hd porno porno hd porno porno

Werner sendromu

1.460 okundu

Werner Sendromu baz─▒ y├Ânleri ile Cokayne sendromunu ├ža─čr─▒┼čt─▒ran bir erken ya┼članma hastal─▒─č─▒d─▒r. Hastal─▒k ad─▒n─▒ ilk kez klinik tabloyu 1905 y─▒l─▒nda (ailevi katarakt ve erken ya┼članma belirtileri olarak) d├Ârt karde┼čte tarif eden Otto WernerÔÇÖden almaktad─▒r.

Read More

Ancak Werner Sendromunda erken ya┼članma bulgular─▒ Cokayne sendromuna g├Âre ├žok daha ge├ž, erken eri┼čkenl┼čk d├Âneminde, ortaya ├ž─▒kar ve hastalar genellikle 45-50 ya┼člar─▒ aras─▒nda s─▒kl─▒kla miyokard enfarkt├╝s├╝, serebro-vask├╝ler olgular veya kanser hastal─▒─č─▒ komplikasyonlar─▒ nedeniyle kaybedilir.
Hastal─▒─č─▒n ├žocukluk d├Âneminden beri bariz tek temel bulgusu b├╝y├╝me gerili─či ve k─▒sa boyluluktur. Ancak adolesan d├Ânemden sonra tabloya kas-iskelet bozukluklar─▒ (├Âzellikle ├╝st ekstremitelerde kas atrofisi, osteoporoz ve post├╝r bozuklu─ču), sa├žlar─▒n beyazla┼čmas─▒ ve erken d├Âk├╝lmesi, ciltte k─▒r─▒┼č─▒kl─▒klar ve yayg─▒n atrofi, ortalama 20 ya┼člar─▒nda olu┼čan bilateral katarakt, ateroskleroz ve tip II diyabet gibi bulgular ve bunlara ba─čl─▒ komplikasyonlar eklenir.Bu nitelikleriyle Werner sendromu konjenital bir hastal─▒k olmakla beraber aile bir genetik uzman─▒na dan─▒┼č─▒lmad─▒─č─▒ s├╝rece hastalara pediatrik d├Ânemde tan─▒ konulmas─▒ hemen hemen m├╝mk├╝n olmayan bir hastal─▒kt─▒r.
Werner Sendromu otozomal resesif ge├ži┼č g├Âsteren bir genetik hastal─▒kt─▒r. Bir ba┼čka deyi┼čle hastal─▒─č─▒n g├Âr├╝lmesi i├žin hem anne hemde baban─▒n ta┼č─▒y─▒c─▒ veya birinin hasta di─čerinin ta┼č─▒y─▒c─▒ olmas─▒ gerekir. Bu sebeple hastal─▒k ensidans─▒n─▒n akraba evliliklerinde ve izole topluluklarda daha y├╝ksek olaca─č─▒ bilinmekle beraber Werner sendromu son derece nadir g├Âr├╝len bir hastal─▒kt─▒r (yakla┼č─▒k 1:1,000,000). [Ancak hastal─▒k ensidans─▒n─▒n bir ada toplumu olan JaponyaÔÇÖda ├╝├ž kat daha y├╝ksek oldu─ču hat─▒rlanmal─▒d─▒r.]
Werner sendromunun molek├╝ler genetik mekanizmas─▒ sekizinci otozomal kromozonun k─▒sa koluna yerle┼čik (8p12-11.2) WRN veya bir ba┼čka notasyonu ile RECQL2 geninde yerle┼čik mutasyonlar oldu─ču g├Âsterilmi┼čtir. WRN gen ├╝r├╝n├╝n├╝n RecQ ailesinden bir DNA helikaz oldu─ču ve bilhassa GC sekanslar─▒ndan zengin genellikle telomerik DNA b├Âlgelerine yer┼če┼čik qudruplex “G-DNA” b├Âlgelerine ba─čland─▒─č─▒ bilinmektedir. Ancak WRN geninde olu┼čan mutasyonlar─▒n h├╝cre baz─▒nda tam olarak ne ┼čekilde bu hastal─▒─ča yol a├žt─▒─č─▒ ve ilintili oldu─ču di─čer fakt├Ârlerin neler oldu─ču halen aktif olarak ara┼čt─▒r─▒lmaktad─▒r.

Werner Sendromunda molek├╝ler genetik tan─▒ do─črudan WRN geninin sekanslanmas─▒ ile yap─▒lmaktad─▒r. Ne var ki, hastal─▒─č─▒n son derece nadir olmas─▒ndan dolay─▒ mutasyon taramalar─▒ akademik de─čer ta┼č─▒yan deneysel ama├žl─▒ genetik testlerdir. Ancak ileriye d├Ân├╝k ta┼č─▒y─▒c─▒lar i├žin do─črudan mutasyon analizi imkan─▒n─▒ sa─člayabilece─činden tan─▒ konmu┼č ailelerde, hem anne hemde baba taraf─▒ndan, ula┼č─▒labilen t├╝m birinci ve ikinci derece akrabalar─▒ i├žeren bir DNA bankas─▒ olu┼čturulmas─▒ ├Ânerilebilir

%d blogcu bunu be─čendi: