OOPS. Your Flash player is missing or outdated.Click here to update your player so you can see this content.

Ana Menü

Faydalı Linkler

Özel Eğitim Forumu
Facebook Özel Eğitim Grubu
Türkiye Özel Eğitim Derneği
Site Haritası
AdA Berard Eğitim Danışmanlık
Faydali Olmasi Dilegi ile...:
Down Sendromunu Ana Rahmindeyken İkili Test (11-14 Testi) ve Fetal Ense Kalınlığıyla Tespit Yazdır
Down Sendromunu Ana Rahmindeyken İkili Test (11-14 Testi) ve Fetal Ense Kalınlığıyla Tespit Edilebilniyor
  Ä°kili Test (11-14 testi) ve fetal ense kalınlığı

Her hamile kadın karnında kromozomal bozukluk taşıyan bir bebek taşıma riski ile karşı karşıyadır. Herhangi bir inceleme yapmadan bu riski kabaca tahmin etmeye çalışırken bazı parametreler göz önüne alınır.
Anne yaşı     Anne adayının yaşı arttıkça bebekte kromozom bozukluÄŸu görülme riski artar.
Gebelik yaşı     Bebekte kromozom bozukluÄŸu görülme riski ilerleyen gebelik yaşı ile birlikte artar. Anomalili bebeklerin çok büyük bir kısmında gebeliÄŸin erken dönemlerinde düÅŸük olur.
Önceki hamileliklerde anomalili bebek öyküsü     Daha önceki hamilelikte kromozom bozukluÄŸuna sahip bir bebek olması ÅŸimdiki gebelikte anne yaşına göre hesaplanan riskte artışa neden olur.


Kromozomal anomaliye sahip bebekleri daha doÄŸmadan anne karnında tespit edebilmek gebelik takibi ile uÄŸraÅŸan jinekologların en büyük hayallerinden biridir. Bu hayal tarama testlerinin geliÅŸmesi ile kısmen gerçekleÅŸmiÅŸtir.

Yıllar içerisinde bu testlerin giderek yaygınlaÅŸması ve yeni testlerin ortaya çıkması oldukça sevindiricidir. 1970'lerin sonlarına doÄŸru alfa fetoprotein taramasının nöral tüp defektlerinin taranması amacıyla kullanıma girmesini takiben 1980'li yılların sonunda aynı testin Down sendromunun taranmasında da iÅŸe yarayabileceÄŸi fikri oluÅŸtu. Zaman içinde alfa fetoproteinle birlikte diÄŸer bazı testlerin birarada deÄŸerlendirilmesinin Down sendromunun saptanmasında daha etkili olduÄŸu fark edildi ve üçlü test fikri ortaya atıldı. Dahası üçlü testin sadece Down sendromu deÄŸil Trizomi 18 adı verilen bir baÅŸka kromozom anomalisi açısından da yüksek risk altındaki kadınları belirlediÄŸi fark edildi. Tüm dünyada yapılan birçok çalışma üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin %60-70'ini hamileliÄŸin ortalarında saptayabildiÄŸini ortaya koydu. Ancak bilim adamları bunlarla yetinmedi. Amaç daha erken dönemde anomalili bebekleri tespit etmek ve bu gebelikleri sonlandırmak olduÄŸu için çalışmalar, anomali riskini daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkla saptayabilecek testlerin geliÅŸtirilmesine yöneltildi. Bu çalışmaların sonucunda ikili test ya da ilk trimester tarama testi adı verilen kavram ortaya atıldı.

Ä°LK TRÄ°MESTER TARAMA TESTÄ° NEDÄ°R?
11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliÄŸin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Tüm tarama testlerinde olduÄŸu gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebekleri iÅŸaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını saÄŸlar. Bir baÅŸka deyiÅŸle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduÄŸunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düÅŸük çıkması da bebeÄŸin tamamen saÄŸlıklı olduÄŸunu garanti etmez.

Ä°lk trimester tarama testinin üçlü test ile karşılaÅŸtırıldığında bazı avantajları vardır. Bunlardan en önemlisi testin daha erken dönemde yapılması sonucu olası bir olumsuzluk durumunda gebeliÄŸin daha erken ve risksiz ÅŸekilde sonlandırılmasına olanak tanır. Dahası duyarlılığı üçlü teste göre daha yüksektir ve Down sendromu ile trizomi 18 olgularının %90'ının tanımasına yardımcı olur.

11-14 TESTÄ° NASIL YAPILIR?
11-14 testi temel olarak iki ayrı incelemenin birarada değerlendirilmesi ile yapılır. Bunlar:

   1. BebeÄŸin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın kalınlığının ultrason ile ölçülmesi (fetal ense kalınlığı)
   2. Anneden alınan kan örneÄŸinde gebelik hormonu olan beta-hCG'nin serbest kısmının (free beta-hCG) ve PAPP-A (gebeliÄŸe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) adı verilen bir diÄŸer proteinin ölçülmesidir

Bu ölçümler tek baÅŸlarına yapıldığında duyarlılıkları düÅŸükken bir arada deÄŸerlendirildiklerinde baÅŸarı ÅŸansı %90'a kadar çıkmaktadır.

FETAL ENSE KALINLIÄžI
Fetal ense kalınlığı, ultrasonografide bebeÄŸin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmı anlatmak için kullanılan bir terimdir. Terimin ingilizcedeki orijinal ÅŸekli "nuchal translucency"dir. Gebelik ilerleyip bebek büyüdükçe ense kalınlığı da giderek artar. Bu nedenle ölçüm 11-14. haftalar arasında yapılabilir ve büyük dikkat gerektirir. Ölçüm yapılırken yapılacak milimetrik bir hata risk oranlarında büyük deÄŸiÅŸikliÄŸe neden olabilir.

Yapılan çok sayıda araÅŸtırmada 11 ile 14. gebelik haftaları arasındaki fetal ense kalınlığı ile Down sendromu baÅŸta olmak üzere bazı kromozom anomalileri arasında sıkı bir iliÅŸki olduÄŸu ortaya konmuÅŸtur. DeÄŸiÅŸik araÅŸtırmalarda sadece belirtilen zaman diliminde fetal ense kalınlığının ölçülmesi ile Down sendromlu bebeklerin %40-70'inin saptanabildiÄŸi ortaya konmuÅŸtur. Ancak bu bebeklerin annelerinin, ileri yaÅŸ gebelikleri ya da daha önceki gebeliklerinde kromozom anomalili bebek doÄŸurma öyküsü nedeni ile incelemeye alınan zaten yüksek riski gebeler olduÄŸu akılda tutulmalıdır.

DüÅŸük risk grubundaki kadınlarda yapılan çalışmalar ise çeliÅŸkili sonuçlar vermiÅŸtir. Bu çeliÅŸkinin altında yatan neden ölçümü yapan kiÅŸiler arasında, hatta aynı kiÅŸinin ölçüm yapması durumunda bile iki ölçüm arasında ortaya çıkan farklılıklardır. Ek olarak artmış fetal kalınlığın tanımı ile ilgili de fikir birliÄŸi uzunca bir süre saÄŸlanamamıştır. Fetal ense kalınlığı ölçülürken ultrasonun hangi kesitinin kullanılması gerektiÄŸi de uzunca bir süre tartışma konusu olmuÅŸ, farklı kesitlerin duyarlılığının daha yüksek olduÄŸu ileri sürülmüÅŸtür.

Günümüzde yaygın olarak kabul edilen görüÅŸe göre gebeliÄŸin 11-14. haftaları arasında bebeÄŸin baÅŸ-popo uzunluÄŸunun ölçüldüÄŸü kesitte ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmektedir.
Transvajinal ultrasonografide
fetal ense kalınlığı ölçümü

Fetal ense kalınlığı sadece kromozom anomalilerinde artmaz. AraÅŸtırmalarda artmış fetal ense kalınlığının diÄŸer bazı genetik bozukluklarla birlikte temel olarak bebeÄŸe ait kalp anomalilerinde de arttığı gösterilmiÅŸtir. BebeÄŸe ait kalp anomalileri ikinci trimesterda yapılan detaylı ultrasonografi ile saptanmaktadır. Kromozom bozukluÄŸu olan bebeklerin %50-90'ında kalp ve büyük damarlarda da anomali olmaktadır. Bu nedenle kromozomal bozukluklarda meydana gelen ense kalınlığı artışının temel nedeninin aslında eÅŸlik eden bir kalp anomalisi olduÄŸu düÅŸüncesi ileri sürülmüÅŸtür.

Fetal ense kalınlığının normalden fazla olabildiği durumlar şunlardır:

    * Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu (45, X0)
    * Kalp anomalileri
    * AkciÄŸer anomalileri (diyafram hernisi)
    * Böbrek anomalileri
    * Karın duvarı anomalileri (omfalosel)
    * Bazı genetik hastalıklar (Arthrogryposis, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarco-Levine sendromu ve bazı iskelet anomalileri

Fetal ense kalınlığı ölçümünün kromozomal bozuklukların erken dönemde saptanmasında tek başına kullanılmasının bazı sakıncaları vardır. Pekçok anomalili gebeliÄŸin düÅŸükle sonuçlandığı göz önüne alındığında hatalı pozitif test sonrası yapılacak olan koriyon villus örneklemesi normal olan bir bebekte düÅŸük riskini arttıracaktır. Öte yandan hücrelerin bazılarının normal bazılarının da anormal olduÄŸu mozaisizm varlığında villus örneklemesinde sadece anormal olan hücrelerin görülmesi hayatını normal olarak sürdürebilecek bir bebeÄŸin yaÅŸamına son verilmesine neden olacaktır. Bunlara ek olarak erken dönemde yapılan koriyon villus örneklemesi daha ileriki dönemlerde yapılan amniyosenteze göre hem daha zor hem de daha pahalı bir incelemedir. Bunlardan çok daha önemlisi öçümü yapan kiÅŸinin deneyimidir. Ölçülen deÄŸerler milimetrenin onda biri düzeyinde olduÄŸundan yapılacak en ufak bir hata risk deÄŸerlerinde önemli deÄŸiÅŸikliklere neden olacaktır. Tüm bu nedenlerle tek başına yapılan fetal ense ölçümünün maliyet-etkinlik oranı tatminkar deÄŸildir.

Fetal ense kalınlığı ile trizomi görülme riski arasındaki iliÅŸki ÅŸu ÅŸekildedir.
Fetal ense kalınlığı
Fetal ense kalınlığı
(milimetre)     Trizomi 13, 18 veya 21
görülme riski
(%)
3     6
4     31
5     49
6     48
7     71
8     54
9     5


PAPP-A ve SERBEST beta-hCG TESTÄ°
PAPP-A sadece gebeliÄŸe ait olan bir tür proteindir. HCG ise yine sadece gebelikte salgılanan bir hormonudur. Bu kimyasal maddelerin belirli gebelik haftalarında belirli düzeylerde olması gerekir. Yapılan araÅŸtırmalarda anomaliye sahip bebeklerde PAPP-A düzeyinin normalden daha az, serbest beta-hCG düzeyininin ise daha fazla olduÄŸu görülmüÅŸtür. GebeliÄŸin 11-14. haftalarında alınan kan örneÄŸinde ölçülen bu iki kimyasal maddenin düzeyleri bir bilgisayar programına girilir ve program bir risk tahmininde bulunur. Parametreler arasına fetal ense kalınlığı da eklendiÄŸinde tahminin baÅŸarılı olma ÅŸansı çok daha yüksektir.

Normal bir ikili test raporu

 

HATALI POZÄ°TÄ°F VE HATALI NEGATÄ°F TEST NE DEMEKTÄ°R?
Tarama testi sonucu saptanan risk o yaÅŸ grubundaki kadınlar için normal kabul edilen riskten daha az ise test negatif olarak kabul edilir. Riskin daha yüksek çıkması durumunda ise pozitif testten söz edilir.

Risk yüksek çıktığı halde yapılan ileri incelemeler sonucu bebeÄŸin normal olması durumunda hatalı pozitif durum söz konusudur. Tam tersi ÅŸekilde testin normal risk gösterdiÄŸi ancak bebeÄŸin anomalili olduÄŸu durumlar ise hatalı negatif olarak tanımlanır.

Ä°lk trimester taramalarında testin duyarlılığı ve hatalı pozitif oranları tabloda gösterilmiÅŸtir.
 
      Anomaliyi yakalama oranı (%)     Hatalı pozitif oranı
(%)
DOWN SENDROMU
serbest hCG + PAPP-A
serbest hCG + PAPP-A+Ense kalınlığı
    
74
91     
5
5
TRÄ°ZOMÄ° 18
serbest hCG + PAPP-A+Ense kalınlığı     
96     
1.1


BebeÄŸin cinsiyetinin test sonuçları üzerindeki etkileri de pekçok araÅŸtırmaya konu olmuÅŸtur. Aralık 2002'de yayınlanan bir çalışma kız bebeklerde serbest beta-hCG'nin daha yüksek olabildiÄŸini ortaya koymuÅŸtur.

Ä°lk trimester tarama testi ile elde edilen veriler genelde tek bebeÄŸin bulunduÄŸu hamilelikler ile ilgilidir ancak 2003 yılının ÅŸubat ayıında yayınlanan çok yeni bir araÅŸtırmada PAPP-A ölçümlerinin bebekteki Down Sendromu ve Trizomi 18 varlığını göstermede tek gebeliklerde olduÄŸu kadar ikiz gebeliklerde de çok etkili olduÄŸu gösterilmiÅŸtir. Aynı çalışmada ölçümün duyarlılığının trizomi 18 olgularında daha yüksek olduÄŸu saptanmıştır.

Tüp bebek ve mikroenjeksiyon tedavileri ile hamile kalan kadınlarda ise hatalı pozitiflik oranı biraz daha yüksektir. Ancak bu konudaki araÅŸtırmalar yeterli olmayıp kesin bir kanıya varabilmek için daha fazla çalışmaya gerek duyulmaktadır.

POZÄ°TÄ°F TEST VARLIÄžINDA NE YAPILMALIDIR?
Ä°kili testin pozitif çıkması mutlaka bebekte kromozom bozukluÄŸu olduÄŸu anlamına gelmez. Pozitif test sadece o bebekte riskin yüksek olduÄŸunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiÄŸini belirtir. Ä°leri tetkikler ile kastedilen detaylı ultrasonografi, koriyon villus örneklemesi ve amniyosentezdir. Sizin için hangi testin uygun olacağına doktorunuzla birlikte karar vermeniz gerekir.

NEGATÄ°F TEST NE ANLAMA GELÄ°R?
Testte riskin düÅŸük bulunması yani negatif olması bebekte kromozom bozukluÄŸu olmadığını garanti etmez. Sadece genel popülasyonda aynı yaÅŸ grubundaki kadınlar ile kıyaslandığında bebekteki riskin daha fazla olmadığını gösterir. Ayrıca ikili test sadece kromozom bozuklukları açısından riski belirler. Nöral tüp defektleri açısından bir risk belirlemez. Bu riski belirlemek için 16-20. haftalarda üçlü test yapılabilir. Bununla birlikte nöral tüp defektlerinin önemli bir kısmı ultrasonografi ile saptanabildiÄŸinden ikili test yapılan kiÅŸilerde ikinci trimesterda üçlü test yapılması yerine sadece detaylı ultrason yapılmasının yeterli olacağını öne süren görüÅŸler de mevcuttur. Bilimsel çevrelerde bu konuda henüz bir fikir birliÄŸi oluÅŸmamıştır.

Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar BirliÄŸi (ACOG) doÄŸum zamanında anne yaşının 35 ya da daha ileri olması durumunda tarama testleri yerine genetik danışmanlık ile birlikte amniyosentez veya koriyon villus örneklemesi gibi tanı koydurucu testlerin yapılmasını önermektedir. Bunun nedeni tarama testlerinin sadece risk belirlemesi, durumun varlığı ya da yokluÄŸunu kesin olarak ortaya koymamasıdır. Öte yandan ikili test ya da üçlü test sadece bir grup kromozom anomalisi açısından risk belirlemekte, bu yaÅŸ grubunda normalden daha fazla görülen diÄŸer anomaliler hakkında fikir vermemektedir.
< Önceki   Sonraki >
 

Yorum ekle

Güvenlik kodu
Yenile


SEO by AceSEF
Siteni Ekle
google-site-verification: google09bd85cd605c77e7.html