Yenidoğan bebeklerin yaklaşık %3'ünde doğumda yapısal ya da işlevsel bir anomali (kusur, sakatlık) bulunur. Bu anomalilerden bir kısmında neden belirlenebilirken, büyük bir kısmında neden olan etken ya tahmin edilebilir ya da bilinemez.

 

Bazen doğumda bariz olmayan işlevsel anomaliler bebeğin yaşı ilerledikçe ortaya çıkabilmektedir (zeka geriliği, ya da bazı içorgan hastalıkları gibi). Bu anomaliler de hesaba katıldığında yenidoğan bir bebeğin anomalili doğma olasılığı %6-7'ye kadar çıkabilmektedir.

Doğumsal anomaliler yaşamın ilk bir yılındaki ölümlerin başta gelen nedenidir.

Erken doğan ve/veya ölü doğan bebeklerde de bedensel sakatlıklara sıklıkla rastlanmaktadır.

Günümüz bilgilerine göre bebekte anomali yaratan etkenlerin yüzdesel dağılımı şu şekilde özetlenebilir:

Genetik nedenler

Anomalili doğan bebeklerin %20-25'inde genetik bozuklar saptanır. Bu kromozomal bir bozukluk olabileceği gibi (Trizomi 21 yani Down sendromu gibi) tek bir gen bozukluğuna bağlı olarak da yapısal anomaliler meydana gelebilir.

Bebeğin intrauterin (rahimiçinde) geçirdiği enfeksiyonlar

Anomalili doğumların %3-5'inde etken anne adayının geçirdiği ve bebeğe de bulaşan enfeksiyonlardır. Bunlar arasında en önemlileri toksoplazma, rubella, sitomegalovirüs ve sifilizdir (frengi).

Anne adayının hastalıkları

Anne adayının kronik hastalıkları %4 oranında anomalili bebek doğmasına katkıda bulunur. Bunlar arasında en önemlileri anne adayında şeker hastalığı ve epilepsi (sara) hastalığıdır.

Anne adayının kullandığı ilaçlar, alkol ve diğer alışkanlıklar, maruz kalınan radyasyon

Bu grupta yeralan etkenler sakat doğumların %1'inden daha azını oluştururlar!

Bilinmeyen nedenler

"Sakat bebek" doğduğunda %70 oranında sorumlu olan etken belirlenemez. Muhtemelen sözkonusu olan ve henüz aydınlatılamamış olan etken, bebeğin kalıtımsal (genetik) özelliklerin yarattığı eğilim nedeniyle bebekte kolaylıkla sakatlık anomali yaratabilmektedir.