hd porno porno hd porno porno

Duchanne kas distrofis

1.018 okundu

(DUCHANNE MUSCULER D─░STROF─░)
{loadposition header}
Bu hastal─▒k v├╝cudun neresindedir?
Duchanne kas distrofisi bir kas hastal─▒─č─▒d─▒r.

V├╝cudun Neresi Hastad─▒r?
V├╝cudumuzu hareket ettiren ve kolumuza, baca─č─▒m─▒za dokunup s─▒kt─▒─č─▒m─▒zda elimize gelen kitleler kaslard─▒r. Kaslar, binlerce kas h├╝cresinden olu┼čur; bu h├╝crelerin her biri zarla ├ževrilidir. Sizde bu kaslar─▒n her bir h├╝cresinin zar─▒nda var olmas─▒ gereken bir madde (D─░STROF─░N isimli protein), yap─▒sal olarak eksiktir.

Bu bozukluk; nas─▒l hastal─▒k belirtisi ortaya ├ž─▒kar─▒yor?
Hareket etmemizi ve g├╝c├╝m├╝z├╝ sa─člamak i├žin kaslar─▒m─▒z kas─▒l─▒r. Bu kas─▒lma her bir kas h├╝cresine ├žok fazla y├╝k bindirir. E─čer ├ževresindeki zar yeterince kuvvetli de─čilse kas h├╝cresi bu kas─▒lma s─▒ras─▒nda bu g├╝ce dayanamaz ve zar y─▒rt─▒l─▒r. ─░┼čte kas h├╝cresi zar─▒ndaki D─░STROF─░N, kaslar─▒m─▒z─▒ kas─▒lma s─▒ras─▒nda y─▒rt─▒lmaya kar┼č─▒ koruyan maddelerden biridir. Dolay─▒s─▒yla D─░STROF─░N eksik oldu─čunda bu dayan─▒kl─▒l─▒k sa─članamaz ve kas h├╝cresi y─▒rt─▒l─▒r, ├Âl├╝r. E─čer bir kas─▒m─▒zdaki h├╝crelerin ├žo─ču yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kas─▒lmaya, yani hareket etmeye ve g├╝├ž olu┼čturmaya yetmez. B├Âylece g├╝c├╝m├╝z ve hareketlerimiz azal─▒r. Yani, D─░STROF─░NÔÇÖ in eksikli─či do─ču┼čtan beri oldu─ču halde ┼čikayetler ancak ├žok say─▒da kas h├╝cresi ├Âld├╝kten sonra, belli bir ya┼čta ortaya ├ž─▒kar.

Hastal─▒─č─▒n belirtileri nelerdir, seyri nas─▒ld─▒r?
Hastal─▒─č─▒n belirtileri, g├╝├ž kayb─▒ ve hareketlerde azalmad─▒r. Bu belirtiler ilk olarak kal├ža ├ževresindeki kaslarda ba┼člar. Bu nedenle ilk belirtiler yoku┼č ve merdiven ├ž─▒kmay─▒, oturdu─ču yerden kalkmay─▒ etkiler. Giderek normal yolda y├╝r├╝me zorla┼č─▒r, hasta s─▒k s─▒k d├╝┼čer. Omuz ├ževresindeki kaslar etkilendi─či zaman kollarda zay─▒fl─▒k ortaya ├ž─▒kar. En son olarak solunum ve g├Âvde kaslar etkilenir. Hastal─▒k kalp kas─▒n─▒ da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya ├ž─▒karmaz.

