( halk arasında zeka testi olarak söylenmektedir ) yaptırmayı lütfen ihmal etmeyiniz.

%d blogcu bunu beÄŸendi: