hd porno porno hd porno porno

Smith Lemni Opizt Sendromu

1.237 okundu

─░┼čitme’de ilgin├ž bir vakadan s├Âzedince akl─▒ma birde Smith Lemni Opizt Sendromlu ├Â─črencim geldi. Hi├ž bu tan─▒ya sahip birini g├Ârd├╝n├╝z m├╝? ├çok ilgin├ž ve ├žok az g├Âr├╝len vakalardan..
Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basama─č─▒nda 7-dehidrokolesterol├╝ (7DHK) kolesterole ├ževiren ve geni 11q13’te lokalize bir enzim olan 7DHK red├╝ktaz─▒n do─ču┼čtan eksikli─či s├Âz konusudur.Anomaliler farkl─▒ say─▒da ve ┼čiddetedir. Klinik verilerin a─č─▒rl─▒─č─▒na g├Âre olgular iki tipe ayr─▒l─▒r.
Tip 1
Nispeten hafif etkilenmi┼č gruptur. Hastalarda dismorfik g├Âr├╝n├╝m, ├Â─črenme ve davran─▒┼č bozukluklar─▒ vard─▒r ve daha uzun ya┼čama ┼čanslar─▒ vard─▒r.
Tip 2
Tip 1 ile k─▒yasland─▒─č─▒nda daha a─č─▒r sendromlar g├Âzlenir ve do─ču┼čtan ├žoklu malformasyonlar g├Âzlenir. Bu hastlar b├╝y├╝k bir ├žo─čunlukla d├╝┼č├╝k veya ├Âl├╝ do─čumla kaybedilir ya da ya┼čam─▒n ilk haftalar─▒nda ├Âl├╝rler.

Benim ├Â─črencim 1.Tip. ─░lk defa bundan 3 y─▒l ├Ânce babas─▒n─▒n kuca─č─▒nda geldi. Geldi─či zaman takvim ya┼č─▒ 8 di, ama 3 ya┼č─▒nda g├Âr├╝nt├╝s├╝ vard─▒. V├╝cuduna g├Âre kocaman kafa, g├Âzler birbirinden uzakta ve odaklanam─▒yor. ─░ki g├Âz├╝n├╝ de birbirinden ba─č─▒ms─▒z kullan─▒yor, odakl─▒yam─▒yor. Kuru bir ten hatta kepeklenmi┼č deri. D├╝┼č├╝k kulaklar. Kafaya g├Âre de k├╝├ž├╝k kep├že. Eklemlerdeki ba─člar─▒n gev┼čekli─či ile bacaklar─▒n─▒ ensesinde fiyonk gibi yap─▒yordu. Hatta ayaklar─▒n─▒n taban─▒n─▒ yanaklar─▒na ┼čap ┼čap vuruyordu. G├Âz konta─č─▒ yoktu. ─░leti┼čim yoktu. Hep yerde yat─▒p ritmik sallan─▒yordu. ├çi─čnene refleksi yok. A─čz─▒na ka┼č─▒k bardak de─čmemi┼č. Yere yat─▒r─▒p a─čz─▒n─▒ a├ž─▒yorlard─▒ sanki testiye su d├Âker gibi a─čz─▒na s─▒v─▒ g─▒dar─▒ d├Âk├╝yorlard─▒. Bize b├Âyle geldi.
┼×u an ba─č─▒ms─▒z olarak y├╝r├╝yebiliyor.┬á Mrdiven inip-├ž─▒kabiliyor. Masa ba┼č─▒nda oturabiliyor, hatta grup etkinliklerine kat─▒labiliyor. ─░steklerini belli edebiliyor. Resim-resim, resim-nesne, renk e┼čle┼čtirmelerini yapabiliyor.Basit komutlar─▒ alabiliyor. B├╝y├╝kten-k├╝├ž├╝─če, k├╝├ž├╝kten b├╝y├╝─če nesneleri hi├ž ┼ča┼č─▒rmadan i├ž i├že koyabiliyor. Yerlerde yuvarlanm─▒yor. Bardak ve ka┼č─▒kla tan─▒┼čt─▒. Susad─▒─č─▒n─▒ belli edebiliyor ve kendi ba┼č─▒na bardaktan suyunu i├žebiliyor.

%d blogcu bunu be─čendi: