Tanı Kriterleri

DiÄŸer özürlü koÅŸulları hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu’nun tanınabilmesi için gerekenler:

6 ila 18 aya kadar normal geliÅŸimin gözlemlendiÄŸi süre,

Normal kafa çeperi ile doÄŸumu müteakip kafa büyüme oranında yavaÅŸlama (3 ay - 4 yaÅŸ),

Åžiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,

Uyanıkken sabit bir ÅŸekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi,

Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaÅŸlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,

Yürüyebiliyorsa, her an düÅŸecek gibi, geniÅŸ adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüÅŸü.

Destekleyici Kriterler

Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaÅŸ ilerledikçe görülebilir hale gelebilecektir.

Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında ÅŸiÅŸkinliÄŸe sebep olacak ÅŸekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,

EEG anormalliÄŸi – normal elektrik düzeninin yavaÅŸlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiÄŸinin kaybı,

Nöbet,

Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,

Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması),

Diş gıcırdatma (bruxism),

Küçük ayaklar (boya göre),

Büyümede gecikme,

Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetiÅŸkinler obesiteye eÄŸilimlidir),

Anormal uyuma hali ve alınganlık/öfkeli hal yada telaÅŸ,

ÇiÄŸneme ve/veya yutma zorluÄŸu,

El ve ayaklarda; zayıf sirkülasyon, soÄŸukluk ve mavimsi kırmızı renk,

YaÅŸ ilerledikçe mobilitede azalma,

Peklik.

Tüm RS’lilerde bu semptomlar görülmeyebileceÄŸi gibi bireysel olarak çok daha deÄŸiÅŸik ÅŸiddette semptomlar olabilir. Bir pediatrik nörolojist veya geliÅŸimsel pediatrist inceleme yapmalı ve klinik teÅŸhisi onaylamalıdır.