hd porno porno hd porno porno

ANOMAL─░LER

17.437 okundu

FETAL ANOMAL─░ TARAMASI
Taraman─▒n amac─▒ , bebek d├╝nyaya gelmeden ├Ânce, ya da daha dar anlamda, bebek ya┼čama s─▒n─▒r─▒na eri┼čmeden ├Ânce (┼ču anda “ya┼čama s─▒n─▒r─▒” 24. gebelik haftas─▒ olarak kabul edilmektedir) kendisinde varolan problemlerin tan─▒nmas─▒d─▒r.

 

 

Varolan problemlerin tan─▒nmas─▒ birka├ž a├ž─▒dan ├Ânemlidir:
1-Ya┼čamla ba─čda┼čmayan, yani bebek do─čdu─čunda ya┼čamas─▒n─▒ imkans─▒z k─▒lacak olan anomalilerin tan─▒nmas─▒:
B├Âyle bir tan─▒, gebeli─čin daha fazla devam ettirilmesini ├Ânler. Bunun en tipik ├Ârne─či anensefali (“beyin dokusunun olmamas─▒”) ad─▒ verilen anomalidir. Bu anomali t├╝r├╝nde bebe─čin beyin dokusu herhangi bir nedenle geli┼čmemi┼čtir ve bu nedenle bebek do─čdu─čunda ya┼čamas─▒ imkans─▒zd─▒r. Anensefalili bebeklerin bir k─▒sm─▒ erken do─čmalar─▒na kar┼č─▒n, bir k─▒sm─▒ miad─▒nda do─čabilmekte ve hatta baz─▒lar─▒nda miad ge├žmesi bile olabilmektedir. Gebelikte tan─▒s─▒ konmam─▒┼č anensefalik bir bebe─čin miad─▒nda d├╝nyaya gelmesi, annenin bu bebe─či 40 hafta boyunca ta┼č─▒mas─▒ anlam─▒na gelir. Halbuki anensefali, 1. trimesterden itibaren saptanabilen bir anomali t├╝r├╝d├╝r.

2-Do─čdu─čunda bebe─čin sekelli kalmas─▒na neden olma riski y├╝ksek olan anomali t├╝rlerinin tan─▒nmas─▒:
Bu anomali t├╝rleri ya┼čamla ba─čda┼čmakla birlikte, do─čan bebe─čin t├╝m ya┼čam─▒n─▒ etkileyecek “sakatl─▒klar” s├Âz konusudur. Bunun da en tipik ├Ârnekleri Down sendromu ve n├Âral t├╝p defektleridir. Down sendromlu bebekler zeka gerili─či g├Âsteren, ├že┼čitli bedensel sakatl─▒klar─▒ olan bireyler olarak ya┼čamlar─▒n─▒ s├╝rd├╝r├╝rler. N├Âral t├╝p defekti de bebe─čin sinir sisteminin i┼člevlerini derinden etkileyen bir durumdur ve bu bireyler de ├že┼čitli ├Âz├╝rlerle ya┼čamlar─▒n─▒ devam ettirmek zorunda kal─▒rlar.

Burada dikkat edilmesi gereken husus ┼čudur: Prenatal tan─▒, ya┼čam s─▒n─▒r─▒na hen├╝z ula┼čmam─▒┼č bir d├Ânemde bebeklerinde ya┼čamla ba─čda┼č─▒r anomalisi saptanan ├žiftlere gebeli─či devam ettirip ettirmeme ├Âzg├╝rl├╝─č├╝ tan─▒maktad─▒r. ├çe┼čitli inan├žlar─▒ nedeniyle,saptanan bu anomalilere ra─čmen bebe─či d├╝nyaya getirmekte kararl─▒ olan ├žiftler de mevcuttur ve yasalar bu karar─▒ onlara b─▒rakm─▒┼čt─▒r.

3-Bebekte do─čmadan saptanan baz─▒ anomaliler bebek do─čduktan sonraki erken d├Ânemlerde m├╝dahale yap─▒ld─▒─č─▒nda bebe─čin tedavi sonras─▒ ┼čifa ile ya┼čam─▒n─▒ sa─člamas─▒na imkan tan─▒yacak t├╝rden olabilir:
Bunun da en tipik ├Ârne─či ├Ân kar─▒n duvar─▒ defektleridir. Bebek do─čar do─čmaz al─▒nacak birka├ž tedbirle ├Ân kar─▒n duvar─▒ndaki a├ž─▒kl─▒ktan d─▒┼čar─▒ sarkm─▒┼č olan organlar─▒n zedelenmesi engellenerek, defekti onarmak i├žin yap─▒lacak ameliyat─▒n ba┼čar─▒ ┼čans─▒ art─▒r─▒labilir.

{loadposition header}

ANOMAL─░ TARAMA TESTLER─░
T├╝rkiye’de Trizomi 21 (Down sendromu) risk belirlemesinde kullan─▒lan en yayg─▒n test halen ├╝├žl├╝ testtir. Ancak bebe─čin 11.-14. gebelik haftalar─▒ aras─▒nda ense pilisi kal─▒nl─▒─č─▒n─▒n ├Âl├ž├╝m├╝, beraberinde anne aday─▒ndan al─▒nan kanda beta HCG ve PAPP-A ├Âl├ž├╝m├╝ ve bunlardan elde edilen de─čerlerin bilgisayara girilmesi ve ├Âzel bir programa tabi tutulmas─▒yla da Down sendromu riski belirlenebilmektedir.

Ense kal─▒nl─▒─č─▒
Ba┼čta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak ├╝zere ├že┼čitli kromozom anomalilerinin bir k─▒sm─▒nda , fetuslarda ense kal─▒nl─▒─č─▒n─▒n b├Âlgedeki s─▒v─▒ birikimine ba─čl─▒ olarak artt─▒─č─▒n─▒n g├Âzlenmesiyle birlikte bu ├Âl├ž├╝m├╝n prenatal tan─▒da uygulanabilirli─či hakk─▒nda teoriler ├╝retilmeye ba┼članm─▒┼čt─▒r.

Fetusun ense kal─▒nl─▒─č─▒ trizomi d─▒┼č─▒nda ├žok ├že┼čitli nedenlere ba─čl─▒ olarak artabilir. Bunlar aras─▒nda kistik higroma ad─▒ verilen s─▒v─▒ birikimi y─▒llardan beri Turner sendromu (45 XO ┼čeklindeki kromozom anomalisi) ile ili┼čkili oldu─ču bilinen bir durumdur. Ger├žekten de kistik higroma tan─▒s─▒ konan ve bu nedenle ileri inceleme yap─▒lan bebeklerde %70 oran─▒nda Turner sendromu ad─▒ verilen kromozom anomalisine rastlanmaktad─▒r. Fetusta kalp hastal─▒klar─▒, akci─čer hastal─▒klar─▒, iskelet yap─▒s─▒yla ilgili hastal─▒klar, konjenital enfeksiyon ve di─čer hastal─▒klara ba─čl─▒ olarak da ense kal─▒nl─▒─č─▒ artm─▒┼č bulunabilmektedir.

Beta HCG ve PAPP-A
Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledik├že azalmaktad─▒r. Trizomili bebeklerde bu azalma ├žok daha yava┼č olmaktad─▒r. 11.-14. gebelik haftalar─▒ aras─▒ndaki ├Âl├ž├╝mler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalman─▒n daha yava┼č oldu─čunu do─črulamaktad─▒r.

PAPP-A ad─▒ verilen madde ise gebelik ilerledik├že artan bir maddedir. Yine trizomili bebeklerde bu art─▒┼č─▒n normalden daha yava┼č oldu─ču g├Âzlenmi┼čtir.

Hen├╝z yeni olan bu y├Ântemin uygulanmas─▒nda temel sorun ense kal─▒nl─▒─č─▒n─▒n do─čru ├Âl├ž├╝lmesidir. Bu ├Âl├ž├╝m ise san─▒ld─▒─č─▒ kadar kolay de─čildir. Ense pilisi kal─▒nl─▒─č─▒n─▒ milimetrenin onda birini ├Âl├žecek hassasiyette ultrason aletleri kullan─▒lmal─▒ ve ├Âl├ž├╝m esnas─▒nda gebelik haftas─▒ndaki normal anatomik yap─▒lar (amnios zar─▒) fetusun ense pilisinden ay─▒rtedilebilmelidir. Bu da tecr├╝be gerektirmektedir. Yine fetusun bu gebelik haftalar─▒nda hareketlenmeye ba┼člam─▒┼č olmas─▒, ├Âl├ž├╝m├╝n hassas bir ┼čekilde yap─▒labilmesi i├žin bazen 20 dakika ve hatta daha uzun s├╝ren sab─▒rl─▒ bir bekleyi┼či zorunlu k─▒lmaktad─▒r.

Sonu├ž olarak, incelemede bebe─čin BPM’si, ense kal─▒nl─▒─č─▒, anne aday─▒yla ilgili baz─▒ bilgiler, kan ├Âl├ž├╝m sonu├žlar─▒ bilgisayara girilmekte ve bilgisayar program─▒ bu verileri aynen ├╝├žl├╝ testteki gibi Down sendromu olu┼čma riskine d├Ân├╝┼čt├╝rmektedir.

Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylar─▒nda risk y├╝ksek bulundu─čunda amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi gibi invaziv giri┼čimle kromozom analizi ├Ânerilmektedir.

─░ncelemeyi yapt─▒ran anne adaylar─▒n─▒n az ihtimalle de olsa b├Âyle bir ileri inceleme gerekebilece─čini bilmeleri ├Ânemlidir.─░ncelemeye kat─▒lan anne adaylar─▒ndaki kromozom anomalileri %90’l─▒k bir oranda kal─▒nabilmektedir. Bu haliyle bu yeni de─čerlendirme y├Ântemi, %60’l─▒k bir trizomi yakalama oran─▒ olan ├╝├žl├╝ teste g├Âre daha ├╝st├╝nd├╝r.

─░ncelemenin di─čer ├Ânemli bir ├Âzelli─či de bu haftalarda fetusun anomaliler a├ž─▒s─▒ndan ayr─▒nt─▒l─▒ bir ┼čekilde incelenebilmesidir. Bu haftalarda elbette t├╝m anomaliler saptanamaz. Ancak anensefali, ekstremite problemleri gibi bu haftalarda belirti veren anomaliler bu inceleme sayesinde daha erken tan─▒nmaktad─▒r.

Bu inceleme yap─▒ld─▒─č─▒nda yine de ├ť├žl├╝ test yap─▒lmas─▒ gerekir mi?
├ť├žl├╝ test trizomiler d─▒┼č─▒nda, ba┼čta n├Âral t├╝p defektleri olmak ├╝zere di─čer baz─▒ anomalilerin de riskini belirler. ├ť├žl├╝ testte kandaki alfafetoprotein (AFP) de─čerleri bu konuda ├Ânemli bilgiler verebilmektedir. Ancak AFP ile taranabilen anomaliler, y├╝ksek ├ž├Âz├╝n├╝rl├╝─č├╝ olan ultrason ile yap─▒lan incelemelerde (“ayr─▒nt─▒l─▒ ultrason”) ├Âzlenebilmektedir.

├ť├žl├╝ test t├╝m anne adaylar─▒na 16.-18. gebelik haftalar─▒ aras─▒nda ├Ânerilen bir kan testidir. Anne aday─▒ndan al─▒nan kanda ├╝├ž ayr─▒ hormon ├Âl├ž├╝m├╝ yap─▒l─▒r. Hormon ├Âl├ž├╝m sonu├žlar─▒, anne aday─▒n─▒n ya┼č─▒, kilosu, sigara kullan─▒p kullanmad─▒─č─▒ gibi de─či┼čkenler ve gebelik haftas─▒yla birlikte ├Âzel bir bilgisayar program─▒na girilerek i┼čleme tabi tutulur. Bu i┼člem neticesinde anne aday─▒n─▒n bebe─činde Trisomi 21 (Down sendromu), Trisomi 18 ve n├Âral t├╝p defekti (NTD) varolma olas─▒l─▒─č─▒ belirlenir.Haz─▒rlanan ├╝├žl├╝ test raporunda bu ├╝├ž anormal durum i├žin risk ayr─▒ ayr─▒ belirtilir Anne aday─▒ndan uygun gebelik haftas─▒nda al─▒nan kanda ├Âl├ž├╝len hormonlar hCG (human chorionic gonadotropin) hormonu, b├╝y├╝k k─▒sm─▒ bebe─čin karaci─čerinden salg─▒lanarak anne aday─▒n─▒n kan─▒na ge├žen AFP (alfa fetoprotein) hormonu ve uE3 (konjuge olmayan estriol) adl─▒ hormondur. Bu hormonlar─▒n anne aday─▒ kan─▒ndaki de─čerleri gebelik haftalar─▒na g├Âre ├Ânemli de─či┼čiklikler g├Âsterir.

{loadposition header}

├ť├žl├╝ testin geli┼čtirilmesi a┼čamas─▒nda gebelik haftas─▒ kesin olarak bilinen ├žok say─▒da anne aday─▒ndan al─▒nan kanlarda bu ├╝├ž hormonun ├Âl├ž├╝mleri yap─▒lm─▒┼č ve normal de─čerler alt ve ├╝st s─▒n─▒r olarak belirlenmi┼čtir. Bu normal de─čerler kolayl─▒k ve birimlerde e┼čitleme sa─člama a├ž─▒s─▒ndan MoM (multiple of median-ortalaman─▒n katlar─▒) olarak belirtilir. ├ľl├ž├╝m yap─▒lan bu anne adaylar─▒ndan daha sonra Down sendromlu, Trizomi 18’li ve NTD’li do─čum yapanlar─▒n hormon de─čerlerinde MoM de─čerinden sapma dereceleri hesaplanarak, ne kadar sapman─▒n riski ne derece art─▒rd─▒─č─▒ istatistiksel olarak belirlenmi┼č ve risk belirleme sistemi bir bilgisayar program─▒ yard─▒m─▒yla otomatize edilmi┼čtir. ├ľzet olarak; al─▒nan kanda belirlenen MoM de─čerleri, ya┼č, kilo, gebelik haftas─▒ gibi de─či┼čkenlerle birlikte bilgisayar program─▒na girilmekte ve bu program altyap─▒s─▒nda bulunan verilerle kar┼č─▒la┼čt─▒rma yaparak normalden sapman─▒n derecesine g├Âre riski rakamsal olarak vermektedir

├ť├žl├╝ testin do─črulu─ču
├ť├žl├╝ testin verdi─či rakamlar nispeten ge├žerli rakamlard─▒r. Yukar─▒daki ├Âzelliklere (ya┼č, kilo, hormon de─čerleri ve gebelik haftas─▒) sahip 37000 anne aday─▒n─▒n bebeklerinin do─čumu hakk─▒nda bilgi sahibi olma imkan─▒m─▒z olsa, bunlardan birinin Down sendromlu bebek do─čurdu─čunu g├Ârebiliriz. Benzer ┼čekilde Down sendromlu bebek do─čurma riski ├Ârne─čin 1:230 olarak belirlenmi┼č ayn─▒ ├Âzelliklere sahip 230 anne aday─▒ndan birisi Down sendromlu bebek do─čuracakt─▒r.

Unutulmamas─▒ gereken en ├Ânemli nokta ├╝├žl├╝ testin tan─▒ koymad─▒─č─▒ yaln─▒zca tarama yapt─▒─č─▒d─▒r. Tarama testlerinin amac─▒ belli bir hastal─▒k a├ž─▒s─▒ndan riski y├╝ksek olan ki┼čileri belirlemek, yani bir hastal─▒─č─▒n esas tan─▒s─▒n─▒ koyduracak testin kimlere uygulanmas─▒n─▒n gerekli oldu─čunu belirlemektir. Down sendromunun kesin tan─▒s─▒ amniosentez ile elde edilen fetal h├╝crelerin kromozomlar─▒n─▒n incelenmesiyle konur. Amniosentezi her anne aday─▒na uygulayamayaca─č─▒mn─▒za g├Âre, kimlere uygulamam─▒z gerekti─čini bilmeliyiz. ─░┼čte ├╝├žl├╝ test bunun ayr─▒m─▒n─▒ yapmada bize yard─▒mc─▒ olur.

├ť├žl├╝ testin do─črulu─čunu k─▒s─▒tlay─▒c─▒ en b├╝y├╝k fakt├Âr bebe─čin gebelik haftas─▒n─▒n yanl─▒┼č de─čerlendirilmesi, kilonun hesaba kat─▒lmamas─▒ ve ├žo─čul gebelik olgular─▒n─▒n g├Âzard─▒ edilmesidir.Gebelik haftas─▒ belirlenirken anne aday─▒n─▒n belirtti─či son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyid edilmelidir.

├ť├žl├╝ testte patoloji ├ž─▒kt─▒─č─▒nda ne olur?

Down sendromu riskinin y├╝ksek ├ž─▒kmas─▒:
Down sendromu riski 1:200 ve daha y├╝ksek ├ž─▒kt─▒─č─▒nda (├Ârne─čin 1:180) genel olarak anne aday─▒na amniosentez ├Ânerilir. Amniosentez anne aday─▒n─▒n karn─▒na bat─▒r─▒lan ince bir i─čne yard─▒m─▒yla bebe─čin amnios s─▒v─▒s─▒ndan belli bir miktar ├Ârnek al─▒nmas─▒ demektir. Bu ├Ârnek daha sonra ├Âzel bir ortamda bekletilerek i├žindeki bebe─če ait h├╝crelerin ├žo─čalmas─▒ beklenir. ├ço─čalma belli bir a┼čamaya geldikten sonra h├╝crelerin kromozom haritas─▒ ├ž─▒kar─▒l─▒r. Bu kromozom haritas─▒nda Down sendromunun varl─▒─č─▒ ya da yoklu─ču, di─čer baz─▒ kromozom anomalilerinin varl─▒─č─▒ ya da yoklu─ču b├╝y├╝k bir hassasiyetle belirlenir.

├ť├žl├╝ test sonucuna g├Âre amniosentez uygulanmas─▒n─▒n tavsiye edildi─či rakam doktorlararas─▒ farkl─▒l─▒klar g├Âsterebilir. Baz─▒ doktorlar 1:270 rakam─▒ndan itibaren amniosentez ├Ânerirler.

Amniosentez uygulanmas─▒ gereken ya da uygulanmas─▒n─▒n gerekmedi─či durumlar i├žin ultrasonda bebekte Down sendromu d├╝┼č├╝nd├╝recek bulgular─▒n g├Âzlenmesi ya da g├Âzlenmemesi de ├Ânemlidir.

{loadposition header}

 

Sinir sistemi anomalileri

Merkezi sinir sistemi embriyolojik geli┼čimde v├╝cudun di─čer b├Âlgelerine g├Âre daha erken ve ├žok daha h─▒zl─▒ geli┼čir.Bu geli┼čim s─▒ras─▒nda ortaya ├ž─▒kan anomalilerin baz─▒lar─▒ hayatla ba─čda┼čmazken bir k─▒sm─▒n─▒n do─čum sonras─▒ tedavisi m├╝mk├╝n olabilir. Pek ├žo─ču olduk├ža a─č─▒r problemler olan bu anomalileri k─▒saca ├Âzetleyelim

Hidrosefali: Normalde beyin dokusunda i├žinde beyin omurilik s─▒v─▒s─▒ ad─▒ verilen bir s─▒v─▒ bulunan ÔÇśventrik├╝lÔÇÖ ad─▒n─▒ verdi─čimiz bo┼čluklar yeral─▒r.K─▒saca BOS olarak adland─▒r─▒lan beyin omurilik s─▒v─▒s─▒ beyinde koroid plexus ad─▒ verilen yap─▒ taraf─▒ndan olu┼čturulur ve omurili─či de i├žine alan bir sistem i├žinde kendine ait bir d├Âng├╝s├╝ vard─▒r.─░nce kanallar arac─▒l─▒─č─▒yla ventrik├╝ller ve omurilik ├ževresinde kendi d├Âng├╝s├╝n├╝ tamamlar.

Hdrosefali bu bo┼čluklardaki beyin-omurilik s─▒v─▒s─▒n─▒n (BOS) artmas─▒ durumudur.G├Âr├╝lme s─▒kl─▒─č─▒ binde 0,3-0,5 aras─▒nda kabul edilir. Hidrosefali ├že┼čitli nedenlerle ortaya ├ž─▒kabilir ve vakalar─▒n yar─▒s─▒na yak─▒n k─▒sm─▒nda sinir sistemine ve di─čer sistemlere ba┼čka anomaliler de bulunur. Ultrasonografide lateral ventrik├╝llerin geni┼člemesiyle tespit edilir.

Hidrosefali ile birlikte seyreden problemler:

** Holoprosensefali : Beyin geli┼čiminin erken safhas─▒nda ortaya ├ž─▒kan ├žok a─č─▒r bir anomalidir.14. gebelik haftas─▒ndan ├Ânce dahi tespit edilmesi m├╝mk├╝n├╝d├╝r. Beyinde ve genelde g├Âzlerde de ├žok a─č─▒r geli┼čim bozuklu─čr vard─▒r. Hayatla ba─čda┼čmas─▒ ve tedavisi m├╝mk├╝n olmayan bu anomalinin erken te┼čhis edilmesi ├Ânemlidir.Aileye gebeli─čin sonland─▒r─▒lmas─▒ ├Ânerilir.

** Akuaduktal Kanal Darl─▒─č─▒ (Aquaductal Stenoz) :Beyinomurilik s─▒v─▒s─▒n─▒n yukar─▒da anlat─▒lan dola┼č─▒m─▒n─▒n engellenmesi nedeniyle ortaya ├ž─▒kar.hidrosefalilerin b├╝y├╝k b├Âl├╝m├╝n├╝ olu┼čturur. Enfeksiyona ,gebetik nedenlere ya da t├╝m├Âral olu┼čumlara ba─čl─▒ olabilir .Gebeli─čin daha ileri d├Ânemlerinde de ortaya ├ž─▒kabilir. Bu problemle do─čan bebekler do─čum sonras─▒ BOS dola┼č─▒m─▒n─▒ d├╝zenleyen Shunt operasyonundan genelde fayda g├Âr├╝rler ve belli s─▒n─▒r─▒ a┼čmayan hidrosefalilerde tamamen normal bir hayat s├╝rebilirler.Ancak prognozu ├Ânceden belirleyebilmek genelde m├╝mk├╝n de─čildir.

