hd porno porno hd porno porno

Down Sendromu tipleri

2.032 okundu

Trizomi 21 :
Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz b├Âl├╝nme s─▒ras─▒nda meydana gelen ayr─▒lmama durumuyla ortaya ├ž─▒kan fazla 21. kromozomun sebep oldu─ču Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yakla┼č─▒k %95’ini kapsayan en ├žok g├Âr├╝len tipidir.
Mozaizm:
Trizomi 21’in v├╝cut h├╝crelerinin baz─▒lar─▒nda g├Âr├╝lmesi, baz─▒lar─▒nda ise g├Âr├╝lmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) ┼čeklinde g├Âsterilip, hastal─▒k “Mozaik Down Sendromu” olarak adland─▒r─▒l─▒r. Hastal─▒k, mozaizmin yo─čunlu─čuna g├Âre farkl─▒ seyredebilir. Trizomi 21 oran─▒ ne kadar ├žok ise, ├žocuk Down sendromu ├Âzelliklerini o kadar ├žok g├Âsterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oran─▒nda bir yere sahiptir.
Robertsonian tip translokasyon:
Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile g├Âr├╝l├╝r. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu ba┼čka bir kromzoma ba─član─▒r. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) ┼čeklinde g├Âsterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmu┼č bir 21. kromozom bulunmaktad─▒r. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) ┼čeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromlar─▒, toplam Down sendromunda %2-3’l├╝k bir paya sahiptir.
21. kromozomun duplikasyonu:
Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini e┼člemesi) ile de Down sendromu g├Âr├╝lebilir. Burada 21. kromozom tam olarak b├╝t├╝n genleri ta┼č─▒masa da ,par├ža ┼čeklinde g├Âr├╝l├╝r ve hastal─▒─č─▒ tan─▒mlar. Karyotip,(46, XX,dup(21q))┼čeklindedir

%d blogcu bunu be─čendi: