Her anne baba adayının hayali saÄŸlıklı ve problemsiz bir bebeÄŸe sahip olmaktır. Bu amaca ulaÅŸabilmek için tüm hamilelikleri boyunca doktor kontrolüne girerler ve doktorlarının önerilerine harfiyen uyarlar.

Ancak doÄŸa bazen çok acımasıdır. Hamileliklerin çok büyük bir kısmı sorunsuz seyredip saÄŸlıklı ve saÄŸlam bir bebeÄŸin doÄŸumuyla yani mutlu sonla biterken bazı hamileliklerde ciddi hatta zaman zaman hayatı tehdit eden durumlar yaÅŸanabilir. Zaman zaman ise bebekler umulduÄŸu gibi saÄŸlıklı deÄŸil çeÅŸitli problemler ile doÄŸarlar.

DoÄŸum ile ilgilenen hekimlerin ilk plandaki amacı anne adayının ve bebeÄŸin saÄŸlığını kontrol altına almak ve olası problemlerde müdahalede bulunarak hem anne ve bebeÄŸin saÄŸlığını korumaktır.

SaÄŸlam ve saÄŸlıklı bir bebeÄŸin dünyaya gelmesine yardımcı olmak için doktorlar gebelik takipleri sırasında bilimsel veriler ışığında bazı incelemeler gerek duyarlar. Bu incelemelerin amacı olası bir problemi mümkün olan en erken dönemde fark ederek önlem almak ve eÄŸer olanaklı ise tedavi etmektir.

Anne karnındaki bebeÄŸin durumunu deÄŸerlendirmede kullanılan modern yöntemlerden birisi de üçlü test adı verilen incelemedir.

Üçlü test nedir?
Üçlü test olarak adlandırılan inceleme down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir.

Adından da anlaşıldığı üzere anne adayından alınan kan örneÄŸinde 3 deÄŸiÅŸik maddenin incelemesi yapılır. Bunlar

beta-hCG
Alfa-feto protein (AFP)
Estriol (E3)'dir
Human chorionic gonadotropin (hCG) gebeliÄŸin temel hormonudur. HamileliÄŸin erken dönemlerinde yükselmeye baÅŸlar 14-16. haftalar arasında en yüksek deÄŸerine ulaÅŸtıktan sonra yavaÅŸ yavaÅŸ azalır

Alfa feto protein bebeÄŸin karaciÄŸerinden salgılanan bir protiendir. Bebekten amniyon sıvısına oradan da anne adayını kanına geçer. GebeliÄŸin seyri sırasında anne adayının kanındaki düzeyi yavaÅŸ ama düzenli bir artış gösterir.

Estriol ise yine bebeÄŸe ait bir doku olan plasentadan salgılanan bir çeÅŸit östrojen hormonudur.

Bu maddelerin anne kanındaki düzeyleri normal olmayan hamileliklerde sapmalar gösterir.

ÖrneÄŸin nöral tüp defektlerinde açık olan sinir siteminden yüksek miktarlarda alfa fetoprotein amniyon sıvısına karıştığı için anne adayının kanındaki düzeyi de normalden fazla olur. Öte yandan down sendromunda ise deÄŸer beklenilenden daha düÅŸüktür.

Down sendromu varlığında beta-hCG deÄŸerleri normalden yüksek olarak bulunurken E3 ve AFP düzeyi daha düÅŸüktür.

Trizomi 18 varlığında ise her 3 maddenin düzeyi de beklenilenden daha düÅŸük bulunur.

Ne zaman yapılır?
Üçlü test hamileliÄŸin 15 ile 22. haftaları arasında yapılabilir. Ancak en tatminkar sonuçlar 16-18. haftalarda yapılan incelemelerde elde edilmetedir. Bu nedenle testin bu haftalar içinde yapılması idealdir.

Üçlü test nasıl deÄŸerlendirilir?
Alınan kan örneÄŸinde yapılan inceleme ile elde edilen düzeyler daha sonra bil bilgisayar yardımı ile iÅŸlenir. Bu aÅŸamada kandaki maddelerin düzeyini direkt olarak etkileyebilecek olan anne adayının sigara kullanımı, kilosu ve boyu gibi deÄŸiÅŸkenler de hesaba katılır.

Kanda ölçümü yapılan maddelerin düzeyini etkileyebilecek olan en önemli deÄŸiÅŸken incelemenin yapıldığı tarihteki gebelik haftasıdır. Bu nedenle gebelik yaşını yani son adet tarihini doÄŸru bilmek son derece önemlidir. Son adet tarihi yanlış verildiÄŸinde örneÄŸin gebelik yaşı olduÄŸundan daha küçük olarak hesaplamaya katıldığında gerçekte bebeÄŸin içinde bulunduÄŸu hafta için normal olan bir deÄŸer daha düÅŸük ya da yüksek olarak bulunabilir ve testin yorumlanmasında hatalara yol açabilir.

Test deÄŸerlendirilirken dikkate alınan diÄŸer noktalar ise hastalıkların görülme riskini direkt etkileyebilecek olan anne adayının yaşı ve daha önceden anomalili doÄŸum öyküsü olup olmadığıdır.

Elde edilen ham düzeyler daha sonra bilgisayar programına girilerek risk hesaplaması yapılır.

Bu programlar geliÅŸtirilirken daha önceden binlerce anne adayından elde edilen verilerin ışığında normal deÄŸerlerin alt ve üst sınırları belirlenmiÅŸtir. Bu sınırlar belirlenirken kolaylık saÄŸlaması açısından ortalamanın katları (multiples of median, MoM) olarak birimlendirilirler. MoM deÄŸeri inceleme yapılan kiÅŸideki deÄŸerin normal olan popülasyonun ortalamasından ne kadar sapma gösterdiÄŸini belirler. ÖrneÄŸin 1.0 ÅŸeklindeki bir MoM deÄŸeri o kiÅŸideki madde düzeyinin normal bebeklerde görülen deÄŸerin tam ortasına denk geldiÄŸini gösterirken 2.0 MoM'luk bir deÄŸer ölçüm yapılan kiÅŸideki madde düzeyinin normal ortalamanın 2 katı olduÄŸunu belirler.

MoM deÄŸerleri ile birlikte diÄŸer deÄŸiÅŸkenler de dikkate alınarak tirozmi 21, nöral tüp defekti ve trizomi 18 açısından risk oranları belirlenir.

Üçlü testin yorumlanması
Bilgisayar programı tarafından yapılan deÄŸerlendirme sonucu elde risk oranının kabul edilebilir sınırlarda olup olmamasına göre ileri tetkike gerek olup olmadığına karar verilir.

Üçlü test ile ilgili olarak akılda tutulması gereken en önemli nokta bunun tanı koyduran bir test deÄŸil sadece yüksek risk taşıyan ve kesin tanı koyduracak ileri testlerin yapılmasına gerek olan bireyleri belirlemeye yarayan bir tarama testi olduÄŸudur.

Ä°leri test ile kastedilen amniyosentezdir. Amniyosentez her hamile kadında yapılması gerekli olan bir test deÄŸildir. Kimlerde yapılıp kimlerde yapılmayacağına karar verirken üçlütest, ikili test, ultrason bulguları, aile ya da tıbbi özgeçmiÅŸ dikkate alınarak karar verilir.

Tekrarlamak gerekir ise üçlü test sonucunda yüksek risk saptanması bebekte kesinlikle problem olduÄŸunu göztermediÄŸi gibi riskin az hatta çok düÅŸük çıkması da bebeÄŸin saÄŸlıklı olduÄŸunu garanti etmez.

Bir örnek ile açıklamak gerekir ise: Yapılan test sonucu Down sendromu riskinin 1:2048 olarak rapor edildiÄŸini kabul edelim. Bu sonuç bize bebekte Down sendromu olup olmadığını belirtmez. Bu raporda örnekteki anne adayı ile aynı özelliklere sahip 2048 kadından sedece 1 tanesinin Down sendromlu bebek doÄŸurduÄŸu bu nedenle bu annenin de Down sendromlu bebek doÄŸurma ihtimalinin 2048 de bir olduÄŸu söylenmektedir.

Down sendromu için kabul edilen sınır 1:280'dir. Riskin daha yüksek çıkması durumunda (örneÄŸin 1:100 ya da 1:40) ileri tetkik olan amniyosentez önerilir. Risk 1:40 olarak belirlenmiÅŸ olsa bile bebeÄŸin saÄŸlıklı olma olasılığı Down sendromu olma olasılığından yaklaşık 40 kat fazladır.

Risk kabul edilen sınırdan daha yüksek olduÄŸunda test pozitif olarak deÄŸerlendirilir.

Üçlü testin güvenilirliÄŸi
Tüm tıbbi incelemelerde ve tarama testlerinde olduÄŸu gibi üçlü testin de yanılma olasılığı vardır ve hatalı pozitif ya da hatalı negatif sonuçlar elde edilebilir.

Hatalı pozitif sonuç bebek normal olduÄŸu halde testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak bulunmasıdır.

Hatalı negatif sonuç ise risk düÅŸük yani test negatif olduÄŸu halde bebekte down sendromu, trizomi 18 ya da nöral tüp defekti anomalilerinden biri ya da daha fazlasının olmasıdır.

Üçlü testin Down sendromunu yakalama olasılığı %60 civarında olup %5 kadar hatalı pozitif olma olasılığı vardır.

Bu oranlar anne yaşı ile direkt olarak ilgilidir. OtuzbeÅŸ yaşın altındaki kadınlarda hatalı pozitif oranı %4 iken Down sendromunu yakalama oranı %50 civarındadır. Beklenen doÄŸum tarihinde 35 yaşın üzerinde olan anne adaylarında ise yakalama oranı %80 iken hatalı pozitif oranı %25'lere kadar çıkmaktadır. Bu sayılar kesin deÄŸerler olmayıp farklı çalışmalarda deÄŸiÅŸik sonuçlar bildirilmiÅŸtir.

Üçlü test kimlere yapılmalıdır?
Down sendromlu yani mongol bebek doÄŸurma riski anne yaşı ile birlikte artmasına raÄŸmen bu bebeklerin çoÄŸu 35 yaşından küçük annelerden dünyaya gelmektedir. Bu nedenle her gebe kadında mutlaka üçlü test yapılmalıdır.

Anomalileri daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkta saptamak amacıyla deÄŸiÅŸik tarama testlerinin geliÅŸtirilmesi devam etmektedir. Bu testlerden en güncel olanı 11-14. gebelik haftalarında yapılan ikili test ve fetal ense kalınlığı ölçümleridir. 11-14 testinin duyarlılığı üçlü testten daha yüksektir. Ancak burada yapılan ense kalınlığı ölçümü kısmen subjektif bir deÄŸerlendirme olduÄŸundan yanılma ve hatalı risk hesaplamaları söz konusu olabilir.

Ayrıca ikili testte AFP ölçümü yapılmadığından üçlü testten farklı olarak nöral tüp defekti için risk hesaplaması yapılamaz.

Ä°kili test yapılan hastada üçlü testin gerekli olup olmadığı bilimsel çevrelerde tartışılan ve ortak bir görüÅŸe varılamayan konulardan birisidir. Nöral tüp defektlerinin önemli bir kısmının ultrason ile saptanması, yine benzer ÅŸekilde Down sendromu varlığında, duruma eÅŸlik eden pekçok ultrason bulgusunun da olması nedeni ile ikili test sonucu normal çıkan anne adaylarında üçlü teste gerek olmadığını savunan pekçok araÅŸtırmacı vardır.

Benim kiÅŸisel görüÅŸüm ise hem ikili test ile elde edilen normal riski teyit etmek, hem ense kalınlığı ve diÄŸer ultrason incelemelerinden doÄŸan subjektiviteyi ortadan kaldırmak hem de nöral tüp defekti riskini belirlemek amacıyla hem ikili hem de üçlü testi yapmaktır.

Pozitif test varlığında ne yapılmalıdır?
Bir tarama testi olan üçlü testin pozitif çıkması yani riskin yüksek olarak saptanması durumunda izlenebilecek birkaç alternatif yol vardır.

Bunlardan ilki anne yaşı ve ultrason bulgusu ne olursa olsun amniyosentez yapmak ve Down sendromu olup olmadığınıu kesin olarak saptamaktır. Pozitif test varlığında en sık tercih edilen yöntem budur.

Ä°kinci seçenek ise detaylı ultrason incelemesi yaparak testin pozitif çıkmasına yol açan durum ile ilgili olabilecek ultrason bulgularını aramak ve bu bulguların ışığında amniyosenteze karar vermektir. Bu yönteme ancak riskin sınırda olduÄŸu ya da anne adayının amniyosenteze sıcak bakmadığı durumlarda baÅŸvurulmalıdır.

ÇoÄŸul gebeliklerde durum
Üçlü test ikiz gebeliklerde de uygulanmakta ve tekiz gebeliklerde elde edilene benzer oranlarda baÅŸarı saÄŸlamaktadır. Üçüz ya da daha fazla sayıda bebek içeren gebelikler içinse elde yeterli veri olmadığından yapılmaz.

35 yaÅŸ üzeri kadınlarda üçlü test
Down Sendromlu bebek doÄŸurma riski beklenen doÄŸum tarihindeki anne yaşı ile paralel olarak artış göstermektedirve bu risk artışındaki en keskin sınır 35 yaÅŸtır.

Sosyal yaÅŸamdaki deÄŸiÅŸiklikler ile birlikte kısaca tüp bebek olarak adlandırılan yöntemlerdeki geliÅŸmeler ilk anne olma yaşının giderek yükselmesine neden olmaktadır ve günümüzde 35 yaşın üzerindeki hamile kadın sayısı giderek artmaktadır.

Bu kadınlarda Down sendromu ve diğer anomalileri saptamak amacıyla nasıl bir yol izlenmesinin doğru olacağı konusu son zamanlarda en sık tartışılan konulardan birisidir.

Bir görüÅŸ 35 yaÅŸ üzeri her kadına amniyosentez yapılmasını savunurken, karşı görüÅŸ invazif bir giriÅŸim olan amniyosentezin bu kadar liberal kullanılmasına sıcak bakmamaktadır.

Her iki görüÅŸ de yanlış olmayıp, 35 yaÅŸ üzeri kadınlarda bir genellemeye gerek duymadan hasta bazında karar vermek kanımca en doÄŸru yaklaşımdır