** Dandy Walker Sendromu : Beyinci─čin geli┼čimini etkileyen ve genelde prognozu k├Ât├╝ olan bir anomalidir.Beyinci─čin vermis ad─▒ verilen b├Âl├╝m├╝ izlenemez ve 4 ventrik├╝lde belirgin geni┼čleme izlenir.18. haftadan ├Ânce tan─▒ konmas─▒ genelde m├╝mk├╝n de─čildir.Baz─▒ vakalar do─čumda da bulgu vermeyebilir ancak vakalar─▒n %75 inde 3 ya┼ča gelene kadar a─č─▒r hidrosefali olu┼čur.Bu bebeklerin normal bir ya┼čam s├╝rmesi m├╝mk├╝n olmad─▒─č─▒ndan Dandy Walker malformasyonu saptand─▒─č─▒nda gebeli─čin sonland─▒r─▒lmas─▒ en uygun se├ženektir.

** Arnold Chiari Malformasyonu: Beyinci─čin kafatas─▒n─▒n altk─▒sm─▒ndaki ÔÇśforamen magnumÔÇÖ ad─▒ verilen bo┼člu─ča do─čru yer de─či┼čtirmesisonucu ortaya ├ž─▒kar.A─č─▒r bir anomalidir.Genelde omurili─či ilgilendiren ek anomaliler de vard─▒r.Saptand─▒─č─▒nda gebeli─čin sonland─▒r─▒lmas─▒ ├Ânerilmelidir.

** Corpus Callosum Agenesisi: Corpus callosum beyinin iki yar─▒s─▒n─▒ birle┼čtiren bir yap─▒d─▒r.Koordinasyon ve sinirsel uyar─▒lar─▒n her iki beyin yar─▒s─▒na iletilmesini sa─člar.Olu┼čumu k─▒smen daha ge├ž evrede ger├žekle┼čti─činden erken gebelikte saptanmas─▒ m├╝mk├╝n de─čildir.Genelde tek ba┼č─▒na ortaya ├ž─▒kan bir anomali olmas─▒na kar┼č─▒n bazen bir sendromun par├žas─▒ da olabilir. Tam olmayan ┼čekillerinin te┼čhis edilmesi zor olabilir.
N├Âral T├╝p Defektleri N├Âral t├╝p defektleri beyin omurilik ve omurgay─▒ i├žeren yap─▒sal anomalilerdir. Gebeli─čin ├žok erken d├Âneminde bir tabaka halinde bulunan n├Âral doku kendi i├žine

katlanarak bir borucu─ča d├Ân├╝┼č├╝r.N├Âral t├╝p terimi buradan kaynaklan─▒r. N├Âral t├╝p defektleri farkl─▒ b├Âlgelerde farkl─▒ a─č─▒rl─▒ktaki anomalileri i├žerir.

** Anensefali : Hayatla ba─čda┼čmayan a─č─▒r bir anomalidir.Beyinin b├╝y├╝k k─▒sm─▒ ve kafatas─▒ geli┼čmemi┼čtir.Bebekler do─čumdan birka├ž saat sonra ├Âlmeye mahkumdur.Bu nedenle problemin erken tan─▒s─▒ ├Ânemlidir.Ultrasonografi ile ilk trimesterde saptanmas─▒ m├╝mk├╝nd├╝r.

** Ansefalosel : Kafatas─▒ kemiklerinde normalde bulunmamas─▒ gereken a├ž─▒kl─▒klardan n├Âral dokunun d─▒┼čar─▒ f─▒t─▒kla┼čmas─▒ durumudur. Genelde di─čer ba┼čka anomalilerle birliktedir.Tablonun prognozunu olaydan etkilenen beyin dokusunun b├╝y├╝kl├╝─č├╝belirler.Ufak ve izole formlar─▒ cerrahi tedaviye aday olabirir ancak bunlar oran olarak ufak bir b├Âl├╝m├╝ olu┼čturur

** Spina Bifida: Embriyolojik geli┼čim s─▒ras─▒nda n├Âral dokunun korumas─▒n─▒ sa─člayan omurga ve ek dokular─▒n geli┼čmesindeki sorun nedeniyle omurilik ve ├ževresindeki zarlar─▒n k─▒smen omurga i├žindeki normal yerinden d─▒┼čar─▒da yerle┼čmesi durumudur.Do─čumsal kusurun derecesine g├Âre farkl─▒ ┼čekillerde ortaya ├ž─▒kabilir. Okk├╝lt form: Omurgadaki defekt ├žok k├╝├ž├╝kt├╝r.Defektin ├╝zerindeki cildin koruyucu etkisi nedeniyle enfeksiyon riski yoktur ve genelde bebeklerde herhangi bir probleme neden olmaz

{loadposition header}

 

Meningosel: Omurgadaki defektten d─▒┼čar─▒ ├ž─▒kan kistik bir yap─▒ s├Âz konusudur .├ťzerinde ince bir deri bulunabilir.Kistik yap─▒n─▒n i├žinde omurili─če ait doku bulunmamas─▒ nedeniyle cerahi d├╝zeltme ba┼čar─▒l─▒ olabilir.Ancak bebeklerin ├Ânemli bir k─▒sm─▒nda ├že┼čitli derecelerde sekel bulunur.

Meningomyelosel: Defektten d─▒┼čar─▒ya ├ž─▒kan b├Âl├╝mde omurili─če ait doku da vard─▒r. En a─č─▒r ┼čekil budur.Omurga boyunca herhangibir b├Âlgede ancak en s─▒k kuyruk sokumu k─▒sm─▒nda g├Âr├╝l├╝r.Cerrahi olarak d├╝zeltilse bile genelde a─č─▒r sekel kal─▒r.
Koroid Plexus Kistleri Erken gebeliklerin %15 inde g├Âr├╝lebilen bir durumdur. Koroid plexus beyin omurilik s─▒v─▒s─▒n─▒ sentezleyen yap─▒d─▒r ve erken gebelikte kafatas─▒ bo┼člu─čunda ├Ânemli bir yer kaplar.Gebelik haftas─▒ ilerledik├že k├╝├ž├╝lerek lateral ventrik├╝l i├žindeki yerini al─▒r. Bu a┼čamada tek ya da ├žift tarafl─▒ oarak kistler ultrasonografide g├Âr├╝lebilir .Trizomi 18 ile (18.Kromozomun 3 tane olmas─▒ndan kaynaklanan a─čr─▒ bir sendrom) zay─▒f bir birlikteli─či olsa da bu sendromun ├žok farkl─▒ ultrasonografik bulgular─▒ da bulundu─čundan tek ba┼č─▒na koroid plexus kistleri korkulacak bir durum de─čildir.Hemen tamam─▒ ilerleyen gebelik haftalar─▒nda kaybolur ve ileriye y├Ânelik bir sorun olu┼čturmaz. Amniosentez veya di─čer genetik tan─▒ y├Ântemleri i├žin bir neden de─čildir.

Do─čmatik anomaliler

Anne karn─▒nda g├╝nden g├╝ne, do─čuncaya dek b├╝y├╝yen bebek, ├že┼čitli etkenlerin etkisi alt─▒ndad─▒r. Bu etkenler ebeveyinden bebe─če ge├žen kal─▒tsal k├Âkenli olabilece─či gibi, d─▒┼č etkenlerde olabilir. Her bebek anne-babas─▒ndan e┼čit oranda kal─▒tsal yetenekler al─▒r. Bu nedenle anne ve babada belirgin ya da ├Ârt├╝l├╝ kal─▒tsal organ-sistem bozukluklar─▒ bebekte ortaya ├ž─▒kabilir veya bebek bu sorunun ta┼č─▒y─▒c─▒ olarak ya┼čam─▒n─▒ s├╝rd├╝rebilir. ├ľrne─čin baz─▒ ailelerde nesiller boyu el ve ayaklarda 6 tane parmak g├Âr├╝lmektedir. Bu hal kal─▒tsal etkenlere ba─čl─▒d─▒r. Bunun yan─▒nda bazen normal g├Âr├╝nen anne ve babadan ├že┼čitli anormalliklere sahip bebekler do─čmaktad─▒r. Bu durum s─▒kl─▒kla anne-baban─▒n gizli ta┼č─▒y─▒c─▒ olmas─▒na ba─čl─▒d─▒r. B├Âyle ailelerin k├Âkeni ara┼čt─▒r─▒ld─▒─č─▒nda nesiller ├Ânce benzer anormalikleri ta┼č─▒yan bir bebe─čin d├╝nyaya geldi─či saptan─▒r.

Bozuklu─ču ta┼č─▒yc─▒ aileler aras─▒ndaki yak─▒n evlenmeler anormal bebeklerin d├╝nyaya gelmesi olas─▒l─▒─č─▒n─▒ ├žok art─▒rmaktad─▒r. Aile i├ži evlenmelerin bu ─░yi olmayan ve toplumumuza maddi ve manevi a─č─▒r y├╝kler y├╝kleyen sonu├žlar, t─▒bb─▒n y─▒llar ├Ânce dikkatini ├žekmi┼č, ├že┼čitli y├Ântemlerle, ├ža─člar boyu aile i├ži evlenmelerin sak─▒ncalar─▒ anlat─▒lma─ča ├žal─▒┼č─▒lm─▒┼čt─▒r. Bununla birlikte b├Âlgesel ve dinsel nedenlerle dar bir ├ževrede evlenme yapmak zorunda kalan toplumlarda di─čer b├Âlgelere oranla kal─▒tsal hastal─▒k ve onormallikler daha s─▒kl─▒kla g├Âr├╝lmektedir. Say─▒lar─▒ y├╝zleri a┼čan do─čmal─▒k bozukluklar─▒n b├╝y├╝k bir b├Âl├╝m├╝ bebe─čin ya┼čam─▒n─▒ yak─▒ndan etkiler. Bunlar─▒n neler oldu─čunu bilmekte say─▒s─▒z faydalar vard─▒r.
Anomali denince, organ ya da sistemlerin yap─▒sal ve g├Ârevsel bozukluklar─▒ anla┼č─▒l─▒r. Do─čmal─▒k anomaliler kal─▒tsal etkenlerle olu┼čabilece─či gibi, bunun yan─▒nda annenin ya┼č─▒, gebelikte ├Âzellikle ilk 3 ayl─▒kta annenin tutuldu─ču bula┼č─▒c─▒, d├Âk├╝nt├╝l├╝ bir hastal─▒k, d├Âlyata─č─▒n─▒n bozuklu─ču, ila├ž ve zehirler, beslenme bozukluklar─▒ ve zararl─▒ ─▒┼č─▒nlar─▒n etkisinde anomallili bir bebe─čin do─čumuna neden olabilir. Her anne yenido─čan bebe─činin, d─▒┼čtan g├Âr├╝lebilen bir eksikli─či ya da kusuru olup olmad─▒─č─▒na bakmal─▒d─▒r.

Bazen normal g├Âr├╝n├╝m├╝nde ve sa─čl─▒kl─▒ do─čmu┼č bir bebek, k─▒sa s├╝rede g├Âze ├žarpmayan bir bozukluk nedeniyle de, h─▒zla de─či┼čebilir, ve bir bozukluk, bebe─čin ya┼čam─▒n─▒ k─▒sa zamanda yitirebilir. Di─čer y├Ânden aileyi ├žok tela┼čland─▒ran belirgin bir ┼čekil bozuklu─ču cerrahi bir y├Ântemle d├╝zeltilerek bebek normal ya┼čam─▒n─▒ s├╝rd├╝r├╝r. Bunun yan─▒nda i├ž organlar─▒n tam ├žal─▒┼čmas─▒n─▒ bozan bir di─čer neden, do─čumda normal g├Âr├╝nen bebe─či k─▒sa zamanda hasta duruma sokabilir. ├ľnce d─▒┼čtan g├Âr├╝lebilen ┼čekil bozukluklar─▒n─▒ ├Âzetleyelim:
┼×ekil bozukluklar─▒ ├žo─ču kez aileyi tela┼ča ve ├╝mitsizli─če g├Ât├╝r├╝rse de, d├╝zeltilmeleri genellikle m├╝mk├╝nd├╝r. Bebe─čin gelece─či i├žin tedavi sonucunda bu sorun do─čurmazlar. Ender hallerde bir ya da birka├ž harici organ─▒n olmamas─▒, ya da d├╝zeltilmeyecek kadar anormalik g├Âstermesi, ya┼čam boyu kal─▒c─▒ etkisini g├Âsterir. Bu durumda bebe─čin ve ├žocu─čun ileri ├ža─člar─▒nda ├Âzel bak─▒m─▒ ve e─čitim gerekir. Baz─▒ durumlarda hayati bir organ─▒n yoklu─ču ya┼čamla ba─čda┼čmayabilir. ┼×ekil bozukluklar─▒ aras─▒nda bebe─čin ba┼č─▒ ile ilgili olarak; kafa i├žinde, beyin ve omirilik s─▒v─▒s─▒n─▒n ak─▒m─▒n─▒ engelleyen, do─ču┼čtan anormalliklere ba─čl─▒ b├╝y├╝k ba┼čl─▒ (Hidrosefali) bebekleri, ba┼č─▒n arka taraf─▒nda i├žinde beyin omiri├╝k s─▒v─▒s─▒, beyin dokusu ve zarlar─▒ ta┼č─▒yan olu┼čumlar─▒ (Ensefalosel) ├Ârnek olarak g├Âsterebiliriz. Ayn─▒ ┼čekilde bu olu┼čumlar ba┼čla g├Âvdenin birle┼čti─či yerde ya da belle kuyruk sokumu b├Âlgesinde yer alabilirler. Bu durumlar bazen her iki bacakta fel├žlerle birlikte olabilir. Baz─▒ hallerde bu ┼čeffaf keseler, patlayarak, mikrop kapmas─▒na, menenjit sonucu bebe─čin ├Âl├╝m├╝ne neden olur. ─░┼čte bu nedenle, bebekler do─čumunun hemen arkas─▒ndan ├žocuk hekimleri taraf─▒ndan g├Âr├╝lmeli, etkin ve zaman kayb─▒n─▒ ├Ânleyici ├ž├Âz├╝mlere ula┼č─▒lmal─▒d─▒r.