Hastal─▒k kimlerde ve ne s─▒kl─▒kta g├Âr├╝l├╝r?
Hastal─▒k genel olarak erkek ├žocuklarda g├Âr├╝l├╝r. Do─čan her 3500 erkek ├žocuktan biri bu hastal─▒─ča yakalanm─▒┼č olarak do─čar. K─▒zlar genellikle ta┼č─▒y─▒c─▒d─▒r, hastal─▒k belirtisi g├Âstermezler. Ancak, seyrek de olsa ta┼č─▒y─▒c─▒ k─▒zlarda da hastal─▒k belirtisi ortaya ├ž─▒kabilir.
{loadposition header}
Hastal─▒─č─▒n nedeni biliniyor mu?
Evet biliniyor. V├╝cuttaki D─░STROF─░N eksikli─či, bu maddeyi ├╝reten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya ├ž─▒kmaktad─▒r. Yani genetik (kal─▒t─▒msal) ge├ži┼člidir. Hastal─▒k ya bir ├Ânceki ku┼čaktan aktar─▒lm─▒┼čt─▒r veya anne karn─▒ndaki olu┼čum s─▒ras─▒nda bu gen yanl─▒┼č olu┼čmu┼čtur. Her iki durumda da ortaya ├ž─▒kan sonu├ž ayn─▒d─▒r. Arada hi├žbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlar─▒ndan biri olan X kromozomunun Xp21 b├Âlgesindedir.

Gen, kromozom, genetik (kal─▒t─▒msal) ne demektir?
Her bir h├╝crenin oldu─ču gibi kas h├╝crelerinin de her biri i├žinde ├žekirdek vard─▒r. ├çekirdek, bir h├╝crenin adeta beyni gibidir. ─░┼čte bize ait b├╝t├╝n bilgiler, karakterlerimizi belirten her t├╝rl├╝ bilgi (├Ârne─čin sa├ž rengimiz, g├Âz ┼čeklimiz, kas h├╝cresi zar─▒m─▒z─▒n dayan─▒kl─▒l─▒─č─▒ gibi) bu ├žekirdek i├žindeki kromozomlarda bulunur. K─▒vr─▒lm─▒┼č birer ┼čerit halindeki kromozomlar ├╝zerinde s─▒ralanm─▒┼č (adeta bir ipe dizilmi┼č gibi) genlerin her biri ise bu ├Âzelliklerden yaln─▒zca bir tanesini belirler. Yani kas h├╝cremizin dayan─▒kl─▒l─▒─č─▒n─▒ belirleyen 10 ├Âzellik varsa ve bunlardan yaln─▒zca bir tanesi D─░STROF─░N ise, D─░STROF─░NÔÇÖ i tek bir gen yapar. Dayan─▒kl─▒l─▒─č─▒n─▒ belirleyen ├Âzelliklerin t├╝m├╝ ise o ├žekirdekteki bilginin i├žindedir. ├çekirdeklerdeki bilgiler bize annemiz ve/veya babam─▒z taraf─▒ndan verilir. Bu nedenle, ├Ârne─čin g├Âz├╝m├╝z annemize, ka┼č─▒m─▒z babam─▒za benzeyebilir. E─čer bozuk bir gen anne veya babada hasta ise, baz─▒ ihtimaller dahilinde ├žocu─ča da aktar─▒labilir. Bazen de herhangi bir gen anne ve babada bozuk olmad─▒─č─▒ halde ├žocukta bozuk olabilir. Yani hastal─▒k bir ku┼čaktan ba┼člam─▒┼č olabilir. Ancak bozuklu─ču, bir sonraki ku┼ča─ča ge├žirme olas─▒l─▒─č─▒ oldu─ču i├žin, buna da genetik (kal─▒t─▒msal) hastal─▒k diyoruz.
{loadposition header}
E─čer hastal─▒k bir ├Ânceki ku┼čaktan ge├žirilmi┼čse t├╝m karde┼člere de ge├žirilmi┼č midir, yeni bir karde┼č do─čarsa hasta olma ┼čans─▒ var m─▒d─▒r?
E─čer karde┼č erkek ise hastal─▒k ta┼č─▒ma ihtimali vard─▒r. Ancak hastal─▒─č─▒n ilk belirtileri 2-3 ya┼č─▒nda ortaya ├ž─▒kt─▒─č─▒ndan, karde┼č te bu ya┼ča geldi─činde hastal─▒k belirtileri fark edilecektir. Yeni do─čacak karde┼č erkek olursa (ki bunu saptamak m├╝mk├╝nd├╝r) hasta olma ihtimali vard─▒r. Ancak, anne, hamileli─čin ba┼č─▒nda ba┼čvurursa bebe─čin hasta do─čup do─čmayaca─č─▒ anla┼č─▒labilir. Bu durumda, iste─če g├Âre, bebek do─čurulabilir ya da do─čurulmayabilir.

Hastal─▒─č─▒n tan─▒s─▒ nas─▒l konuyor?
Yak─▒nlar─▒ hastal─▒k belirtisi g├Âzledi─činde ├žocu─ču doktora getirir. Doktor muayene ettikten sonra baz─▒ incelemeler ister. Bunlar─▒n ilki bir kan testidir. Damardan i─čne ile al─▒nan kanda CPK isimli maddenin y├╝ksek olup olmad─▒─č─▒na bak─▒l─▒r. ─░kinci inceleme EMGÔÇÖ dir. Bu inceleme s─▒ras─▒nda, incelemeyi yapan doktor, kaslara ├žok ince birka├ž i─čne bat─▒r─▒r. Bu i─čnelerin batmas─▒, sivrisinek ─▒s─▒r─▒─č─▒ndan daha fazla ac─▒tmaz. hafif├že ac─▒ duyulur. E─čer bu testlerle bir kas hastal─▒─č─▒ saptan─▒rsa, o zaman s─▒ra hangi kas hastal─▒─č─▒ oldu─čunu ara┼čt─▒rmaya gelir. Bu durumda ├Ânce yine damardan bir kan al─▒narak Xp21 genindeki bozuklu─ča bak─▒l─▒r. E─čer bu bozukluk g├Âsterilebilirse hastal─▒─č─▒n─▒z─▒n tan─▒s─▒ %100 do─črulukla konmu┼č olur. Bazen bu gen bozuk oldu─ču halde bozukluk g├Âr├╝lemez. Bu durumda hastadan k├╝├ž├╝k bir kas par├žas─▒ al─▒p onu incelemek gerekir. Kas biyopsisi ad─▒ verilen bu incelemeye ba┼člarken kol veya bacak kaslar─▒ndan birinin ├╝st├╝ temizlendikten sonra bir i─čne yap─▒l─▒r. Bu i─čne hafif├že yakar, ama o b├Âlgeyi t├╝m├╝yle uyu┼čturur, duyars─▒z hale getirir. Bu duyars─▒zl─▒k birka├ž saat s├╝rer. O arada o b├Âlge kesilerek i├žerden k├╝├ž├╝k bir kas par├žas─▒ al─▒n─▒p dikilir. Hasta bu i┼člemi, o b├Âlge uyu┼čturulmu┼č oldu─ču i├žin hi├žbir ┼čekilde duymaz. Al─▒nan par├žada daha sonra sizde D─░STROF─░N olup olmad─▒─č─▒na bak─▒l─▒r ve hastal─▒─č─▒n tan─▒s─▒ konur.

Hastal─▒─č─▒n tedavisi var m─▒d─▒r?
Hastal─▒─č─▒n bug├╝n i├žin bilinen ila├ž tedavisi yoktur. Yani, hastal─▒─č─▒ t├╝m├╝yle ortadan kald─▒racak bir ila├ž bug├╝n i├žin bilinmemektedir. Ancak, hastal─▒─č─▒n sebebinin biliniyor olmas─▒, tedavi konusundaki ├žal─▒┼čmalar─▒ kolaylast─▒rmaktad─▒r. Bilim ├žok h─▒zla ilerlemekte ve geli┼čmi┼č ├╝lkeler bu ├žal─▒┼čmalara ├žok para yat─▒rmaktad─▒rlar. Bu ├žal─▒┼čmalar, hastal─▒─č─▒n tedavisinin yak─▒n gelecekte bulunaca─č─▒ ├╝midini vermektedir.

{loadposition header}
KAYNAK:T├╝rkiye Kas Hastal─▒klar─▒ Dernegi

%d blogcu bunu be─čendi: