Rett sendromu, dünyada çeÅŸitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceÄŸi bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle annenin düÅŸük yapması, doÄŸum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.

Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir geliÅŸim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletiÅŸim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermiÅŸçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüÅŸ bozuklukları ve kafa geliÅŸiminde gözle görülebilir bir yavaÅŸlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.

Rett Sendromu(RS) hakkında genel bilgileri sıralarsak;

• Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan geliÅŸme bozuklukları gibi teÅŸhisi çok zordur.
• Dünyadaki çeÅŸitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır.
• Ä°lk defa 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili Ä°ngilizce yayınından sonra gerçekleÅŸmiÅŸtir.
• X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluÅŸur.
• Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluÅŸumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeÄŸi olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar.
• Åžimdilik, her 23 binde 1 doÄŸumdan, 10 binde 1 doÄŸuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keÅŸfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir.
• 6-18 aya kadar bebeÄŸin geliÅŸimi normaldir.
• Rahatsızlık konuÅŸma yeteneÄŸinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. BaÅŸ büyümesinde yavaÅŸlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluÄŸu ve yürümede bozulma baÅŸlar.
• Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi ÅŸekillerde kendini tekrar eder ve zamanla deÄŸiÅŸebilir.
• Nöbet, nefes alma bozuklukları, diÅŸ gıcırdatma ve bel kemiÄŸinin S ÅŸeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir.
• RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir.
• Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuÄŸun yetiÅŸkin yaÅŸlara kadar hayatta kalmasını saÄŸlar..

belirtileri

Rett sendromu olan bebekler, görece normal görünüÅŸleri ve bazı geliÅŸimsel ilerlemeleri nedeniyle altı ile on sekiz aylığa kadar genellikle farkedilemeyebilirler. Ancak yakından bir inceleme, beyin sapı tarafından düzenlendiÄŸi düÅŸünülen, normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukları ortaya çıkarabilir. Kısa süren geliÅŸimsel ilerleme döneminin ardından duraklama ve önceden edinilmiÅŸ becerilerde gerileme görülür. Gerileme döneminde otizme benzer durumlar görülür. Dolayısıyla Rett sendromu yerine yanlışlıkla otizm tanısı konabilir.

Rett sendromunun otizme benzer belirtileri şunlardır:

• Çığlık nöbetleri
• Panik atak
• Durmadan aÄŸlama
• Göz temasından kaçınma
• Sosyal/duygusal karşılıklığın yokluÄŸu
• Genel ilgi noksanlığı
• Sosyal etkileÅŸimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım
• KonuÅŸma kaybı
• Denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme becerisini yitirme

Serebral palside de görülen Rett sendromu belirtileri:

• Olası kısa boy ve/veya yürüme zorluÄŸu ya da yutma zorluÄŸu nedeniyle oluÅŸan kötü beslenme kaynaklı sıradışı vücut orantısızlığı
• Hipotoni
• Yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı
• Adımlama - hareket etme zorluÄŸu
• Ataksi
• Bazılarında mikrosefali olmak üzere anormal küçük baÅŸ ve baÅŸ büyümesinde zayıflık
• Spastik türlerinden bazıları
• Kore (el ya da yüz kaslarının kasılması)
• Distoni
• Bruksizm (diÅŸleri gıcırdatma)

Bazı belirtiler, özellikle seçim yapma gibi biliÅŸsel ve etkileÅŸim on yıllarca dengeli olabilir. Anti-sosyal davranış çok sosyal davranışlara dönüÅŸebilir. Katılık ve distoni ortaya çıkınca motor iÅŸlevler yavaÅŸlayabilir. DeÄŸiÅŸik ÅŸiddette nöbetler sorun çıkarabilir. ÇoÄŸunda skolyoz oluÅŸur ve yaklaşık %10’unda düzeltici cerrahi müdahale gerekir. Yürümeye devam edenlerde skolyoz ilerlemesi daha azdır.

EVRE I "Erken BaÅŸlangıç"
YaÅŸ : 6 aydan 1.5 yaÅŸa
Süre : Aylar
Bu evre genellikle, RS'in görünen ve ÅŸüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir. Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır. Genellikle "iyi", sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır. Ana motorun kilometretaÅŸlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaÅŸlama görülebilir.

EVRE II "Hızla Tahrip Edici"
YaÅŸ : 1 ila 4 yaÅŸ
Süre : Haftalardan aylara
Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir yada manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir.

Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya baÅŸlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağıza götürülmesidir. Hareketler; en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yıkama hareketleri ÅŸeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diÄŸer el hareketleri; el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma ÅŸeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rastgele dokunuÅŸ, kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar.

Bu evrede belki solunumda nefes tutma ve boÅŸ öksürük krizi ile birleÅŸen çok fazla nefes alma durumu gibi düzensizlikler saptanabilir. Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir. Bazı çocuklar sosyal iletiÅŸim ve etkileÅŸimi kaybetmekle beraber otistik vari görünüm sergilerler. Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliÄŸi görülebilir.

Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme/sallanma sürecine girebilir. YürüyüÅŸü titrek ve sabit olmayan bir ÅŸekildedir ve baÅŸlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.

Kafa çeperi persantil tablosunda düÅŸüÅŸ gösterdiÄŸinde (aynı yaÅŸtaki çocuklarla karşılaÅŸtırılır), 3 ay ila 4 yaÅŸ arasında genellikle kafa büyümesinde yavaÅŸlama kaydedilir.

EVRE III "Plato"
YaÅŸ : Okul öncesinden okul yıllarına
Süre : Yıllar
Bu evre, hızla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaÅŸlar arasında yaÅŸanır. Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az aÄŸlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda geliÅŸme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, iletiÅŸim becerisi geliÅŸir. Birçok rett sendromlu hayatının çoÄŸunu Evre III'te kalarak geçirir.

Evre IV A "Önceden gezici"

Evre IV B "Hiçbir zaman gezmemiÅŸ"

Geç Motor Sisteminin KötüleÅŸmesi
Yaş : Evre III durduğu zaman, 5-15-25-? yaşlarında
Süre : 10 yılın üzerinde
Bu evre genellikle 10 yaşından sonra baÅŸlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemiÅŸken, bazıları yürümeyi bırakırlar.

Ä°drak kabiliyetinde, iletiÅŸimde veya el becerilerinde herhangi bir düÅŸüÅŸ olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.

Skolyoz (bel kemiÄŸinin S ÅŸeklini alması) en göze çarpan özelliktir.

Gözünü dikip bakma özelliÄŸi genellikle geliÅŸir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarının azalması) karakteristiktir.

ÇoÄŸu kızda beklenildiÄŸi yaÅŸta ergenlik baÅŸlar.