Rett sendromu, dünyada çeÅŸitli ırklarda ve etkin gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceÄŸi bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düÅŸük yapması, doÄŸum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla   sonuçlanmaktadır . Rett  Sendromu ,   ilk    defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaÅŸları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır. Rett sendromu , x kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluÅŸmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluÅŸumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeÄŸi olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromu , her yirmiüç binde bir doÄŸumdan ,on binde bir doÄŸuma kadar varan bir sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.           Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir geliÅŸim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk , geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer , iletiÅŸim kurma becerisini yitirir  ve ellerini bir dilek dilermiÅŸcesine birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi ÅŸekillerde kendini tekrar eder ve zamanla deÄŸiÅŸebilir. Rahatsızlık konuÅŸma yeteneÄŸinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır. Ä°lk 2-3 yılda sosyal geliÅŸme ve oyun geliÅŸimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. BaÅŸ büyümesinde yavaÅŸlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluÄŸu ve yürümede bozulma baÅŸlamaktadır. Nöbet, nefes alma bozuklukları,diÅŸ gıcırdatma ve bel kemiÄŸinin S ÅŸeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. Rett sendromunun bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir. Ä°nce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları,küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diÄŸer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum giriÅŸi olmasına raÄŸmen, kemiklerin düÅŸük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoÄŸunluÄŸunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır. Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaÅŸtır, birçok Rett Sendromlu bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iÅŸtahları varmış gibi görülmelerine raÄŸmen birçoÄŸunun orta dereceden üst sınıra kadar deÄŸiÅŸebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluÄŸu, yetersiz besin giriÅŸi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileÅŸimini geliÅŸtirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma dietleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır. Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak deÄŸerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak deÄŸerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet deÄŸildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmiÅŸin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Rett Sendromunda peklik, çok sık rastlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı giriÅŸinin saÄŸlanması, lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük önem taşır. Uzun süreli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuÅŸatıcı, mineral yaÄŸlar ve magnezya sütü kullanılabilir. Rett sendromu sıklıkla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve geliÅŸim aÅŸamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi deÄŸerlendirme yapılabilmesini saÄŸlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eÄŸitimin erken baÅŸlayabilmesi saÄŸlanabilmektedirKaynaklar

(Hazırlayan: Erdi KanbaÅŸ- Özel EÄŸitim Uzmanı; öneri-görüÅŸ ve sorularınız için
- GürdaÄŸ, Mahinur. Zihinsel ve Bedensel Özürlülerde Beslenme Sorunları ve Çözüm Yolları . BaÅŸbakanlık Özürlüler Ä°daresi BaÅŸkanlığı. 2001.
- Aras, Åžahbal. Rett Sendromu: Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji. www.cty.com.tr
- Rett Sendromu , Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği , www.rettsyndrome.org.tr
- Yorbık,Özgür. Yaygın GeliÅŸimsel Bozukluklar ve Ayırıcı Tanısı . GATA Çocuk Ruh SaÄŸlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı. www.gata.edu.tr
- Yosunkaya Fenerci, Elif. Yüksel Adnan. Mutasyondan KliniÄŸe Rett Sendromu. Ä°st. Ü. Tıp Fakültesi Dergisi. Sayı:69 . 2006