FETAL ANOMALÄ° TARAMASI

 
     Taramanın amacı , bebek dünyaya gelmeden önce, ya da daha dar anlamda, bebek yaÅŸama sınırına eriÅŸmeden önce (ÅŸu anda "yaÅŸama sınırı" 24. gebelik haftası olarak kabul edilmektedir) kendisinde varolan problemlerin tanınmasıdır.

 

Varolan problemlerin tanınması birkaç açıdan önemlidir:
     1-YaÅŸamla baÄŸdaÅŸmayan, yani bebek doÄŸduÄŸunda yaÅŸamasını imkansız kılacak olan anomalilerin tanınması:
     Böyle bir tanı, gebeliÄŸin daha fazla devam ettirilmesini önler. Bunun en tipik örneÄŸi anensefali ("beyin dokusunun olmaması") adı verilen anomalidir. Bu anomali türünde bebeÄŸin beyin dokusu herhangi bir nedenle geliÅŸmemiÅŸtir ve bu nedenle bebek doÄŸduÄŸunda yaÅŸaması imkansızdır. Anensefalili bebeklerin bir kısmı erken doÄŸmalarına karşın, bir kısmı miadında doÄŸabilmekte ve hatta bazılarında miad geçmesi bile olabilmektedir. Gebelikte tanısı konmamış anensefalik bir bebeÄŸin miadında dünyaya gelmesi, annenin bu bebeÄŸi 40 hafta boyunca taşıması anlamına gelir. Halbuki anensefali, 1. trimesterden itibaren saptanabilen bir anomali türüdür.

     2-DoÄŸduÄŸunda bebeÄŸin sekelli kalmasına neden olma riski yüksek olan anomali türlerinin tanınması:
     Bu anomali türleri yaÅŸamla baÄŸdaÅŸmakla birlikte, doÄŸan bebeÄŸin tüm yaÅŸamını etkileyecek "sakatlıklar" söz konusudur. Bunun da en tipik örnekleri Down sendromu ve nöral tüp defektleridir. Down sendromlu bebekler zeka geriliÄŸi gösteren, çeÅŸitli bedensel sakatlıkları olan bireyler olarak yaÅŸamlarını sürdürürler. Nöral tüp defekti de bebeÄŸin sinir sisteminin iÅŸlevlerini derinden etkileyen bir durumdur ve bu bireyler de çeÅŸitli özürlerle yaÅŸamlarını devam ettirmek zorunda kalırlar.

     Burada dikkat edilmesi gereken husus ÅŸudur: Prenatal tanı, yaÅŸam sınırına henüz ulaÅŸmamış bir dönemde bebeklerinde yaÅŸamla baÄŸdaşır anomalisi saptanan çiftlere gebeliÄŸi devam ettirip ettirmeme özgürlüğü tanımaktadır. ÇeÅŸitli inançları nedeniyle,saptanan bu anomalilere raÄŸmen bebeÄŸi dünyaya getirmekte kararlı olan çiftler de mevcuttur ve yasalar bu kararı onlara bırakmıştır.

     3-Bebekte doÄŸmadan saptanan bazı anomaliler bebek doÄŸduktan sonraki erken dönemlerde müdahale yapıldığında bebeÄŸin tedavi sonrası ÅŸifa ile yaÅŸamını saÄŸlamasına imkan tanıyacak türden olabilir:
Bunun da en tipik örneği ön karın duvarı defektleridir. Bebek doğar doğmaz alınacak birkaç tedbirle ön karın duvarındaki açıklıktan dışarı sarkmış olan organların zedelenmesi engellenerek, defekti onarmak için yapılacak ameliyatın başarı şansı artırılabilir.

ANOMALÄ° TARAMA TESTLERÄ° 
     Türkiye'de Trizomi 21 (Down sendromu) risk belirlemesinde kullanılan en yaygın test halen üçlü testtir. Ancak bebeÄŸin 11.-14. gebelik haftaları arasında ense pilisi kalınlığının ölçümü, beraberinde anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunlardan elde edilen deÄŸerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla da Down sendromu riski belirlenebilmektedir.

Ense kalınlığı
     BaÅŸta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak üzere çeÅŸitli kromozom anomalilerinin bir kısmında , fetuslarda ense kalınlığının bölgedeki sıvı birikimine baÄŸlı olarak arttığının gözlenmesiyle birlikte bu ölçümün prenatal tanıda uygulanabilirliÄŸi hakkında teoriler üretilmeye baÅŸlanmıştır.

     Fetusun ense kalınlığı trizomi dışında çok çeÅŸitli nedenlere baÄŸlı olarak artabilir. Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi yıllardan beri Turner sendromu (45 XO ÅŸeklindeki kromozom anomalisi) ile iliÅŸkili olduÄŸu bilinen bir durumdur. Gerçekten de kistik higroma tanısı konan ve bu nedenle ileri inceleme yapılan bebeklerde %70 oranında Turner sendromu adı verilen kromozom anomalisine rastlanmaktadır. Fetusta kalp hastalıkları, akciÄŸer hastalıkları, iskelet yapısıyla ilgili hastalıklar, konjenital enfeksiyon ve diÄŸer hastalıklara baÄŸlı olarak da ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir.