Di─čer bir anormali bebe─čin ba┼č─▒n─▒n normalden k├╝├ž├╝k olmas─▒d─▒r (Mikrosefal), Kranlyoslnostoz). Genellikle do─čumda g├Âze ├žarpmayacak kadar olan k├╝├ž├╝kl├╝k, daha sonraki aylarda istenen ├Âl├ž├╝ye ula┼č─▒lmay─▒nca ortaya ├ž─▒kar. Bu durum kafa i├žindeki beyin dokusunun geli┼čmemesine ba─čl─▒ ufak kafal─▒ hal (Mikrosefali) annenin hamileli─či s─▒ras─▒nda, ├Âzellikle ilk aylarda yakaland─▒─č─▒ ├Âzel bula┼č─▒c─▒ hastal─▒klar sonucu olur. ├Ân ve arka b─▒ng─▒ldaklar─▒n, kafa kemiklerinin aral─▒klar─▒n─▒n do─čumda beynin 2 ya┼č─▒na kadar geli┼čmesine, b├╝y├╝mesine izin vermeyecek ┼čekilde kapal─▒ olan, birbiri ├╝zerine binmi┼č (Kraniyosinostoz) olan bebeklerin ba┼č─▒ da ufakt─▒r. Do─čumda ve ya┼čam─▒n ilk 3 ay─▒nda ├žocuk hekimi taraf─▒ndan tan─▒mlanabilirse, ba┼čar─▒l─▒ bir operasyonla beyinin b├╝y├╝mesine, bebe─čin ya┼čam─▒n─▒ sa─čl─▒kl─▒ s├╝rd├╝rmesine olanak sa─člar.
S─▒k g├Âr├╝len di─čer bir anormali de, do─čumsal olarak yar─▒k dudak ve damakt─▒r (Kurta─čz─▒, Tav┼čan Duda─č─▒,). Basit bir cerrahi y├Ântemle d├╝zeltilebilecek olan bu durum, ameliyat ├Âncesinde beslenme sorunu yaratabilir. Bununla birlikte ├Âzel protezli beslenme tekni─či ile bu sorun giderilebilir. Baz─▒ hallerde bebeklerde alt ├žene ├žok az geli┼čmi┼čtir. Normal b├╝y├╝kl├╝kteki dil geli┼čmemi┼č k├╝├ž├╝k ├ženeye uymaz ve yuta─ča do─čru geri d├╝┼čer. Bu hal solunum g├╝├žl├╝─č├╝, morarma, ve beslenmede sorun yarat─▒r. B├Âyle durumlardaki bebekler beslendikten sonra ├Âzel olarak ba┼člar─▒ a┼ča─č─▒ gelecek durumda karyolalar─▒n─▒n sonuna do─čru yat─▒r─▒l─▒r ya da 4-6 hafta s├╝re ile alt ├žene dille uyum sa─člayacak geli┼čmeye ula┼č─▒ncaya kadar, dil alt duda─ča ge├žici olarak dikilerek tesbit edilir.
Kulaklara ait ┼čekil bozukluklar─▒ aras─▒nda kulak sayvan─▒ yoklu─ču ve d─▒┼č kulak yolu t─▒kan─▒kl─▒klar─▒ ile kulak sayvan─▒n─▒n b├╝y├╝kl├╝─č├╝ ve d─▒┼ča a├ž─▒lmas─▒ (Yelken Kulak, Kep├že Kulak) ilk akla gelenlerdir. Burun arka deliklerinin k─▒smi veya tam t─▒kan─▒kl─▒─č─▒ ise solunum g├╝├žl├╝─č├╝ ve morarma belirtileri olan bebeklerde ancak ├žocuk hekimleri taraf─▒ndan ortaya ├ž─▒kar─▒labilir.
Do─čumda s─▒kl─▒kla g├Âr├╝len anormal bir durumda; bebe─čin bir kolunu hareket ettirmemesidir. ├ťlkemizde % 80-90 oran─▒nda do─čumlar─▒ hekim ve ebe kontrol├╝nden uzak yap─▒lmas─▒ nedeniyle s─▒k s─▒k rastlanan bir durum, zor bir do─čum eylemi s─▒ras─▒nda (omuz geli┼či, ya da kol sarkmas─▒) bebe─čin kolunun hoyrat├ža ├žekilmesi sonucu, ya da kolun anne kanal─▒nda s─▒k─▒┼čmas─▒ ile sinirlerin zedelenmesiyle bazen kal─▒c─▒, ├žo─ču kez ge├žici kol ve ├Ânkol felci meydana gelir.
G├Â─č├╝s kafesinin ortas─▒nda oluk ┼čeklindeki bir ├ž├Âk├╝kl├╝k (Kundurac─▒-G├Â─čs├╝) do─ču┼čtan bir ┼čekil bozuklu─čudur. ─░leri ┼čekillerde solunum g├╝├žl├╝─č├╝ne, tekraralayan akci─čer hastal─▒klar─▒na ve b├╝y├╝mede yava┼člamaya neden olur.

{loadposition header}

Kar─▒n duvar─▒n─▒n baz─▒ yerlerde zay─▒f olu┼ču ├že┼čitli irilikte f─▒t─▒klara sebep olur. En s─▒k rastlanan g├Âbek f─▒t─▒klar─▒d─▒r. Bazen kar─▒n duvar─▒ndan a┼ča─č─▒ do─čru uzanan kar─▒n ├Ân duvar─▒ kaslar─▒n─▒n aras─▒ndaki a├ž─▒kl─▒ktan kar─▒ i├ži bas─▒nc─▒na ba─čl─▒ olarak kar─▒n organlar─▒ oturma durumunda daha belirgin hale gelir

Di─čer bir f─▒t─▒k ┼čekli ise, kas─▒k ve torba f─▒t─▒klar─▒d─▒r. Kas─▒k ve torba f─▒t─▒klar─▒ ayakta, ya da a─člarken daha da belirgin hale gelirler. Kar─▒n i├ži bas─▒nc─▒n artmas─▒ sonucu bu f─▒t─▒klarda, s─▒k─▒┼čma ya da bo─čulma, bebekler i├žin ciddi sorunlar yaratabilir. Bu nedenle kas─▒k ve torba f─▒t─▒klar─▒ acil durumlar ortaya ├ž─▒kmadan do─čumdan sonra ailenin ve bebe─čin haz─▒r oldu─ču en uygun bir zamanda ameliyatla d├╝zeltilmelidir. G├Âbek f─▒t─▒klar─▒nda ise daha ileri ya┼člara kadar beklemek, belki de ameliyata gerek g├Ârmeden kendili─činden kapanmas─▒n─▒ sa─člar.
├ťlkemizde ├žok g├Âr├╝len do─ču┼čtan bir anomali de kal├ža ├ž─▒k─▒klar─▒d─▒r.
Kal├ža ├ž─▒k─▒kl─▒─č─▒ do─ču┼čtan tek veya ├žift tarafl─▒ olabilir. Baz─▒ bebeklerde do─ču┼čtan kal├ža kemiklerinin ba┼člar─▒ olu┼čmam─▒┼čt─▒r. B├Âyle bebeklere ├╝lkemizin k─▒rsal kesiminde oldu─ču gibi s─▒k s─▒k kundak afeti uygulamas─▒ bu bebeklerde bir ya┼č─▒na vardamadan kal├ža ├ž─▒k─▒─č─▒ meydana gelir.
El ve ayak parmaklar─▒nda fazlal─▒k, parmaklar aras─▒ndaki perdele┼čme ├Ânkol, kol, ayak ve bacak b├Âl├╝mlerinin eksikli─či de yine de─či┼čik etkenlere ba─čl─▒ do─čumsal onamalilerdir.

Yenido─čan bebekte deride g├Âr├╝len benler genellikle zarars─▒z olarak kabul edilir. Ancak benlerin, damar geni┼člemesi niteli─činde olan ve v├╝cudun de─či┼čik b├Âlgelerinde ├žilek k─▒rm─▒z─▒, ┼čarabi renkte de─či┼čik irilikte olan hemongiomalardan ay─▒rt etmek gerekir. Bunlar hafif zedelenmelerde bile ┼čiddetle kanamaya yol a├žarlar.

├ço─ču kez ilk ya┼člarda kaybolan bu lekeler, zarars─▒zd─▒r. Deri ├╝zerinde bunlardan ayr─▒ olarak a├ž─▒k s├╝tl├╝ kahverenginde, irili ufakl─▒ lekelerde genellikle zarars─▒zd─▒r. Ancak bu lekeler, di─čer baz─▒ bulgularla birlikte ├Ânem kazan─▒rlar.
Mongol lekelerini, mongolizm dedi─čimiz bir kromozom hastal─▒─č─▒ ile kar─▒┼čt─▒rmamak gerekir. Mongolizm genellikle 35 ya┼č ├╝zerinde olan evlenmelerde hamileli─čin ├žok erken ├ža─člarda d├Âllenmi┼č yumurtan─▒n b├Âl├╝nme evrelerinde anne karn─▒ndaki olu┼čan yavrunun 46 yerine 47 kromozoma sahip olarak do─čmas─▒ sonucu bir seri do─čmal─▒k b├╝nyesel anormaliler toplulu─čudur. Bu bebeklerde genellikle Mo─čol ya da Japonlara benzeyen ├žekik birbirinden uzak g├Âzler bas─▒k burun k├Âk├╝, par├žal─▒, devaml─▒ d─▒┼čar─▒ ├ž─▒kar─▒lan bir dil, zeka gerili─či ve bazen de, kalp ve sindirim sistemi anomalileri birlikte bulunur. Mongol ya da mongoloid bebek rastlant─▒s─▒ ya┼čl─▒ hamileliklerde daha y├╝ksek oldu─čundan evli ├žiftler do─čurganl─▒k ya┼č─▒n─▒n 20-35 ya┼č oldu─čunu bilmeli, bu ya┼č ├╝zerindeki hamileliklerden ka├ž─▒nmal─▒d─▒r

D─▒┼čtan do─čmal─▒k anomalili bebeklerin yan─▒nda i├ž organlara ait anomalilerle do─čan bebeklere de s─▒kl─▒kla rastlanmaktad─▒r. ─░├ž organlara ait do─čumsal anomalilerin erkenden tan─▒nmas─▒ bebe─čin hayatta kalmas─▒n─▒ ve gelece─čini etkiler. Bir├žok bebek sindirim sistemine ait anomalilerle do─čar. Buna en tipik ├Ârnek yemek borusunun t─▒kan─▒kl─▒─č─▒, ya da yemek borusunun, solunum borusu ile i┼čtirakidir. B├Âyle bir bebek ya┼čam─▒n ilk saatlerinden sonra ald─▒─č─▒ test mamas─▒n─▒ kusar, veya besinlerin solunum sistemine ka├žmas─▒ sonucu morar─▒r. Bu durumda anne bebe─či tekrar beslemeden ├žocuk hekimine dan─▒┼čmal─▒d─▒r.

Yine s─▒kl─▒kla rastlanan do─čumsal anomalilerden birisi mide ─░le oniki parmak barsag─▒ aras─▒ndaki ge├ži┼čteki (Pllordakl) dairevi kaslar─▒n a┼č─▒r─▒ geli┼čmesine ba─čl─▒ (Pilor Stenozu) besinlerin ince barsaklara ge├žmemesidir. Bu olay do─čumda genellikle belirtiler vermez. Bebek do─čduktan 2. ve 3. haftada, beslenme sonuna do─čru, ani f─▒┼čk─▒r─▒r ┼čeklide kusmalarla ortaya ├ž─▒kar. Bebe─čin tart─▒s─▒nda duraklama olur. Kesin tan─▒ yine ├žocuk hekimi taraf─▒ndan konur ve nadiren r├Ântgen muayenesine ihtiya├ž g├Âsterir.
Sindirim sisteminin oniki parmak barsa─č─▒ndan itibaren muhtelif seviyelerinde do─čumsal olarak k─▒smi ya da tam t─▒kan─▒kl─▒klar olu┼čabilir. Bu hallerde kar─▒n ┼či┼čli─či, kar─▒nda barsaklarda gaz toplanmas─▒, gerginlik, barsak seslerinde artma, kusma, kumu─čun safral─▒ olu┼ču, ├Âzel r├Ântgen ve laboratuvar testleri ile kesin tan─▒ya ula┼č─▒l─▒r. Bu hallerde tedavi genellikle cerrahidir.
Sindirim sisteminin son b├Âl├╝m├╝nde yine ├žok ├Ânemli do─čumsal bir anomali ┼čekli de an├╝s├╝n (makat─▒n) t─▒kal─▒ olmas─▒d─▒r (Anal Atrezi). Bu t─▒kan─▒kl─▒k, mekoniumun g├Âr├╝lebildi─či ince ┼čeffaf bir zarla sonland─▒─č─▒ gibi, kal─▒n barsa─č─▒n k├Âr bir u├žla daha yukar─▒larda sonland─▒─č─▒ ola─čand─▒r. Her iki halde de s├╝ratle ├žocuk hekimi ve ├žocuk cerrahi olaya el koymal─▒d─▒r.
Sindirim sisteminin kanal t─▒kanmalar─▒ d─▒┼č─▒ndaki do─čumsal, anomaliler aras─▒nda; emilim bozukluklar─▒, ya da sindirim olay─▒na katk─▒da bulunan organlar─▒n yap─▒sal veya gorevsel bozukluklar─▒ yer al─▒r. Barsak duvar─▒ndan ┼čekerli veya ni┼častal─▒ besinlerin amilimini sa─člayan baz─▒ maddeler (enzimler) do─ču┼čtan yok olabilir. Pankreas dedi─čimiz midenin arkas─▒ndaki salg─▒ bezinin, salg─▒land─▒─č─▒ sindirim salg─▒lar─▒n─▒n tek tek ya da t├╝m├╝n├╝n do─ču┼čtan yoklu─čuna rastlanabilir.
Safra kanallar─▒n─▒n do─ču┼čtan t─▒kan─▒kl─▒─č─▒ safran─▒n barsaklara ak─▒m─▒n─▒ ├Ânleyerek sindirim olay─▒n─▒ etkiler. Ya─člar ve ya─čda eriyen vitaminlerin emilimi duraklar. Ayn─▒ zamanda kanda bulunan bilirubin (safra boyalar─▒) akmad─▒─č─▒ i├žin, bebekte sar─▒l─▒k ├ž─▒kar.

{loadposition header}

Kalp anomalileri aras─▒nda s─▒kl─▒kla rastlananlar kalbin bo┼čluklar─▒ ve damarlar aras─▒ndaki a├ž─▒kl─▒klar ya da damarlar─▒n yer de─či┼čtirmeleridir. Bu durumlarda temiz ve kirli kan birbiri ile kar─▒┼č─▒r. Kirli kan─▒n bulundu─ču (kalbin sa─č taraf bo┼čluklar─▒) taraf─▒n bas─▒nc─▒, di─čer taraftan y├╝ksek olmas─▒ sonucunda, bebeklerde devaml─▒ kal─▒c─▒ veya baz─▒ hallerde ortaya ├ž─▒kan morarma; (slyanoz) g├Âr├╝l├╝r. Bu kar─▒┼č─▒m kalp bo┼čluklar─▒ aras─▒ndaki a├ž─▒kl─▒klarda kalbin sol taraf─▒ndaki bas─▒n├žlar y├╝ksekse, temiz kan, soldan, sa─ča kirli tarafa ge├žece─činden morarma g├Âr├╝lmez. Bu durumlarda ya┼č ilerledik├že kalpte b├╝y├╝me olu┼čur. Yeterince oksijenlenmemi┼č kanla dokular yeterince beslenemedi─činden bebeklerde ve ileri ya┼člarda ├žocuklarda b├╝y├╝mede duraklama ve gerileme g├Âr├╝l├╝r. Genellikle do─čmal─▒k kalp anomalilerinin ├žo─ču cerrahi y├Ântemlerle giderilebilir. Bu nedenle do─čumdan itibaren, her bebe─čin belli aral─▒klarla ├žocuk hekimi taraf─▒ndan ya┼čam─▒n ilk y─▒llar─▒nda kontrollerden ge├žirilmesi gere─činin, toplumumuza benimsetilmesi, modern ├žocuk sa─čl─▒─č─▒ ve hastal─▒klar─▒ bilim dal─▒n─▒n asil g├Ârevlerindendir.
Di─čer bir grup anomaliler grubu ise, b├Âbrekler, ─░drar yollar─▒ ve ├ťreme organlar─▒n─▒n do─čmal─▒k ┼čekil anomalileridir. Bunlar─▒n d─▒┼čtan olanlar─▒ daha do─čumda belirgin oldu─ču, halde, bat─▒n i├žinde olanlar, ancak belirti verdikleri ve ├Âzel laboratuvar testleri uygulama olana─č─▒ oldu─ču zaman saptanabilirler. Cinsiyet organlar─▒na ├Âzg├╝ anomaliler s─▒kl─▒kla erkeklerde g├Âr├╝l├╝r. Bunlar aras─▒nda peniste ─░drar yolunun ├╝stten (Eplspadiyas) ve alttan (Hlpospadiyas) a├ž─▒kl─▒klar─▒ say─▒labilir. K─▒zlardaki anomaliler daha ├žok ileri ya┼člarda ortaya ├ž─▒kar. K─▒z bebekler idrar yolunun vajen i├žine ya da makata a├ž─▒lmas─▒, ya da makattan vajen i├žine a├ž─▒lmalar tan─▒mlanm─▒┼čt─▒r. Bazen do─čumda ├╝reme organlar─▒n─▒n d─▒┼č g├Âr├╝n├╝┼č├╝, bebe─čin cinsiyetini belirleyemez. ├ľzel laboratuvar testleri, genetik uzmanlar─▒, patolog ve ├žocuk hekiminin birlikteki ├žabalar─▒ ile bir sonuca ula┼čmak olas─▒d─▒r.
Tart─▒┼čmal─▒ hallerde anne ve baban─▒n bebeklerinin cinsiyetlerine yanl─▒┼č de─čerlendirerek erkek bebe─či k─▒z bebek, k─▒z bebe─či erkek, olarak kabullenerek yeti┼čtirmek, ileri ya┼člarda, bulu─č ├ža─č─▒nda ├Âzellikle giderilmesi imkans─▒z psikolojik sorunlara yol a├žar.
B├Âbreklere ait anomalilerde s─▒kl─▒kla g├Âr├╝l├╝r. Bunlar ├žo─ču kez hi├žbir belirti vermeden ileri ya┼člarda ancak rastlant─▒ olarak t─▒bbi kontrollerde ortaya ├ž─▒kabilir. Bunlar aras─▒nda tek ya da iki tarafl─▒ ├žift b├Âbrek, atnal─▒ b├Âbrek anomalileri ilk akla gelenlerdir. B├Âbreklerde tekli ya da ├žoklu kistik olu┼čumlar─▒n bulunmas─▒ da ├Ânemli bir durumdur. Bu hal bazen ya┼čam─▒ tehlikeye sokar. Ayr─▒ca idrar toplama kanallar─▒n─▒n ├žift olmas─▒, kalibrelerinin geni┼čli─či, i├žlerinde kapak├ž─▒lar─▒n bulunmas─▒ tan─▒da ├Âzen g├Âsterilmesi gereken anomalilerdir.
Nadir g├Âr├╝len anomalilerden bir tanesi de do─ču┼čtan idrar kesesinin kar─▒n duvar─▒ ├╝st├╝nde d─▒┼čar─▒ a├ž─▒lmas─▒d─▒r. Tedavisi t─▒bbi ve cerrahidir.

┼×ekil bozukluklar─▒ ile birlikte olan anomalliler yan─▒nda, do─čumsal olarak insan b├╝nyesi i├žin baz─▒ biyokimyasal ve fizyolojik g├Ârevlerin yerine getirilmesinde b├╝nyede ├╝retilen hormon, enzim vb. gibi maddelerin yoklu─ču ya da hatal─▒ ├╝retimleri sonucunda organ ve sistemlerde yap─▒sal, g├Ârevsel anomaliler ortaya ├ž─▒kar. Bu gibi maddelerin eksikli─čine veya hatal─▒ ├╝retimine ait g├Âr├╝n├╝mler baz─▒ durumlarda do─čumdan hemen sonra izlendi─či halde, di─čer hallerde ya┼čam─▒n ba┼čka evrelerinde ortaya ├ž─▒karlar. Baz─▒ hormon, enzim ve di─čer hayatsal maddelerin eksiklikleri ya┼čama izin vermedi─či halde, di─čerleri organ ve sistemlerin sadece s─▒n─▒rl─▒ g├Ârevlerini etkiler; ├Ârne─čin zeka gerili─či, b├╝y├╝mede duraklama, ses kal─▒nl─▒─č─▒, ciltte kuruluk ve hatta c├╝celik yapabilir. Kalkan bezinin (tiroit bezi) hormonu olan tiroksinyetersizli─čindeki kreten beneklerdeki mental ve fiziki gerilik ile, hipofiz bezinin geli┼čme hormonu yetersizli─čine ba─čl─▒ sadece c├╝celik halini bunlara ├Ârnek olarak verebiliriz.

{loadposition header}

Bu nedenle ya┼čam─▒n ilk aylar─▒nda sesi az ├ž─▒kan, az a─člayan, hareketlerinde yava┼člama olan, gittik├že cilt kurulu─ču dikkati ├žeken a─č─▒z i├žinde kal─▒n ve kaba bir dile sahip bebeklerde anne ve anne adaylar─▒ dikkatli olmal─▒, bu durumun yorumu i├žin, ├žocuk hekiminin vakit kaybetmeden yard─▒m─▒n─▒ istemelidirler.
Anomalili bir bebe─če sahip olan ebeveynin unutulmamas─▒ gereken bir nokta da, bu olay─▒n nedeni her zaman kal─▒t─▒m yolu olmad─▒─č─▒d─▒r. Kal─▒t─▒m yolu ile olu┼čan anomalili bebeklerin rastlant─▒s─▒ bilinmektedir. Bu nedenle anneler, babalar ├žocuk hekimi ve (genetik) uzmanlar─▒ndan gelecekte edinecekleri ├žocuklar─▒ i├žin doyurucu bilgi edinebilirler.

%d blogcu bunu be─čendi: