hd porno porno hd porno porno

FEN─░L KETON├ťR─░

1.250 okundu

┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á Fenilketon├╝ri, g─▒dalarla al─▒nan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine ├ževiren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yoklu─ču veya ├žok az olmas─▒ sonucunda ortaya ├ž─▒kan kal─▒tsal bir metabolik hastal─▒kt─▒r. T├╝rkiye’de g├Âr├╝lme s─▒kl─▒─č─▒ yakla┼č─▒k 1/3500 d├╝r. Otozomal resesif ( ├žekinik ) olarak kal─▒t─▒m yoluyla ge├žer.

┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á Fenilalanin v├╝cutta kullan─▒lamad─▒─č─▒ i├žin fazla miktarlarda birikir ve ba┼čka yollarla fenilpir├╝vik asit veya feniletilamine d├Ân├╝┼č├╝r. Bu maddeler ve bunlar─▒n metabolik ├╝r├╝nleri normal metabolizmay─▒ bozarak beyin hasar─▒na neden olurlar. Hastal─▒─č─▒n ortaya ├ž─▒kmas─▒ i├žin anne ve baban─▒n herikisininde ta┼č─▒y─▒c─▒ ve/veya hasta olmas─▒ gerekir ( ta┼č─▒y─▒c─▒larda hi├žbir hastal─▒k belirtisi bulunmaz ). Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha y├╝ksektir. Anne baban─▒n herikisininde ta┼č─▒y─▒c─▒ olmas─▒ durumunda, ├žocuklar─▒n─▒n % 25 olas─▒l─▒kla hasta do─čma riski vard─▒r.

┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á Fenilketon├╝ri hastal─▒─č─▒ yenido─čan d├Âneminde tan─▒mland─▒─č─▒ taktirde tedavi edilebilen aksi halde a─č─▒r n├Ârolojik ve geli┼čimsel bozukluklara ve zeka gerili─čine yol a├žan metabolik bir hastal─▒kt─▒r. Tan─▒da ve tedavide gecikme s├╝resi ve tedaviye uyum hastal─▒─č─▒n a─č─▒rl─▒─č─▒n─▒ belirleyen en ├Ânemli unsurlard─▒r. Hastal─▒─č─▒n tan─▒s─▒ i├žin yap─▒lacaklar olduk├ža kolay, ucuz ve pratiktir. Yenido─čan d├Âneminde kanda y├╝kselmi┼č olan fenialalanin d├╝zeyini tespit i├žin bir tarama testi olan Guithrie’nin bakteriyel inhibisyon testi kullan─▒l─▒r. ─░nceleme i├žin birka├ž damla kan yeterlidir. Fenilketon├╝ri hastal─▒─č─▒ olan bebeklerde kan fenilalenin d├╝zeyi do─čumdan hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak d├╝zeylere y├╝kselebilir. Ancak yalanc─▒ negatiflik olas─▒l─▒─č─▒n─▒ azaltmak i├žin testin 3 g├╝nl├╝k beslenme sonras─▒ yap─▒lmas─▒ uygundur. Guithrie testinin pozitif oldu─ču bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin d├╝zeyi kromatografik y├Ântemlerle saptanarak fenilketon├╝ri hastal─▒─č─▒n─▒n varl─▒─č─▒ do─črulanmal─▒d─▒r. Fenilketon├╝ri, tan─▒s─▒ do─čum ├Âncesi konabilen bir hastal─▒kt─▒r. Bunun i├žin amnion mayi h├╝creleri ya da korionik villusta DNA incelemeleri gerekir.

┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á T├╝rkiye’de fenil keton├╝ri tarama testi, t├╝m sa─čl─▒k kurulu┼člar─▒nda ├╝cretsiz olarak, yeni do─čanlarda topuktan al─▒nan bir damla kan─▒n test ka─č─▒d─▒na emdirilerek sa─čl─▒k bakanl─▒─č─▒na g├Ânderilmesi ┼čeklinde uygulanmaktad─▒r. Yalanc─▒ negatiflik riskini ortadan kald─▒rmak i├žin t├╝m bebeklerde 1 – 2 haftal─▒kken sa─čl─▒k ocaklar─▒nda testin tekrarlat─▒lmas─▒ ├Ânerilmektedir. Sonu├žlar─▒ ┼č├╝pheli olanlar ve hastal─▒─č─▒ oldu─ču saptananlar sa─čl─▒k ocaklar─▒ arac─▒l─▒─č─▒yla en k─▒sa s├╝rede bilgilendirilmekte, takip ve tadavisi planlanmak ├╝zere ├╝niversite hastanelerine y├Ânlendirilmektedir.

┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á Klinik bulgular : Fenilketon├╝ri hastal─▒─č─▒ bulunan bebekler do─čumda klinik olarak tamamen normaldirler. En erken belirtilerden biri kusmalard─▒r. Di─čer erken belirti idrar─▒n ve terin fare ve/ veya k├╝f gibi kokmas─▒d─▒r. Tedavi edilmeyen vakalarda 4 ayl─▒ktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya ├ž─▒kmaya ba┼člar ve zamanla giderek artar. ├ço─čunda a─č─▒r zeka ve n├Ârolojik geli┼čim gerili─či saptan─▒r. Hiperaktivite, artm─▒┼č kas tonusu, tremor ve % 25’inde konv├╝lsif n├Âbetler g├Âr├╝lmektedir. Hastalar─▒n ├žo─čunun, melanin sentezindeki defekt nedeniyle, sa├ž, cilt ve g├Âz rengi a├ž─▒kt─▒r.

┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á Tedavi : Fenilketan├╝ri hastal─▒─č─▒nda halen uygulanan tek tedavi ya┼čam boyu s├╝ren uygun g─▒dalarla beslenmedir. Beslenmeyi d├╝zenlerken ama├ž; bir taraftan beyin hasarlanmas─▒n─▒ ├Ânlemek veya minimuma indirmek, di─čer taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol a├žmayacak, ancak b├╝y├╝me ve geli┼čme i├žin yeterli fenilalanini sa─člamakt─▒r. Bunun i├žin tan─▒ konulur konulmaz; fenilalanini d├╝┼č├╝k, di─čer aminoasitleri normal oranlarda i├žeren diyetler d├╝zenlenir. Fenilketon├╝rili bir bebe─čin tedavisi; ya┼čam boyu s├╝rer ve b├╝y├╝me geli┼čme takibi, ya┼č─▒na ve ihtiya├žlar─▒na g├Âre diyetinin ayarlanmas─▒, bu konuda yeterli deneyim ve donan─▒ma sahip merkezlerin takibinde yap─▒lmal─▒d─▒r.

┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á┬á Sevgili anne babalar; tedavisi m├╝mk├╝n olan bu hastal─▒─č─▒n tan─▒s─▒n─▒n konabilmesi i├žin t├╝m yeni do─čan bebeklerinize ├žok basit olan, ├╝lkemizde t├╝m hastane ve sa─čl─▒k ocaklar─▒nda bedava yap─▒lan Guithrie testini ( halk aras─▒nda zeka testi olarak s├Âylenmektedir ) yapt─▒rmay─▒ l├╝tfen ihmal etmeyiniz.

%d blogcu bunu be─čendi: