hd porno porno hd porno porno

Down Sendromunu Ana Rahmindeyken ─░kili Test (11-14 Testi) ve Fetal Ense Kal─▒nl─▒─č─▒yla Tespit

2.033 okundu

Down Sendromunu Ana Rahmindeyken ─░kili Test (11-14 Testi) ve Fetal Ense Kal─▒nl─▒─č─▒yla Tespit Edilebilniyor
─░kili Test (11-14 testi) ve fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒

Her hamile kad─▒n karn─▒nda kromozomal bozukluk ta┼č─▒yan bir bebek ta┼č─▒ma riski ile kar┼č─▒ kar┼č─▒yad─▒r. Herhangi bir inceleme yapmadan bu riski kabaca tahmin etmeye ├žal─▒┼č─▒rken baz─▒ parametreler g├Âz ├Ân├╝ne al─▒n─▒r.
Anne ya┼č─▒ ┬á┬á ┬áAnne aday─▒n─▒n ya┼č─▒ artt─▒k├ža bebekte kromozom bozuklu─ču g├Âr├╝lme riski artar.
Gebelik ya┼č─▒ ┬á┬á ┬áBebekte kromozom bozuklu─ču g├Âr├╝lme riski ilerleyen gebelik ya┼č─▒ ile birlikte artar. Anomalili bebeklerin ├žok b├╝y├╝k bir k─▒sm─▒nda gebeli─čin erken d├Ânemlerinde d├╝┼č├╝k olur.
├ľnceki hamileliklerde anomalili bebek ├Âyk├╝s├╝ ┬á┬á ┬áDaha ├Ânceki hamilelikte kromozom bozuklu─čuna sahip bir bebek olmas─▒ ┼čimdiki gebelikte anne ya┼č─▒na g├Âre hesaplanan riskte art─▒┼ča neden olur.

Kromozomal anomaliye sahip bebekleri daha do─čmadan anne karn─▒nda tespit edebilmek gebelik takibi ile u─čra┼čan jinekologlar─▒n en b├╝y├╝k hayallerinden biridir. Bu hayal tarama testlerinin geli┼čmesi ile k─▒smen ger├žekle┼čmi┼čtir.

Y─▒llar i├žerisinde bu testlerin giderek yayg─▒nla┼čmas─▒ ve yeni testlerin ortaya ├ž─▒kmas─▒ olduk├ža sevindiricidir. 1970’lerin sonlar─▒na do─čru alfa fetoprotein taramas─▒n─▒n n├Âral t├╝p defektlerinin taranmas─▒ amac─▒yla kullan─▒ma girmesini takiben 1980’li y─▒llar─▒n sonunda ayn─▒ testin Down sendromunun taranmas─▒nda da i┼če yarayabilece─či fikri olu┼čtu. Zaman i├žinde alfa fetoproteinle birlikte di─čer baz─▒ testlerin birarada de─čerlendirilmesinin Down sendromunun saptanmas─▒nda daha etkili oldu─ču fark edildi ve ├╝├žl├╝ test fikri ortaya at─▒ld─▒. Dahas─▒ ├╝├žl├╝ testin sadece Down sendromu de─čil Trizomi 18 ad─▒ verilen bir ba┼čka kromozom anomalisi a├ž─▒s─▒ndan da y├╝ksek risk alt─▒ndaki kad─▒nlar─▒ belirledi─či fark edildi. T├╝m d├╝nyada yap─▒lan bir├žok ├žal─▒┼čma ├╝├žl├╝ testin Down Sendromlu bebeklerin %60-70’ini hamileli─čin ortalar─▒nda saptayabildi─čini ortaya koydu. Ancak bilim adamlar─▒ bunlarla yetinmedi. Ama├ž daha erken d├Ânemde anomalili bebekleri tespit etmek ve bu gebelikleri sonland─▒rmak oldu─ču i├žin ├žal─▒┼čmalar, anomali riskini daha erken d├Ânemde ve daha y├╝ksek duyarl─▒l─▒kla saptayabilecek testlerin geli┼čtirilmesine y├Âneltildi. Bu ├žal─▒┼čmalar─▒n sonucunda ikili test ya da ilk trimester tarama testi ad─▒ verilen kavram ortaya at─▒ld─▒.

─░LK TR─░MESTER TARAMA TEST─░ NED─░R?
11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 ad─▒ verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeli─čin ├žok erken d├Ânemlerinde saptamaya y├Ânelik bir tarama testidir. T├╝m tarama testlerinde oldu─ču gibi bu test de tan─▒ koydurmaz. Sadece hastal─▒k a├ž─▒s─▒ndan y├╝ksek risk alt─▒ndaki bebekleri i┼čaret eder ve bu bebeklerde kesin tan─▒ya g├Ât├╝ren tan─▒sal testlerin yap─▒lmas─▒n─▒ sa─člar. Bir ba┼čka deyi┼čle testin y├╝ksek risk g├Âstermesi bebekte anomali oldu─čunun kan─▒t─▒ olmad─▒─č─▒ gibi, riskin d├╝┼č├╝k ├ž─▒kmas─▒ da bebe─čin tamamen sa─čl─▒kl─▒ oldu─čunu garanti etmez.

─░lk trimester tarama testinin ├╝├žl├╝ test ile kar┼č─▒la┼čt─▒r─▒ld─▒─č─▒nda baz─▒ avantajlar─▒ vard─▒r. Bunlardan en ├Ânemlisi testin daha erken d├Ânemde yap─▒lmas─▒ sonucu olas─▒ bir olumsuzluk durumunda gebeli─čin daha erken ve risksiz ┼čekilde sonland─▒r─▒lmas─▒na olanak tan─▒r. Dahas─▒ duyarl─▒l─▒─č─▒ ├╝├žl├╝ teste g├Âre daha y├╝ksektir ve Down sendromu ile trizomi 18 olgular─▒n─▒n %90’─▒n─▒n tan─▒mas─▒na yard─▒mc─▒ olur.

11-14 TEST─░ NASIL YAPILIR?
11-14 testi temel olarak iki ayr─▒ incelemenin birarada de─čerlendirilmesi ile yap─▒l─▒r. Bunlar:

1. Bebe─čin ensesinin arkas─▒nda bulunan s─▒v─▒ k─▒sm─▒n kal─▒nl─▒─č─▒n─▒n ultrason ile ├Âl├ž├╝lmesi (fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒)
2. Anneden al─▒nan kan ├Ârne─činde gebelik hormonu olan beta-hCG’nin serbest k─▒sm─▒n─▒n (free beta-hCG) ve PAPP-A (gebeli─če ├Âzg├╝ plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) ad─▒ verilen bir di─čer proteinin ├Âl├ž├╝lmesidir

Bu ├Âl├ž├╝mler tek ba┼člar─▒na yap─▒ld─▒─č─▒nda duyarl─▒l─▒klar─▒ d├╝┼č├╝kken bir arada de─čerlendirildiklerinde ba┼čar─▒ ┼čans─▒ %90’a kadar ├ž─▒kmaktad─▒r.

FETAL ENSE KALINLI─×I
Fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒, ultrasonografide bebe─čin boynunun arka k─▒sm─▒nda koyu renkli olarak g├Âr├╝nen k─▒sm─▒ anlatmak i├žin kullan─▒lan bir terimdir. Terimin ingilizcedeki orijinal ┼čekli “nuchal translucency”dir. Gebelik ilerleyip bebek b├╝y├╝d├╝k├že ense kal─▒nl─▒─č─▒ da giderek artar. Bu nedenle ├Âl├ž├╝m 11-14. haftalar aras─▒nda yap─▒labilir ve b├╝y├╝k dikkat gerektirir. ├ľl├ž├╝m yap─▒l─▒rken yap─▒lacak milimetrik bir hata risk oranlar─▒nda b├╝y├╝k de─či┼čikli─če neden olabilir.

Yap─▒lan ├žok say─▒da ara┼čt─▒rmada 11 ile 14. gebelik haftalar─▒ aras─▒ndaki fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒ ile Down sendromu ba┼čta olmak ├╝zere baz─▒ kromozom anomalileri aras─▒nda s─▒k─▒ bir ili┼čki oldu─ču ortaya konmu┼čtur. De─či┼čik ara┼čt─▒rmalarda sadece belirtilen zaman diliminde fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒n─▒n ├Âl├ž├╝lmesi ile Down sendromlu bebeklerin %40-70’inin saptanabildi─či ortaya konmu┼čtur. Ancak bu bebeklerin annelerinin, ileri ya┼č gebelikleri ya da daha ├Ânceki gebeliklerinde kromozom anomalili bebek do─čurma ├Âyk├╝s├╝ nedeni ile incelemeye al─▒nan zaten y├╝ksek riski gebeler oldu─ču ak─▒lda tutulmal─▒d─▒r.

D├╝┼č├╝k risk grubundaki kad─▒nlarda yap─▒lan ├žal─▒┼čmalar ise ├želi┼čkili sonu├žlar vermi┼čtir. Bu ├želi┼čkinin alt─▒nda yatan neden ├Âl├ž├╝m├╝ yapan ki┼čiler aras─▒nda, hatta ayn─▒ ki┼činin ├Âl├ž├╝m yapmas─▒ durumunda bile iki ├Âl├ž├╝m aras─▒nda ortaya ├ž─▒kan farkl─▒l─▒klard─▒r. Ek olarak artm─▒┼č fetal kal─▒nl─▒─č─▒n tan─▒m─▒ ile ilgili de fikir birli─či uzunca bir s├╝re sa─članamam─▒┼čt─▒r. Fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒ ├Âl├ž├╝l├╝rken ultrasonun hangi kesitinin kullan─▒lmas─▒ gerekti─či de uzunca bir s├╝re tart─▒┼čma konusu olmu┼č, farkl─▒ kesitlerin duyarl─▒l─▒─č─▒n─▒n daha y├╝ksek oldu─ču ileri s├╝r├╝lm├╝┼čt├╝r.

G├╝n├╝m├╝zde yayg─▒n olarak kabul edilen g├Âr├╝┼če g├Âre gebeli─čin 11-14. haftalar─▒ aras─▒nda bebe─čin ba┼č-popo uzunlu─čunun ├Âl├ž├╝ld├╝─č├╝ kesitte ense kal─▒nl─▒─č─▒n─▒n 3 milimetreden fazla olmas─▒ artm─▒┼č fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒ olarak kabul edilmektedir.
Transvajinal ultrasonografide
fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒ ├Âl├ž├╝m├╝

Fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒ sadece kromozom anomalilerinde artmaz. Ara┼čt─▒rmalarda artm─▒┼č fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒n─▒n di─čer baz─▒ genetik bozukluklarla birlikte temel olarak bebe─če ait kalp anomalilerinde de artt─▒─č─▒ g├Âsterilmi┼čtir. Bebe─če ait kalp anomalileri ikinci trimesterda yap─▒lan detayl─▒ ultrasonografi ile saptanmaktad─▒r. Kromozom bozuklu─ču olan bebeklerin %50-90’─▒nda kalp ve b├╝y├╝k damarlarda da anomali olmaktad─▒r. Bu nedenle kromozomal bozukluklarda meydana gelen ense kal─▒nl─▒─č─▒ art─▒┼č─▒n─▒n temel nedeninin asl─▒nda e┼člik eden bir kalp anomalisi oldu─ču d├╝┼č├╝ncesi ileri s├╝r├╝lm├╝┼čt├╝r.

Fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒n─▒n normalden fazla olabildi─či durumlar ┼čunlard─▒r:

* Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu (45, X0)
* Kalp anomalileri
* Akci─čer anomalileri (diyafram hernisi)
* B├Âbrek anomalileri
* Kar─▒n duvar─▒ anomalileri (omfalosel)
* Baz─▒ genetik hastal─▒klar (Arthrogryposis, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarco-Levine sendromu ve baz─▒ iskelet anomalileri

Fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒ ├Âl├ž├╝m├╝n├╝n kromozomal bozukluklar─▒n erken d├Ânemde saptanmas─▒nda tek ba┼č─▒na kullan─▒lmas─▒n─▒n baz─▒ sak─▒ncalar─▒ vard─▒r. Pek├žok anomalili gebeli─čin d├╝┼č├╝kle sonu├žland─▒─č─▒ g├Âz ├Ân├╝ne al─▒nd─▒─č─▒nda hatal─▒ pozitif test sonras─▒ yap─▒lacak olan koriyon villus ├Ârneklemesi normal olan bir bebekte d├╝┼č├╝k riskini artt─▒racakt─▒r. ├ľte yandan h├╝crelerin baz─▒lar─▒n─▒n normal baz─▒lar─▒n─▒n da anormal oldu─ču mozaisizm varl─▒─č─▒nda villus ├Ârneklemesinde sadece anormal olan h├╝crelerin g├Âr├╝lmesi hayat─▒n─▒ normal olarak s├╝rd├╝rebilecek bir bebe─čin ya┼čam─▒na son verilmesine neden olacakt─▒r. Bunlara ek olarak erken d├Ânemde yap─▒lan koriyon villus ├Ârneklemesi daha ileriki d├Ânemlerde yap─▒lan amniyosenteze g├Âre hem daha zor hem de daha pahal─▒ bir incelemedir. Bunlardan ├žok daha ├Ânemlisi ├Â├ž├╝m├╝ yapan ki┼činin deneyimidir. ├ľl├ž├╝len de─čerler milimetrenin onda biri d├╝zeyinde oldu─čundan yap─▒lacak en ufak bir hata risk de─čerlerinde ├Ânemli de─či┼čikliklere neden olacakt─▒r. T├╝m bu nedenlerle tek ba┼č─▒na yap─▒lan fetal ense ├Âl├ž├╝m├╝n├╝n maliyet-etkinlik oran─▒ tatminkar de─čildir.

Fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒ ile trizomi g├Âr├╝lme riski aras─▒ndaki ili┼čki ┼ču ┼čekildedir.
Fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒
Fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒
(milimetre)     Trizomi 13, 18 veya 21
g├Âr├╝lme riski
(%)
3     6
4     31
5     49
6     48
7     71
8     54
9     5

PAPP-A ve SERBEST beta-hCG TEST─░
PAPP-A sadece gebeli─če ait olan bir t├╝r proteindir. HCG ise yine sadece gebelikte salg─▒lanan bir hormonudur. Bu kimyasal maddelerin belirli gebelik haftalar─▒nda belirli d├╝zeylerde olmas─▒ gerekir. Yap─▒lan ara┼čt─▒rmalarda anomaliye sahip bebeklerde PAPP-A d├╝zeyinin normalden daha az, serbest beta-hCG d├╝zeyininin ise daha fazla oldu─ču g├Âr├╝lm├╝┼čt├╝r. Gebeli─čin 11-14. haftalar─▒nda al─▒nan kan ├Ârne─činde ├Âl├ž├╝len bu iki kimyasal maddenin d├╝zeyleri bir bilgisayar program─▒na girilir ve program bir risk tahmininde bulunur. Parametreler aras─▒na fetal ense kal─▒nl─▒─č─▒ da eklendi─činde tahminin ba┼čar─▒l─▒ olma ┼čans─▒ ├žok daha y├╝ksektir.

Normal bir ikili test raporu

HATALI POZ─░T─░F VE HATALI NEGAT─░F TEST NE DEMEKT─░R?
Tarama testi sonucu saptanan risk o ya┼č grubundaki kad─▒nlar i├žin normal kabul edilen riskten daha az ise test negatif olarak kabul edilir. Riskin daha y├╝ksek ├ž─▒kmas─▒ durumunda ise pozitif testten s├Âz edilir.

Risk y├╝ksek ├ž─▒kt─▒─č─▒ halde yap─▒lan ileri incelemeler sonucu bebe─čin normal olmas─▒ durumunda hatal─▒ pozitif durum s├Âz konusudur. Tam tersi ┼čekilde testin normal risk g├Âsterdi─či ancak bebe─čin anomalili oldu─ču durumlar ise hatal─▒ negatif olarak tan─▒mlan─▒r.

─░lk trimester taramalar─▒nda testin duyarl─▒l─▒─č─▒ ve hatal─▒ pozitif oranlar─▒ tabloda g├Âsterilmi┼čtir.

Anomaliyi yakalama oranı (%)     Hatalı pozitif oranı
(%)
DOWN SENDROMU
serbest hCG + PAPP-A
serbest hCG + PAPP-A+Ense kal─▒nl─▒─č─▒

74
91
5
5
TR─░ZOM─░ 18
serbest hCG + PAPP-A+Ense kal─▒nl─▒─č─▒
96
1.1

Bebe─čin cinsiyetinin test sonu├žlar─▒ ├╝zerindeki etkileri de pek├žok ara┼čt─▒rmaya konu olmu┼čtur. Aral─▒k 2002’de yay─▒nlanan bir ├žal─▒┼čma k─▒z bebeklerde serbest beta-hCG’nin daha y├╝ksek olabildi─čini ortaya koymu┼čtur.

─░lk trimester tarama testi ile elde edilen veriler genelde tek bebe─čin bulundu─ču hamilelikler ile ilgilidir ancak 2003 y─▒l─▒n─▒n ┼čubat ay─▒─▒nda yay─▒nlanan ├žok yeni bir ara┼čt─▒rmada PAPP-A ├Âl├ž├╝mlerinin bebekteki Down Sendromu ve Trizomi 18 varl─▒─č─▒n─▒ g├Âstermede tek gebeliklerde oldu─ču kadar ikiz gebeliklerde de ├žok etkili oldu─ču g├Âsterilmi┼čtir. Ayn─▒ ├žal─▒┼čmada ├Âl├ž├╝m├╝n duyarl─▒l─▒─č─▒n─▒n trizomi 18 olgular─▒nda daha y├╝ksek oldu─ču saptanm─▒┼čt─▒r.

T├╝p bebek ve mikroenjeksiyon tedavileri ile hamile kalan kad─▒nlarda ise hatal─▒ pozitiflik oran─▒ biraz daha y├╝ksektir. Ancak bu konudaki ara┼čt─▒rmalar yeterli olmay─▒p kesin bir kan─▒ya varabilmek i├žin daha fazla ├žal─▒┼čmaya gerek duyulmaktad─▒r.

POZ─░T─░F TEST VARLI─×INDA NE YAPILMALIDIR?
─░kili testin pozitif ├ž─▒kmas─▒ mutlaka bebekte kromozom bozuklu─ču oldu─ču anlam─▒na gelmez. Pozitif test sadece o bebekte riskin y├╝ksek oldu─čunu ve tan─▒ya y├Ânelik ileri tetkikler yap─▒lmas─▒ gerekti─čini belirtir. ─░leri tetkikler ile kastedilen detayl─▒ ultrasonografi, koriyon villus ├Ârneklemesi ve amniyosentezdir. Sizin i├žin hangi testin uygun olaca─č─▒na doktorunuzla birlikte karar vermeniz gerekir.

NEGAT─░F TEST NE ANLAMA GEL─░R?
Testte riskin d├╝┼č├╝k bulunmas─▒ yani negatif olmas─▒ bebekte kromozom bozuklu─ču olmad─▒─č─▒n─▒ garanti etmez. Sadece genel pop├╝lasyonda ayn─▒ ya┼č grubundaki kad─▒nlar ile k─▒yasland─▒─č─▒nda bebekteki riskin daha fazla olmad─▒─č─▒n─▒ g├Âsterir. Ayr─▒ca ikili test sadece kromozom bozukluklar─▒ a├ž─▒s─▒ndan riski belirler. N├Âral t├╝p defektleri a├ž─▒s─▒ndan bir risk belirlemez. Bu riski belirlemek i├žin 16-20. haftalarda ├╝├žl├╝ test yap─▒labilir. Bununla birlikte n├Âral t├╝p defektlerinin ├Ânemli bir k─▒sm─▒ ultrasonografi ile saptanabildi─činden ikili test yap─▒lan ki┼čilerde ikinci trimesterda ├╝├žl├╝ test yap─▒lmas─▒ yerine sadece detayl─▒ ultrason yap─▒lmas─▒n─▒n yeterli olaca─č─▒n─▒ ├Âne s├╝ren g├Âr├╝┼čler de mevcuttur. Bilimsel ├ževrelerde bu konuda hen├╝z bir fikir birli─či olu┼čmam─▒┼čt─▒r.

Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Birli─či (ACOG) do─čum zaman─▒nda anne ya┼č─▒n─▒n 35 ya da daha ileri olmas─▒ durumunda tarama testleri yerine genetik dan─▒┼čmanl─▒k ile birlikte amniyosentez veya koriyon villus ├Ârneklemesi gibi tan─▒ koydurucu testlerin yap─▒lmas─▒n─▒ ├Ânermektedir. Bunun nedeni tarama testlerinin sadece risk belirlemesi, durumun varl─▒─č─▒ ya da yoklu─čunu kesin olarak ortaya koymamas─▒d─▒r. ├ľte yandan ikili test ya da ├╝├žl├╝ test sadece bir grup kromozom anomalisi a├ž─▒s─▒ndan risk belirlemekte, bu ya┼č grubunda normalden daha fazla g├Âr├╝len di─čer anomaliler hakk─▒nda fikir vermemektedir.

%d blogcu bunu be─čendi: