1- DoÄŸuÅŸtan Uzuv Eksiklikleri
Tanım: Parmak, el, kol ve bacak gibi uzuvların doÄŸuÅŸtan kısmen yada tamamen oluÅŸmadığı durumlarda ortaya çıkar. ÖrneÄŸin dirsekten itibaren bir yoklukta, dirsekten aÅŸağıda uzuv tamamen yoktur ; buna doÄŸuÅŸtan ampute denir
Neden: Annenin hamileliÄŸin erken döneminde (ilk üç ay) kullanılması sakıncalı olan ilaçları kullanmasıdır. Bazı olgular ise kalıtsal olarak ortaya çıkar.
Tanı: Uzuv yoklukları bebek doÄŸar doÄŸmaz kolaylıkla tanınır. Uzuv içerisindeki çift kemiklerden birinin yokluÄŸu ya da az geliÅŸmesi durumunda bazen tanı zor olabilir. El, ayak, dirsek veya dizde belirgin çarpıklık ve kısalık, kemiklerde eÄŸrilik var ise bu durumdan ÅŸüphelenilmelidir.
Tedavi : Erke n yaÅŸlardan itibaren (sıklıkla yürüme yaşında) protez yapılabilir. Böylece çocuÄŸun protez kullanma becerisi saÄŸlanmış olur. Çok ileri yaÅŸlarda protez yapılırsa, protezsiz yürümeyi ya da sakat kolu ile iÅŸlerini görmeyi benimseyen çocuk, protezi kullanmayı reddedebilir. 0-2 yaÅŸ döneminde ayak veya eldeki çarpıklıklar cihaz ile düzeltilecek durumda ise cihaz, deÄŸilse ameliyat ile düzelme saÄŸlanabilir. Bazen kısa olan uzvun ameliyatla uzatılması gerekebilir . Bu durumda aile en yakın tam teÅŸekküllü hastaneye baÅŸvurarak gerekli yardımı almalıdır.
2- DoÄŸuÅŸtan Kalça Çıkığı
Tanım: DoÄŸum öncesi, doÄŸumda yada doÄŸumdan bir müddet sonra kalça ekleminin yetersiz geliÅŸimine baÄŸlı olarak eklemde ortaya çıkan durumdur. Kız çocuklarda erkek çocuklara göre çok daha sık görülür.
Neden: Birçok faktör rol oynar. BebeÄŸin kalça eklemindeki yapısal bozukluklar kalça ekleminin kolay çıkmasına neden olur. BebeÄŸin anne karnında anormal duruÅŸu (yan ya da ters duruÅŸ) kalça eklemini zorlar.
BebeÄŸin kundaklanması kalça çıkığının en önemli nedenidir.
Tanı: Bebek doÄŸduÄŸunda bacağındaki deri çizgilerinin (katlantılarının) simetrik olmadığı göze çarpar, yani normalde bacaklardaki deri katlantıları aynı seviyelerde ve sayıda olmalıdır. Çıkık olan taraftaki bacak diÄŸerine göre kısa olabilir. Her iki bacak yanlara doÄŸru açılmaya çalışıldığında çıkık olan tarafın yana doÄŸru açılmadığı (hareket kısıtlılığı) görülür. EÄŸer çıkık iki taraflı ise her iki kalçanın birbirinden ayrılmasının sınırlı olduÄŸu farkedilir.
Bebek 1 aylıkken doktor tarafından yapılan kalça ultrasonu ile kesin tanı konabilir. Bu hastalıkta ne kadar erken tanı konulursa tedavi ÅŸansı o kadar artar. Ä°lk 1 ayda tanı konulan bebekler en ÅŸanslı bebeklerdir. Bazı hastalarda tanı çocuk yürüme çağına geldikten ve hatta yürümeye baÅŸladıktan sonra konulmaktadır. Bu bebekler geç yürürler, çıkık tek taraflı ise o tarafta kısalık vardır ve yürümede aksaklık göze çarpar. Bu bulgular varsa bebek vakit kaybetmeden tam teÅŸekküllü hastaneye götürülmelidir.
Tedavi: Tedavi, doktor tarafından yönlendirilmelidir. Kundaklama kesinlikle yapılmamalıdır. 0-2 aylık dönemde her iki kalçayı ayrık tutacak ÅŸekilde kalın ara bezi yada ticari olarak satılan yastıklar kullanılmalıdır. 2-12 ay arası bebeklerde kalçaları uygun pozisyonda tutarak normal geliÅŸimi saÄŸlayan ortezler verilir. 12 aydan büyük çocuklarda tanı ilk kez konuluyorsa ya da o yaÅŸa kadar yapılan tedaviler sonuçsuz kalmışsa ameliyat yapılması zorunludur.
3- Çarpık Ayak
Tanım: Bir ya da her iki ayağın topuÄŸu ile birlikte içe dönük ve bükük olması ÅŸeklinde görülmesidir. Ä°ki tipi vardır: Esnek ve sert ÅŸekil bozukluÄŸu (deformite). Esnek olanı doÄŸumdan bir müddet sonra alçı ve egzersiz uygulamaları ile düzelirken , sert olanı ameliyatla düzelir.
Neden: Åžekil bozukluÄŸunun iki tipi vardır: Nedeni bilinmeyen çarpık ayak ve diÄŸer bazı hastalıklara (beyin felci, meningomyelosel gibi) baÄŸlı olarak ortaya çıkan çarpık ayak. Beyin ve omuriliÄŸi tutan hastalıklarda ayak çevresindeki kasların kuvvet dengesizliÄŸine baÄŸlı olarak çarpık ayak ortaya çıkar.
Tanı: ÇoÄŸunlukla bebek doÄŸar doÄŸmaz ayaktaki ÅŸekil bozukluÄŸu fark edilir. DoÄŸuÅŸtan kalça çıkığı olan bebeklerde daha sık görülür. Her iki ayağın tabanlarının birbirine dönük olduÄŸu , topukların içe dönük ve ayakların da bilekten yere doÄŸru bükük olduÄŸu görülür.
Tedavi: Åžekil bozukluÄŸu fark edilir edilmez, yani bebek doÄŸduÄŸunda tedavi de baÅŸlar. Düzeltici hareketler konu ile ilgili uzman kiÅŸiler tarafından ebeveynlere öÄŸretilerek bebeÄŸe yaptırmaları saÄŸlanır. Ebeveynlerin sorumluluÄŸu fazladır. Genellikle ilk 10-14 gün bu egzersizlerle geçildikten sonra ortopedi uzmanı tarafından alçı tedavisi baÅŸlatılır. Haftalık alçı uygulamalarıyla ayak tedrici olarak düzeltilir. Tedavinin deÄŸiÅŸik aÅŸamalarında ve özellikle çok ciddi bozukluklarda bir ya da birden daha çok cerrahi müdahale gerekebilir. Tedaviye geç baÅŸlanılan hastalarda (özellikle 6 aydan sonra ) ameliyat mutlaka gereklidir. Ameliyattan sonra egzersiz, ortez ve uygun ayakkabı ile çocuk eriÅŸkin yaÅŸa gelene kadar düzenli tıbbi takip yapılmalıdır.
4- DoÄŸuÅŸtan Kol Felci
Tanım: DoÄŸum sırasında kola giden sinirlerin zedelenmesine baÄŸlı olarak ortaya çıkan felç tablosudur. Tek taraflıdır. Etkilenen kolda tamamen bir felç tablosu olabileceÄŸi gibi, ağırlıklı olarak elde yada omuz çevresindeki kasların zayıflığı ile de seyredebilir.
Genellikle görülen tipinde omuz çevresi tutulur, elde kuvvet normal iken omuz eklemi ve kolun hareketleri kısıtlı ve zayıftır.
Neden: BebeÄŸin kilosunun fazla olması, anne karnında ters duruÅŸu, doÄŸum eyleminin uzaması gibi nedenlerden kaynaklanan zor doÄŸumlarda bebek doÄŸurtulurken yapılan manevralar bebeÄŸin kolunda ve o kola giden sinirlerde gerilmeye neden olur. Kalıcı sinir hasarı ve felç meydana gelir.
Tanı: Tanıyı koymak kolaydır. BebeÄŸin etkilenen omuz ve kolunu hareket ettiremediÄŸi ve kolun içe dönük durduÄŸu fark edilir. EÄŸer eldeki felç ÅŸiddetli ise , elin bilekten bükük, kolun içe dönük olduÄŸu ve elini kaldıramadığı görülür. En ağır tipinde ise kolda ve elde hiç kuvvet yoktur.
Tedavi: Hafif zedelenmiÅŸ sinirlerin tama yakın iyileÅŸmesi mümkünken bazı çocuklarda hiç iyileÅŸme olmaz yada kısmi iyileÅŸme olur. Ä°yileÅŸme kendiliÄŸinden olacaksa genellikle ilk 3 ay içerisinde kolda hareket gözlenir. Hareket geliÅŸmiyor ise sinir onarımına yönelik ameliyatlar erken dönemde yapılmalıdır. Ä°leri dönemde (5 yaÅŸ ve üzeri) eÄŸer sinir iyileÅŸmez ve kol veya elde ÅŸekil bozukluÄŸu kalırsa bu ÅŸekil bozukluklarını düzeltmeye ve fonksiyon kazandırmaya yönelik (sinir onarımına yönelik deÄŸil) ameliyatlar yapılabilir. Egzersiz tedavisi son derece önemlidir. Aileler çocukları için gereken egzersizleri öÄŸrenmek üzere, çocuÄŸu takip eden doktorun yönlendirmesiyle konu ile ilgili çalışan bir fizyoterapiste baÅŸvurmalıdır.
5- DoÄŸuÅŸtan OmuriliÄŸin Kese Åžeklinde Dışa DoÄŸru Çıkması (Meningomyelosel )
Tanım: BebeÄŸin bel yada sırt bölgesinde omuriliÄŸin ve omurilik sıvısının dışarıya doÄŸru kese ÅŸeklinde fıtıklaÅŸtığı ve hastanın bacaklarında tek yada çift taraflı deÄŸiÅŸen derecelerde felçlere neden olan bir hastalıktır. Bazı hastalarda beyin omurilik sıvısının dolaşımının engellenerek beyin içinde kapalı kalması sonucu beyinde birikmesi ve buna baÄŸlı başın büyüdüÄŸü (hidrosefali) görülebilir. Beyin geliÅŸimini ciddi olarak engelleyebilecek bir durumdur.
Neden: Bazı hastalarda kalıtsal olarak ortaya çıktığı gösterilmiÅŸtir. Yine hamilelik döneminde yetersiz B12 vitamini (folik asit) alan annelerin bebeklerinde daha fazla görülmektedir.
Tanı: Hastalığın, kan testi ve ultrason incelemesi ile 16 - 18. gebelik haftalarında fark edilmesi mümkündür. Amnion sıvısı (rahim içindeki gebelik sıvısı) alınarak yapılan tetkiklerle de erken tanı konulabilir. Bu durum hamileliÄŸin ilk üç ayında tespit edilirse ailenin isteÄŸi ile gebelik sonlandırılabilir. Omurilik etkilendiÄŸi için omurga, kalça, diz, ayak bileÄŸi-ayakta sert düzelmesi kolay olmayan ÅŸekil bozuklukları ve bazı hastalarda idrarını, dışkısını tutamama durumu ile beraber görülür. Hafif tutulumlarda (omuriliÄŸin en alt seviyeleri) çocuklar herhangi bir cihaz desteÄŸi olmadan yürüyebilirler. Orta dereceli omurilik hasarında ise çocuk yardımcı cihazlarla (yürüteç, koltuk deÄŸneÄŸi, ortez) yürüyebilir. Ayakta çarpık ayak, dışa dönüklük, ark yüksekliÄŸi, dizde tutulan kaslara baÄŸlı olarak dizi bükememe, “X bacak”, “O bacak”, kalçada çeÅŸitli sertlikler (kalçanın dışa dönük ya da bükük kalması gibi), kalçanın yarı çıkık yada çıkıkları, omurgada eÄŸrilikler ile ortaya çıkabilir. ÇocuÄŸun bacaklarındaki duyu kaybı, kuvvet azlığı ya da felç ile beraber ayak, diz ve kalça ÅŸekil bozukluklarının varlığı tanıyı koydurur.
Tedavi: DoÄŸum sonrası ilk 24 saatte keseye yönelik ameliyat acilen yapılmalıdır. Bağımsız yürümeyi kazandırmak en önemli amaçlardan biri olmalıdır. Ciddi durumlarda ayakta dengede durmayı saÄŸlayabilmek ya da yürüyemeyecekse oturma dengesini saÄŸlamak amaç olmalıdır. Myelomeningosel olan çocukların yaklaşık %40'ı eriÅŸkin çaÄŸda yürüyememektedir. Åžekil bozukluklarının ilerlemesini durdurmak ve yürüme yardımı için omurga ya da uzuvlara ortez uygulaması yapılabilir. ‘Ayak-ayak bileÄŸi' ya da ‘ayak-ayak bileÄŸi-diz ortezleri', koltuk deÄŸnekleri, yürüteçler tedavide oldukça yardımcıdır. Cerrahi tedaviden yarar göreceÄŸi düÅŸünülen hastalarda ayak-ayak bileÄŸi, diz, kalça ve gövde bozukluklarını düzeltmek için ameliyat yapılabilir.
6- Yapışık Parmak
Tanım: DoÄŸuÅŸtan el ya da ayak parmaklarından iki ya da daha fazlasının birbirinden ayrılamama kusuru nedeniyle bitiÅŸik kalması ÅŸeklinde ortaya çıkar. Basit tipte sadece cilt ortak iken, karmaşık tipte kemik de ortaktır.
Neden: Hastaların % 15-40'ında ailede baÅŸka bireylerde de yapışık parmak bulunur. Dolayısıyla bu ÅŸekil bozukluÄŸunun ortaya çıkmasında kalıtsal geçiÅŸ önemli bir yer tutmaktadır.
Tanı: Bebek doÄŸduÄŸunda tanıyı koymak oldukça kolaydır. Röntgen filmi çekilerek basit-karmaşık ayrımı yapılır.
Tedavi: Cerrahi giriÅŸim acil deÄŸildir. Ebeveynler çocuk büyürken ileride yapılacak ameliyatı kolaylaÅŸtırmak için yapışık parmaklara masaj yapmalı, aradaki cildi germelidirler. Ameliyat, boyları birbirine yakın parmaklarda (2,3,4) daha geç yapılabilir. Ancak okul çağından önce gerçekleÅŸtirilmelidir. 4. ve 5. parmaklar ile 1. ve 2. parmaklar arasındaki yapışıklıklarda ise uzun olan parmaklarda (2. ve 4.) zaman içinde ÅŸekil bozuklukları geliÅŸeceÄŸinden ameliyat tercihen 3 yaşından önce yapılmalıdır.
7- Doğuştan Kas Hastalıkları (Kas Erimesi)
Tanım: Ä°skelet kaslarının yapısındaki bozulma ve buna baÄŸlı ilerleyici kas güçsüzlüÄŸü ile seyreden, doÄŸumdan itibaren ortaya çıkan bir grup hastalıktır. Kas güçsüzlüÄŸünün yanı sıra eklem sertlikleri, ÅŸekil bozuklukları ve ilerleyici sakatlık meydana gelebilir.
Neden: Kalıtsal geçiÅŸli hastalıklardır. Akraba evliliklerine baÄŸlı olarak görülme sıklığı artar. Kaslarda ilerleyici erime söz konusudur.
Tanı: Bebek doÄŸumda normal görünümde olabilir. Ancak ilerleyen aylarda ve yıllarda hastalık daha belirgin bir ÅŸekilde ortaya çıkacak ve git gide ağırlaÅŸacaktır. Kas erimesi %30-50'ye ulaÅŸtığında kol ve bacak kaslarındaki zayıflık dikkati çeker. Bu çocuklar genellikle geç yürürler. Yürüme yaşı genellikle 18 ayı geçer. Çocuk 3-5 yaşına geldiÄŸinde yürümede hantallık, merdiven çıkmada zorluk, oturduÄŸu yerden ayaÄŸa kalkmada ya da yattığı yerden oturur duruma geçmede belirgin bir zorlanmasının olduÄŸu hatta , bazen bunları baÅŸaramadığı görülür. En erken boyun, kalça ve omuz kasları tutulur. Omuz ve kalçadan baÅŸlayan kas güçsüzlüÄŸü giderek yayılır. Çocuk zayıf kasları nedeniyle düÅŸmemek için belini aşırı derecede öne doÄŸru çıkartarak, her iki yana salına salına (ördek gibi) kalça ve dizler hafif bükük ve parmak ucunda yürür.
Tedavi: Önceleri yürüyebilen çocuk yıllar içinde giderek tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir. Hastalık teÅŸhis edildiÄŸi andan itibaren çocuk yoÄŸun fizyoterapi programı ile takip edilmeli ve aile eÄŸitim programına alınmalıdır. Ortopedik tedavinin amacı, eklem sertliklerini ve ÅŸekil bozukluklarını önlemek geliÅŸen kas ve eklem sertliklerini gerekirse gevÅŸetmek böylece çocuÄŸun ayakta kalabilme ve yürüyebilmesine yardımcı olmaya çalışmaktır. Genellikle gevÅŸetme ameliyatlarından sonra ortez uygulaması gerekir. Ayakta durabilen ve yürüyebilen çocuklarda genellikle skolyoz (omurgada yanlara doÄŸru olan eÄŸrilik ve beraberinde dönme ile görülen ÅŸekil bozukluÄŸu) geliÅŸmediÄŸinden mümkün olduÄŸu sürece çocuÄŸu ayakta tutabilmek için elden gelen gayret gösterilir. Skolyoz oluÅŸmaya baÅŸladıktan sonra genellikle hızlı ilerler ve çocuÄŸun oturma dengesini bozacak düzeye ulaşır, hatta solunum fonksiyonunu bozar.
Aile, çocuÄŸun omurga dengesini saÄŸlamaya yönelik olarak korse kullanılması gerektiÄŸi konusunda bilinçli olmalıdır. Ayrıca aile düzenli olarak ortezin kontrolü, röntgen filmlerinin düzenli takibi, çocuÄŸun omurgasındaki eÄŸriliÄŸin artışının izlenmesi ve eÄŸriliÄŸin diÄŸer sistemlere olan etkilerinin takibi açısından düzenli kontrollerini aksatmamalıdır.