Beta HCG ve PAPP-A
     Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledikçe azalmaktadır. Trizomili bebeklerde bu azalma çok daha yavaÅŸ olmaktadır. 11.-14. gebelik haftaları arasındaki ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha yavaÅŸ olduÄŸunu doÄŸrulamaktadır.

     PAPP-A adı verilen madde ise gebelik ilerledikçe artan bir maddedir. Yine trizomili bebeklerde bu artışın normalden daha yavaÅŸ olduÄŸu gözlenmiÅŸtir.

     Henüz yeni olan bu yöntemin uygulanmasında temel sorun ense kalınlığının doÄŸru ölçülmesidir. Bu ölçüm ise sanıldığı kadar kolay deÄŸildir. Ense pilisi kalınlığını milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrason aletleri kullanılmalı ve ölçüm esnasında gebelik haftasındaki normal anatomik yapılar (amnios zarı) fetusun ense pilisinden ayırtedilebilmelidir. Bu da tecrübe gerektirmektedir. Yine fetusun bu gebelik haftalarında hareketlenmeye baÅŸlamış olması, ölçümün hassas bir ÅŸekilde yapılabilmesi için bazen 20 dakika ve hatta daha uzun süren sabırlı bir bekleyiÅŸi zorunlu kılmaktadır.

     Sonuç olarak, incelemede bebeÄŸin BPM'si, ense kalınlığı, anne adayıyla ilgili bazı bilgiler, kan ölçüm sonuçları bilgisayara girilmekte ve bilgisayar programı bu verileri aynen üçlü testteki gibi Down sendromu oluÅŸma riskine dönüştürmektedir.

     Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında risk yüksek bulunduÄŸunda amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi gibi invaziv giriÅŸimle kromozom analizi önerilmektedir.

     Ä°ncelemeyi yaptıran anne adaylarının az ihtimalle de olsa böyle bir ileri inceleme gerekebileceÄŸini bilmeleri önemlidir.Ä°ncelemeye katılan anne adaylarındaki kromozom anomalileri %90'lık bir oranda kalınabilmektedir. Bu haliyle bu yeni deÄŸerlendirme yöntemi, %60'lık bir trizomi yakalama oranı olan üçlü teste göre daha üstündür.

     Ä°ncelemenin diÄŸer önemli bir özelliÄŸi de bu haftalarda fetusun anomaliler açısından ayrıntılı bir ÅŸekilde incelenebilmesidir. Bu haftalarda elbette tüm anomaliler saptanamaz. Ancak anensefali, ekstremite problemleri gibi bu haftalarda belirti veren anomaliler bu inceleme sayesinde daha erken tanınmaktadır.

Bu inceleme yapıldığında yine de Üçlü test yapılması gerekir mi?
     Üçlü test trizomiler dışında, baÅŸta nöral tüp defektleri olmak üzere diÄŸer bazı anomalilerin de riskini belirler. Üçlü testte kandaki alfafetoprotein (AFP) deÄŸerleri bu konuda önemli bilgiler verebilmektedir. Ancak AFP ile taranabilen anomaliler, yüksek çözünürlüğü olan ultrason ile yapılan incelemelerde ("ayrıntılı ultrason") özlenebilmektedir.

     Üçlü test tüm anne adaylarına 16.-18. gebelik haftaları arasında önerilen bir kan testidir. Anne adayından alınan kanda üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Hormon ölçüm sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi deÄŸiÅŸkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir bilgisayar programına girilerek iÅŸleme tabi tutulur. Bu iÅŸlem neticesinde anne adayının bebeÄŸinde Trisomi 21 (Down sendromu), Trisomi 18 ve nöral tüp defekti (NTD) varolma olasılığı belirlenir.Hazırlanan üçlü test raporunda bu üç anormal durum için risk ayrı ayrı belirtilir Anne adayından uygun gebelik haftasında alınan kanda ölçülen hormonlar hCG (human chorionic gonadotropin) hormonu, büyük kısmı bebeÄŸin karaciÄŸerinden salgılanarak anne adayının kanına geçen AFP (alfa fetoprotein) hormonu ve uE3 (konjuge olmayan estriol) adlı hormondur. Bu hormonların anne adayı kanındaki deÄŸerleri gebelik haftalarına göre önemli deÄŸiÅŸiklikler gösterir.

     Üçlü testin geliÅŸtirilmesi aÅŸamasında gebelik haftası kesin olarak bilinen çok sayıda anne adayından alınan kanlarda bu üç hormonun ölçümleri yapılmış ve normal deÄŸerler alt ve üst sınır olarak belirlenmiÅŸtir. Bu normal deÄŸerler kolaylık ve birimlerde eÅŸitleme saÄŸlama açısından MoM (multiple of median-ortalamanın katları) olarak belirtilir. Ölçüm yapılan bu anne adaylarından daha sonra Down sendromlu, Trizomi 18'li ve NTD'li doÄŸum yapanların hormon deÄŸerlerinde MoM deÄŸerinden sapma dereceleri hesaplanarak, ne kadar sapmanın riski ne derece artırdığı istatistiksel olarak belirlenmiÅŸ ve risk belirleme sistemi bir bilgisayar programı yardımıyla otomatize edilmiÅŸtir. Özet olarak; alınan kanda belirlenen MoM deÄŸerleri, yaÅŸ, kilo, gebelik haftası gibi deÄŸiÅŸkenlerle birlikte bilgisayar programına girilmekte ve bu program altyapısında bulunan verilerle karşılaÅŸtırma yaparak normalden sapmanın derecesine göre riski rakamsal olarak vermektedir

Üçlü testin doğruluğu
     Üçlü testin verdiÄŸi rakamlar nispeten geçerli rakamlardır. Yukarıdaki özelliklere (yaÅŸ, kilo, hormon deÄŸerleri ve gebelik haftası) sahip 37000 anne adayının bebeklerinin doÄŸumu hakkında bilgi sahibi olma imkanımız olsa, bunlardan birinin Down sendromlu bebek doÄŸurduÄŸunu görebiliriz. Benzer ÅŸekilde Down sendromlu bebek doÄŸurma riski örneÄŸin 1:230 olarak belirlenmiÅŸ aynı özelliklere sahip 230 anne adayından birisi Down sendromlu bebek doÄŸuracaktır.

     Unutulmaması gereken en önemli nokta üçlü testin tanı koymadığı yalnızca tarama yaptığıdır. Tarama testlerinin amacı belli bir hastalık açısından riski yüksek olan kiÅŸileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını koyduracak testin kimlere uygulanmasının gerekli olduÄŸunu belirlemektir. Down sendromunun kesin tanısı amniosentez ile elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının incelenmesiyle konur. Amniosentezi her anne adayına uygulayamayacağımnıza göre, kimlere uygulamamız gerektiÄŸini bilmeliyiz. Ä°ÅŸte üçlü test bunun ayrımını yapmada bize yardımcı olur.

     Üçlü testin doÄŸruluÄŸunu kısıtlayıcı en büyük faktör bebeÄŸin gebelik haftasının yanlış deÄŸerlendirilmesi, kilonun hesaba katılmaması ve çoÄŸul gebelik olgularının gözardı edilmesidir.Gebelik haftası belirlenirken anne adayının belirttiÄŸi son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyid edilmelidir.

Üçlü testte patoloji çıktığında ne olur?

Down sendromu riskinin yüksek çıkması:
     Down sendromu riski 1:200 ve daha yüksek çıktığında (örneÄŸin 1:180) genel olarak anne adayına amniosentez önerilir. Amniosentez anne adayının karnına batırılan ince bir iÄŸne yardımıyla bebeÄŸin amnios sıvısından belli bir miktar örnek alınması demektir. Bu örnek daha sonra özel bir ortamda bekletilerek içindeki bebeÄŸe ait hücrelerin çoÄŸalması beklenir. ÇoÄŸalma belli bir aÅŸamaya geldikten sonra hücrelerin kromozom haritası çıkarılır. Bu kromozom haritasında Down sendromunun varlığı ya da yokluÄŸu, diÄŸer bazı kromozom anomalilerinin varlığı ya da yokluÄŸu büyük bir hassasiyetle belirlenir.

     Üçlü test sonucuna göre amniosentez uygulanmasının tavsiye edildiÄŸi rakam doktorlararası farklılıklar gösterebilir. Bazı doktorlar 1:270 rakamından itibaren amniosentez önerirler.

     Amniosentez uygulanması gereken ya da uygulanmasının gerekmediÄŸi durumlar için ultrasonda bebekte Down sendromu düşündürecek bulguların gözlenmesi ya da gözlenmemesi de önemlidir.

 

Sinir sistemi anomalileri

 
Merkezi sinir sistemi embriyolojik gelişimde vücudun diğer bölgelerine göre daha erken ve çok daha hızlı gelişir.Bu gelişim sırasında ortaya çıkan anomalilerin bazıları hayatla bağdaşmazken bir kısmının doğum sonrası tedavisi mümkün olabilir. Pek çoğu oldukça ağır problemler olan bu anomalileri kısaca özetleyelim

Hidrosefali: Normalde beyin dokusunda içinde beyin omurilik sıvısı adı verilen bir sıvı bulunan ‘ventrikül’ adını verdiğimiz boşluklar yeralır.Kısaca BOS olarak adlandırılan beyin omurilik sıvısı beyinde koroid plexus adı verilen yapı tarafından oluşturulur ve omuriliği de içine alan bir sistem içinde kendine ait bir döngüsü vardır.İnce kanallar aracılığıyla ventriküller ve omurilik çevresinde kendi döngüsünü tamamlar.

Hdrosefali bu boşluklardaki beyin-omurilik sıvısının (BOS) artması durumudur.Görülme sıklığı binde 0,3-0,5 arasında kabul edilir. Hidrosefali çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir ve vakaların yarısına yakın kısmında sinir sistemine ve diğer sistemlere başka anomaliler de bulunur. Ultrasonografide lateral ventriküllerin genişlemesiyle tespit edilir.

Hidrosefali ile birlikte seyreden problemler:

** Holoprosensefali : Beyin gelişiminin erken safhasında ortaya çıkan çok ağır bir anomalidir.14. gebelik haftasından önce dahi tespit edilmesi mümkünüdür. Beyinde ve genelde gözlerde de çok ağır gelişim bozukluğr vardır. Hayatla bağdaşması ve tedavisi mümkün olmayan bu anomalinin erken teşhis edilmesi önemlidir.Aileye gebeliğin sonlandırılması önerilir.

** Akuaduktal Kanal Darlığı (Aquaductal Stenoz) :Beyinomurilik sıvısının yukarıda anlatılan dolaşımının engellenmesi nedeniyle ortaya çıkar.hidrosefalilerin büyük bölümünü oluşturur. Enfeksiyona ,gebetik nedenlere ya da tümöral oluşumlara bağlı olabilir .Gebeliğin daha ileri dönemlerinde de ortaya çıkabilir. Bu problemle doğan bebekler doğum sonrası BOS dolaşımını düzenleyen Shunt operasyonundan genelde fayda görürler ve belli sınırı aşmayan hidrosefalilerde tamamen normal bir hayat sürebilirler.Ancak prognozu önceden belirleyebilmek genelde mümkün değildir.

** Dandy Walker Sendromu : Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genelde prognozu kötü olan bir anomalidir.Beyinciğin vermis adı verilen bölümü izlenemez ve 4 ventrikülde belirgin genişleme izlenir.18. haftadan önce tanı konması genelde mümkün değildir.Bazı vakalar doğumda da bulgu vermeyebilir ancak vakaların %75 inde 3 yaşa gelene kadar ağır hidrosefali oluşur.Bu bebeklerin normal bir yaşam sürmesi mümkün olmadığından Dandy Walker malformasyonu saptandığında gebeliğin sonlandırılması en uygun seçenektir.

** Arnold Chiari Malformasyonu: Beyinciğin kafatasının altkısmındaki ‘foramen magnum’ adı verilen boşluğa doğru yer değiştirmesisonucu ortaya çıkar.Ağır bir anomalidir.Genelde omuriliği ilgilendiren ek anomaliler de vardır.Saptandığında gebeliğin sonlandırılması önerilmelidir.

** Corpus Callosum Agenesisi: Corpus callosum beyinin iki yarısını birleştiren bir yapıdır.Koordinasyon ve sinirsel uyarıların her iki beyin yarısına iletilmesini sağlar.Oluşumu kısmen daha geç evrede gerçekleştiğinden erken gebelikte saptanması mümkün değildir.Genelde tek başına ortaya çıkan bir anomali olmasına karşın bazen bir sendromun parçası da olabilir. Tam olmayan şekillerinin teşhis edilmesi zor olabilir.

Nöral Tüp Defektleri Nöral tüp defektleri beyin omurilik ve omurgayı içeren yapısal anomalilerdir. Gebeliğin çok erken döneminde bir tabaka halinde bulunan nöral doku kendi içine

katlanarak bir borucuğa dönüşür.Nöral tüp terimi buradan kaynaklanır. Nöral tüp defektleri farklı bölgelerde farklı ağırlıktaki anomalileri içerir.

** Anensefali : Hayatla bağdaşmayan ağır bir anomalidir.Beyinin büyük kısmı ve kafatası gelişmemiştir.Bebekler doğumdan birkaç saat sonra ölmeye mahkumdur.Bu nedenle problemin erken tanısı önemlidir.Ultrasonografi ile ilk trimesterde saptanması mümkündür.

** Ansefalosel : Kafatası kemiklerinde normalde bulunmaması gereken açıklıklardan nöral dokunun dışarı fıtıklaşması durumudur. Genelde diğer başka anomalilerle birliktedir.Tablonun prognozunu olaydan etkilenen beyin dokusunun büyüklüğübelirler.Ufak ve izole formları cerrahi tedaviye aday olabirir ancak bunlar oran olarak ufak bir bölümü oluşturur

** Spina Bifida: Embriyolojik gelişim sırasında nöral dokunun korumasını sağlayan omurga ve ek dokuların gelişmesindeki sorun nedeniyle omurilik ve çevresindeki zarların kısmen omurga içindeki normal yerinden dışarıda yerleşmesi durumudur.Doğumsal kusurun derecesine göre farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Okkült form: Omurgadaki defekt çok küçüktür.Defektin üzerindeki cildin koruyucu etkisi nedeniyle enfeksiyon riski yoktur ve genelde bebeklerde herhangi bir probleme neden olmaz

 

Meningosel: Omurgadaki defektten dışarı çıkan kistik bir yapı söz konusudur .Üzerinde ince bir deri bulunabilir.Kistik yapının içinde omuriliğe ait doku bulunmaması nedeniyle cerahi düzeltme başarılı olabilir.Ancak bebeklerin önemli bir kısmında çeşitli derecelerde sekel bulunur.

Meningomyelosel: Defektten dışarıya çıkan bölümde omuriliğe ait doku da vardır. En ağır şekil budur.Omurga boyunca herhangibir bölgede ancak en sık kuyruk sokumu kısmında görülür.Cerrahi olarak düzeltilse bile genelde ağır sekel kalır.

Koroid Plexus Kistleri Erken gebeliklerin %15 inde görülebilen bir durumdur. Koroid plexus beyin omurilik sıvısını sentezleyen yapıdır ve erken gebelikte kafatası boşluğunda önemli bir yer kaplar.Gebelik haftası ilerledikçe küçülerek lateral ventrikül içindeki yerini alır. Bu aşamada tek ya da çift taraflı oarak kistler ultrasonografide görülebilir .Trizomi 18 ile (18.Kromozomun 3 tane olmasından kaynaklanan ağrı bir sendrom) zayıf bir birlikteliği olsa da bu sendromun çok farklı ultrasonografik bulguları da bulunduğundan tek başına koroid plexus kistleri korkulacak bir durum değildir.Hemen tamamı ilerleyen gebelik haftalarında kaybolur ve ileriye yönelik bir sorun oluşturmaz. Amniosentez veya diğer genetik tanı yöntemleri için bir neden değildir.

 DoÄŸmatik anomaliler

Anne karnında günden güne, doğuncaya dek büyüyen bebek, çeşitli etkenlerin etkisi altındadır. Bu etkenler ebeveyinden bebeğe geçen kalıtsal kökenli olabileceği gibi, dış etkenlerde olabilir. Her bebek anne-babasından eşit oranda kalıtsal yetenekler alır. Bu nedenle anne ve babada belirgin ya da örtülü kalıtsal organ-sistem bozuklukları bebekte ortaya çıkabilir veya bebek bu sorunun taşıyıcı olarak yaşamını sürdürebilir. Örneğin bazı ailelerde nesiller boyu el ve ayaklarda 6 tane parmak görülmektedir. Bu hal kalıtsal etkenlere bağlıdır. Bunun yanında bazen normal görünen anne ve babadan çeşitli anormalliklere sahip bebekler doğmaktadır. Bu durum sıklıkla anne-babanın gizli taşıyıcı olmasına bağlıdır. Böyle ailelerin kökeni araştırıldığında nesiller önce benzer anormalikleri taşıyan bir bebeğin dünyaya geldiği saptanır.

Bozukluğu taşıycı aileler arasındaki yakın evlenmeler anormal bebeklerin dünyaya gelmesi olasılığını çok artırmaktadır. Aile içi evlenmelerin bu İyi olmayan ve toplumumuza maddi ve manevi ağır yükler yükleyen sonuçlar, tıbbın yıllar önce dikkatini çekmiş, çeşitli yöntemlerle, çağlar boyu aile içi evlenmelerin sakıncaları anlatılmağa çalışılmıştır. Bununla birlikte bölgesel ve dinsel nedenlerle dar bir çevrede evlenme yapmak zorunda kalan toplumlarda diğer bölgelere oranla kalıtsal hastalık ve onormallikler daha sıklıkla görülmektedir. Sayıları yüzleri aşan doğmalık bozuklukların büyük bir bölümü bebeğin yaşamını yakından etkiler. Bunların neler olduğunu bilmekte sayısız faydalar vardır.
Anomali denince, organ ya da sistemlerin yapısal ve görevsel bozuklukları anlaşılır. Doğmalık anomaliler kalıtsal etkenlerle oluşabileceği gibi, bunun yanında annenin yaşı, gebelikte özellikle ilk 3 aylıkta annenin tutulduğu bulaşıcı, döküntülü bir hastalık, dölyatağının bozukluğu, ilaç ve zehirler, beslenme bozuklukları ve zararlı ışınların etkisinde anomallili bir bebeğin doğumuna neden olabilir. Her anne yenidoğan bebeğinin, dıştan görülebilen bir eksikliği ya da kusuru olup olmadığına bakmalıdır.

Bazen normal görünümünde ve sağlıklı doğmuş bir bebek, kısa sürede göze çarpmayan bir bozukluk nedeniyle de, hızla değişebilir, ve bir bozukluk, bebeğin yaşamını kısa zamanda yitirebilir. Diğer yönden aileyi çok telaşlandıran belirgin bir şekil bozukluğu cerrahi bir yöntemle düzeltilerek bebek normal yaşamını sürdürür. Bunun yanında iç organların tam çalışmasını bozan bir diğer neden, doğumda normal görünen bebeği kısa zamanda hasta duruma sokabilir. Önce dıştan görülebilen şekil bozukluklarını özetleyelim:
Şekil bozuklukları çoğu kez aileyi telaşa ve ümitsizliğe götürürse de, düzeltilmeleri genellikle mümkündür. Bebeğin geleceği için tedavi sonucunda bu sorun doğurmazlar. Ender hallerde bir ya da birkaç harici organın olmaması, ya da düzeltilmeyecek kadar anormalik göstermesi, yaşam boyu kalıcı etkisini gösterir. Bu durumda bebeğin ve çocuğun ileri çağlarında özel bakımı ve eğitim gerekir. Bazı durumlarda hayati bir organın yokluğu yaşamla bağdaşmayabilir. Şekil bozuklukları arasında bebeğin başı ile ilgili olarak; kafa içinde, beyin ve omirilik sıvısının akımını engelleyen, doğuştan anormalliklere bağlı büyük başlı (Hidrosefali) bebekleri, başın arka tarafında içinde beyin omiriük sıvısı, beyin dokusu ve zarları taşıyan oluşumları (Ensefalosel) örnek olarak gösterebiliriz. Aynı şekilde bu oluşumlar başla gövdenin birleştiği yerde ya da belle kuyruk sokumu bölgesinde yer alabilirler. Bu durumlar bazen her iki bacakta felçlerle birlikte olabilir. Bazı hallerde bu şeffaf keseler, patlayarak, mikrop kapmasına, menenjit sonucu bebeğin ölümüne neden olur. İşte bu nedenle, bebekler doğumunun hemen arkasından çocuk hekimleri tarafından görülmeli, etkin ve zaman kaybını önleyici çözümlere ulaşılmalıdır.

Diğer bir anormali bebeğin başının normalden küçük olmasıdır (Mikrosefal), Kranlyoslnostoz). Genellikle doğumda göze çarpmayacak kadar olan küçüklük, daha sonraki aylarda istenen ölçüye ulaşılmayınca ortaya çıkar. Bu durum kafa içindeki beyin dokusunun gelişmemesine bağlı ufak kafalı hal (Mikrosefali) annenin hamileliği sırasında, özellikle ilk aylarda yakalandığı özel bulaşıcı hastalıklar sonucu olur. ön ve arka bıngıldakların, kafa kemiklerinin aralıklarının doğumda beynin 2 yaşına kadar gelişmesine, büyümesine izin vermeyecek şekilde kapalı olan, birbiri üzerine binmiş (Kraniyosinostoz) olan bebeklerin başı da ufaktır. Doğumda ve yaşamın ilk 3 ayında çocuk hekimi tarafından tanımlanabilirse, başarılı bir operasyonla beyinin büyümesine, bebeğin yaşamını sağlıklı sürdürmesine olanak sağlar.
Sık görülen diğer bir anormali de, doğumsal olarak yarık dudak ve damaktır (Kurtağzı, Tavşan Dudağı,). Basit bir cerrahi yöntemle düzeltilebilecek olan bu durum, ameliyat öncesinde beslenme sorunu yaratabilir. Bununla birlikte özel protezli beslenme tekniği ile bu sorun giderilebilir. Bazı hallerde bebeklerde alt çene çok az gelişmiştir. Normal büyüklükteki dil gelişmemiş küçük çeneye uymaz ve yutağa doğru geri düşer. Bu hal solunum güçlüğü, morarma, ve beslenmede sorun yaratır. Böyle durumlardaki bebekler beslendikten sonra özel olarak başları aşağı gelecek durumda karyolalarının sonuna doğru yatırılır ya da 4-6 hafta süre ile alt çene dille uyum sağlayacak gelişmeye ulaşıncaya kadar, dil alt dudağa geçici olarak dikilerek tesbit edilir.
Kulaklara ait şekil bozuklukları arasında kulak sayvanı yokluğu ve dış kulak yolu tıkanıklıkları ile kulak sayvanının büyüklüğü ve dışa açılması (Yelken Kulak, Kepçe Kulak) ilk akla gelenlerdir. Burun arka deliklerinin kısmi veya tam tıkanıklığı ise solunum güçlüğü ve morarma belirtileri olan bebeklerde ancak çocuk hekimleri tarafından ortaya çıkarılabilir.
Doğumda sıklıkla görülen anormal bir durumda; bebeğin bir kolunu hareket ettirmemesidir. Ülkemizde % 80-90 oranında doğumları hekim ve ebe kontrolünden uzak yapılması nedeniyle sık sık rastlanan bir durum, zor bir doğum eylemi sırasında (omuz gelişi, ya da kol sarkması) bebeğin kolunun hoyratça çekilmesi sonucu, ya da kolun anne kanalında sıkışması ile sinirlerin zedelenmesiyle bazen kalıcı, çoğu kez geçici kol ve önkol felci meydana gelir.
Göğüs kafesinin ortasında oluk şeklindeki bir çöküklük (Kunduracı-Göğsü) doğuştan bir şekil bozukluğudur. İleri şekillerde solunum güçlüğüne, tekraralayan akciğer hastalıklarına ve büyümede yavaşlamaya neden olur.

Karın duvarının bazı yerlerde zayıf oluşu çeşitli irilikte fıtıklara sebep olur. En sık rastlanan göbek fıtıklarıdır. Bazen karın duvarından aşağı doğru uzanan karın ön duvarı kaslarının arasındaki açıklıktan karı içi basıncına bağlı olarak karın organları oturma durumunda daha belirgin hale gelir

Diğer bir fıtık şekli ise, kasık ve torba fıtıklarıdır. Kasık ve torba fıtıkları ayakta, ya da ağlarken daha da belirgin hale gelirler. Karın içi basıncın artması sonucu bu fıtıklarda, sıkışma ya da boğulma, bebekler için ciddi sorunlar yaratabilir. Bu nedenle kasık ve torba fıtıkları acil durumlar ortaya çıkmadan doğumdan sonra ailenin ve bebeğin hazır olduğu en uygun bir zamanda ameliyatla düzeltilmelidir. Göbek fıtıklarında ise daha ileri yaşlara kadar beklemek, belki de ameliyata gerek görmeden kendiliğinden kapanmasını sağlar.
Ülkemizde çok görülen doğuştan bir anomali de kalça çıkıklarıdır.
Kalça çıkıklığı doğuştan tek veya çift taraflı olabilir. Bazı bebeklerde doğuştan kalça kemiklerinin başları oluşmamıştır. Böyle bebeklere ülkemizin kırsal kesiminde olduğu gibi sık sık kundak afeti uygulaması bu bebeklerde bir yaşına vardamadan kalça çıkığı meydana gelir.
El ve ayak parmaklarında fazlalık, parmaklar arasındaki perdeleşme önkol, kol, ayak ve bacak bölümlerinin eksikliği de yine değişik etkenlere bağlı doğumsal onamalilerdir.

Yenidoğan bebekte deride görülen benler genellikle zararsız olarak kabul edilir. Ancak benlerin, damar genişlemesi niteliğinde olan ve vücudun değişik bölgelerinde çilek kırmızı, şarabi renkte değişik irilikte olan hemongiomalardan ayırt etmek gerekir. Bunlar hafif zedelenmelerde bile şiddetle kanamaya yol açarlar.

Çoğu kez ilk yaşlarda kaybolan bu lekeler, zararsızdır. Deri üzerinde bunlardan ayrı olarak açık sütlü kahverenginde, irili ufaklı lekelerde genellikle zararsızdır. Ancak bu lekeler, diğer bazı bulgularla birlikte önem kazanırlar.
Mongol lekelerini, mongolizm dediğimiz bir kromozom hastalığı ile karıştırmamak gerekir. Mongolizm genellikle 35 yaş üzerinde olan evlenmelerde hamileliğin çok erken çağlarda döllenmiş yumurtanın bölünme evrelerinde anne karnındaki oluşan yavrunun 46 yerine 47 kromozoma sahip olarak doğması sonucu bir seri doğmalık bünyesel anormaliler topluluğudur. Bu bebeklerde genellikle Moğol ya da Japonlara benzeyen çekik birbirinden uzak gözler basık burun kökü, parçalı, devamlı dışarı çıkarılan bir dil, zeka geriliği ve bazen de, kalp ve sindirim sistemi anomalileri birlikte bulunur. Mongol ya da mongoloid bebek rastlantısı yaşlı hamileliklerde daha yüksek olduğundan evli çiftler doğurganlık yaşının 20-35 yaş olduğunu bilmeli, bu yaş üzerindeki hamileliklerden kaçınmalıdır

Dıştan doğmalık anomalili bebeklerin yanında iç organlara ait anomalilerle doğan bebeklere de sıklıkla rastlanmaktadır. İç organlara ait doğumsal anomalilerin erkenden tanınması bebeğin hayatta kalmasını ve geleceğini etkiler. Birçok bebek sindirim sistemine ait anomalilerle doğar. Buna en tipik örnek yemek borusunun tıkanıklığı, ya da yemek borusunun, solunum borusu ile iştirakidir. Böyle bir bebek yaşamın ilk saatlerinden sonra aldığı test mamasını kusar, veya besinlerin solunum sistemine kaçması sonucu morarır. Bu durumda anne bebeği tekrar beslemeden çocuk hekimine danışmalıdır.

Yine sıklıkla rastlanan doÄŸumsal anomalilerden birisi mide Ä°le oniki  parmak barsagı arasındaki geçiÅŸteki (Pllordakl) dairevi kasların aşırı geliÅŸmesine baÄŸlı (Pilor Stenozu) besinlerin ince barsaklara geçmemesidir. Bu olay doÄŸumda genellikle belirtiler vermez. Bebek doÄŸduktan 2. ve 3. haftada, beslenme sonuna doÄŸru, ani fışkırır ÅŸeklide kusmalarla ortaya çıkar. BebeÄŸin tartısında duraklama olur. Kesin tanı yine çocuk hekimi tarafından konur ve nadiren röntgen muayenesine ihtiyaç gösterir.
Sindirim sisteminin oniki parmak barsağından itibaren muhtelif seviyelerinde doğumsal olarak kısmi ya da tam tıkanıklıklar oluşabilir. Bu hallerde karın şişliği, karında barsaklarda gaz toplanması, gerginlik, barsak seslerinde artma, kusma, kumuğun safralı oluşu, özel röntgen ve laboratuvar testleri ile kesin tanıya ulaşılır. Bu hallerde tedavi genellikle cerrahidir.
Sindirim sisteminin son bölümünde yine çok önemli doğumsal bir anomali şekli de anüsün (makatın) tıkalı olmasıdır (Anal Atrezi). Bu tıkanıklık, mekoniumun görülebildiği ince şeffaf bir zarla sonlandığı gibi, kalın barsağın kör bir uçla daha yukarılarda sonlandığı olağandır. Her iki halde de süratle çocuk hekimi ve çocuk cerrahi olaya el koymalıdır.
Sindirim sisteminin kanal tıkanmaları dışındaki doğumsal, anomaliler arasında; emilim bozuklukları, ya da sindirim olayına katkıda bulunan organların yapısal veya gorevsel bozuklukları yer alır. Barsak duvarından şekerli veya nişastalı besinlerin amilimini sağlayan bazı maddeler (enzimler) doğuştan yok olabilir. Pankreas dediğimiz midenin arkasındaki salgı bezinin, salgılandığı sindirim salgılarının tek tek ya da tümünün doğuştan yokluğuna rastlanabilir.
Safra kanallarının doğuştan tıkanıklığı safranın barsaklara akımını önleyerek sindirim olayını etkiler. Yağlar ve yağda eriyen vitaminlerin emilimi duraklar. Aynı zamanda kanda bulunan bilirubin (safra boyaları) akmadığı için, bebekte sarılık çıkar.

Kalp anomalileri arasında sıklıkla rastlananlar kalbin boşlukları ve damarlar arasındaki açıklıklar ya da damarların yer değiştirmeleridir. Bu durumlarda temiz ve kirli kan birbiri ile karışır. Kirli kanın bulunduğu (kalbin sağ taraf boşlukları) tarafın basıncı, diğer taraftan yüksek olması sonucunda, bebeklerde devamlı kalıcı veya bazı hallerde ortaya çıkan morarma; (slyanoz) görülür. Bu karışım kalp boşlukları arasındaki açıklıklarda kalbin sol tarafındaki basınçlar yüksekse, temiz kan, soldan, sağa kirli tarafa geçeceğinden morarma görülmez. Bu durumlarda yaş ilerledikçe kalpte büyüme oluşur. Yeterince oksijenlenmemiş kanla dokular yeterince beslenemediğinden bebeklerde ve ileri yaşlarda çocuklarda büyümede duraklama ve gerileme görülür. Genellikle doğmalık kalp anomalilerinin çoğu cerrahi yöntemlerle giderilebilir. Bu nedenle doğumdan itibaren, her bebeğin belli aralıklarla çocuk hekimi tarafından yaşamın ilk yıllarında kontrollerden geçirilmesi gereğinin, toplumumuza benimsetilmesi, modern çocuk sağlığı ve hastalıkları bilim dalının asil görevlerindendir.
Diğer bir grup anomaliler grubu ise, böbrekler, İdrar yolları ve Üreme organlarının doğmalık şekil anomalileridir. Bunların dıştan olanları daha doğumda belirgin olduğu, halde, batın içinde olanlar, ancak belirti verdikleri ve özel laboratuvar testleri uygulama olanağı olduğu zaman saptanabilirler. Cinsiyet organlarına özgü anomaliler sıklıkla erkeklerde görülür. Bunlar arasında peniste İdrar yolunun üstten (Eplspadiyas) ve alttan (Hlpospadiyas) açıklıkları sayılabilir. Kızlardaki anomaliler daha çok ileri yaşlarda ortaya çıkar. Kız bebekler idrar yolunun vajen içine ya da makata açılması, ya da makattan vajen içine açılmalar tanımlanmıştır. Bazen doğumda üreme organlarının dış görünüşü, bebeğin cinsiyetini belirleyemez. Özel laboratuvar testleri, genetik uzmanları, patolog ve çocuk hekiminin birlikteki çabaları ile bir sonuca ulaşmak olasıdır.
Tartışmalı hallerde anne ve babanın bebeklerinin cinsiyetlerine yanlış değerlendirerek erkek bebeği kız bebek, kız bebeği erkek, olarak kabullenerek yetiştirmek, ileri yaşlarda, buluğ çağında özellikle giderilmesi imkansız psikolojik sorunlara yol açar.
Böbreklere ait anomalilerde sıklıkla görülür. Bunlar çoğu kez hiçbir belirti vermeden ileri yaşlarda ancak rastlantı olarak tıbbi kontrollerde ortaya çıkabilir. Bunlar arasında tek ya da iki taraflı çift böbrek, atnalı böbrek anomalileri ilk akla gelenlerdir. Böbreklerde tekli ya da çoklu kistik oluşumların bulunması da önemli bir durumdur. Bu hal bazen yaşamı tehlikeye sokar. Ayrıca idrar toplama kanallarının çift olması, kalibrelerinin genişliği, içlerinde kapakçıların bulunması tanıda özen gösterilmesi gereken anomalilerdir.
Nadir görülen anomalilerden bir tanesi de doğuştan idrar kesesinin karın duvarı üstünde dışarı açılmasıdır. Tedavisi tıbbi ve cerrahidir.

Şekil bozuklukları ile birlikte olan anomalliler yanında, doğumsal olarak insan bünyesi için bazı biyokimyasal ve fizyolojik görevlerin yerine getirilmesinde bünyede üretilen hormon, enzim vb. gibi maddelerin yokluğu ya da hatalı üretimleri sonucunda organ ve sistemlerde yapısal, görevsel anomaliler ortaya çıkar. Bu gibi maddelerin eksikliğine veya hatalı üretimine ait görünümler bazı durumlarda doğumdan hemen sonra izlendiği halde, diğer hallerde yaşamın başka evrelerinde ortaya çıkarlar. Bazı hormon, enzim ve diğer hayatsal maddelerin eksiklikleri yaşama izin vermediği halde, diğerleri organ ve sistemlerin sadece sınırlı görevlerini etkiler; örneğin zeka geriliği, büyümede duraklama, ses kalınlığı, ciltte kuruluk ve hatta cücelik yapabilir. Kalkan bezinin (tiroit bezi) hormonu olan tiroksinyetersizliğindeki kreten beneklerdeki mental ve fiziki gerilik ile, hipofiz bezinin gelişme hormonu yetersizliğine bağlı sadece cücelik halini bunlara örnek olarak verebiliriz.

Bu nedenle yaşamın ilk aylarında sesi az çıkan, az ağlayan, hareketlerinde yavaşlama olan, gittikçe cilt kuruluğu dikkati çeken ağız içinde kalın ve kaba bir dile sahip bebeklerde anne ve anne adayları dikkatli olmalı, bu durumun yorumu için, çocuk hekiminin vakit kaybetmeden yardımını istemelidirler.
Anomalili bir bebeğe sahip olan ebeveynin unutulmaması gereken bir nokta da, bu olayın nedeni her zaman kalıtım yolu olmadığıdır. Kalıtım yolu ile oluşan anomalili bebeklerin rastlantısı bilinmektedir. Bu nedenle anneler, babalar çocuk hekimi ve (genetik) uzmanlarından gelecekte edinecekleri çocukları için doyurucu bilgi edinebilirler.