KONJENÄ°TAL HÄ°POTÄ°ROÄ°DÄ°
        ÇeÅŸitli nedenlere baÄŸlı doÄŸumdan itibaren tiroid hormonu eksikliÄŸidir. Nedenleri :

Ä°yot eksikliÄŸi
Hamilelikte guatrojen besinler ve ilaçların kullanımı
Tiroid bezinin gelişim bozuklukları
Hipotalamus-hipofiz bezlerinin tiroidle ilgili kusurları ( TRH - TSH eksikliği )
Tiroid bezinde hormon sentez kusurları
Tiroid hormonunun etki defektleri
         Klinik bulgular : Konjenital hipotroidi ile doÄŸan bebeklerde genellikle klinik bulgular çok hafiftir. Kabızlık, emme güçlüÄŸü, beslenme sırasında solunum güçlüÄŸü, uzamış sarılık, hipotermi, aÄŸlama sesinin kalın ve kaba olması, büyük arka fontanel, kaba yüz hatları, büyük ve dışarı taÅŸan dil gibi bulgular konjenital hipotiroidi açısından çok anlamlıdır. Bu belirtileri gösteren yenidoÄŸan bebeklerde hiç vakit kaybetmeksizin gerekli tetkikler yapılmalı ve tanı doÄŸruysa derhal tedavi baÅŸlanmalıdır.

         Konjenital hipotiroidi'de doÄŸumdan sonra tedavinin baÅŸlanma zamanına, hastalığın nedenine ve ÅŸiddetine göre bulguların derecesi deÄŸiÅŸir. Tedavi süresi geciktikçe özellikle merkezi sinir sistemi geliÅŸimi gecikir. Sinir hücrelerinin büyümesi ve arborizasyonunda, akson-dendrit etkileÅŸimi ve iletiminde, damarlanma ve myelinleÅŸmede gecikme olur ve tedaviye baÅŸlanma zamanı ile orantılı geridönüÅŸsüz zeka geriliÄŸi oluÅŸur. DoÄŸumdan sonraki ilk 3 ay içinde tedaviye baÅŸlanması zeka geriliÄŸini önemli ölçüde azaltır.

         Tanı : Konjenital hipotiroidide klinik bulgular ilk haftalarda belirsiz olabileceÄŸinden erken tanı ancak tarama testleriyle mümkün olabilir. T4' ün düÅŸük, TSH' nın yüksek oluÅŸu primer hipotiroidi varlığını gösterir. Hipotiroidili olmasına raÄŸmen yenidoÄŸanların % 10 - 15 inde erken dönemde T4 normal sınırlarda olabilir. Bu nedenle filtre kağıdına emdirilmiÅŸ kan örneÄŸiyle yapılan tarama testlerinde TSH deÄŸerleri öncelikle dikkate alınır. Hipotiroidili yenidoÄŸanların % 3 - 5 gibi küçük bir oranında ise TSH deÄŸerleri normal olabilir ve hastalık gözden kaçabilir. Tarama test sonuçlarında T4 ve TSH deÄŸerleri sınırda veya çeliÅŸkili olanlarla, test sonuçları normal sınırlarda olmasına raÄŸmen klinik olarak ÅŸüphelenilenlerde testler mutlaka tekrarlanmalıdır. Tanısı doÄŸrulanan bebekler, hipotiroidinin etyolojisini aydınlatmak üzere ileri tetkiklerle incelenmeli ve derhal tedaviye baÅŸlanmalıdır.

         Tedavi: Dışardan ağız yoluyla tiroid hormonu verilerek yapılmaktadır ve uygulanması çok kolaydır. Ä°lacın dozu hastanın durumu ve yaşına göre müdavim hekim tarafından saptanacaktır. Tedavinin etkinliÄŸi uygun aralıklarla ve hekim tarafından gerekli görüldükçe TSH ve T4 düzeylerinin ölçülmesiyle takip edilmelidir. Hastalar ayrıca büyüme geliÅŸmeleri açısından yakından izlenmelidirler.

         Tarama testleri ile erken tanı konularak tedaviye alınan vakalarda prognoz genellikle iyidir. Bu çocuklarla saÄŸlam çocuklar kıyaslandığında zeka testleri açısından anlamlı farklılık bulunmamaktadır.

         Tarama testleriyle tanısı ve tanı konulduktan sonra tedavisi mümkün, çok kolay ve çok ucuz olan bu hastalıkta en önemli sorun tanıyı koymakta gecikmedir. GeliÅŸmiÅŸ ülkelerde tüm yenidoÄŸanlara yapılan bu tarama testinin ülkemizde de yapılması için çalışmalar sürdürülmektedir. Bu konuda gerekli kaynağın ayrılması ve düzenlemelerin yapılması için ilgililere baskı, her Türk vatandaşının sorumluluÄŸudur.