hd porno porno hd porno porno

Rett sendromu nedir

3.791 okundu

Rett sendromu, d├╝nyada ├že┼čitli ─▒rklarda ve etnik gruplarda, ├Âzellikle k─▒z ├žocuklar─▒nda g├Âr├╝len n├Ârolojik bir rahats─▒zl─▒kt─▒r. Bu sendromun erkeklerde de g├Âr├╝lebilece─či bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle annenin d├╝┼č├╝k yapmas─▒, do─čum an─▒nda ├Âl├╝m veya anne karn─▒nda erken ├Âl├╝m gibi durumlarla sonu├žlanmaktad─▒r.

Rett sendromlu ├žocuklar, 6-18 ayl─▒k olana kadar normal veya normale yak─▒n bir geli┼čim g├Âsterirler. Bu s├╝reden sonra ├žocuk, ge├žici durgunluk veya gerileme s├╝recine girer, ileti┼čim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermi┼č├žesine birbirine kenetler. Hemen ard─▒ndan stereotipik el hareketleri, y├╝r├╝y├╝┼č bozukluklar─▒ ve kafa geli┼čiminde g├Âzle g├Âr├╝lebilir bir yava┼člama ortaya ├ž─▒kar. N├Âbet ge├žirme, uyan─▒kken d├╝zensiz soluk al─▒p verme gibi problemler de kar┼č─▒la┼č─▒labilinir.

Rett Sendromu(RS) hakk─▒nda genel bilgileri s─▒ralarsak;

N├Ârolojik bir rahats─▒zl─▒kt─▒r. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan geli┼čme bozukluklar─▒ gibi te┼čhisi ├žok zordur.
D├╝nyadaki ├že┼čitli ─▒rklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktad─▒r.
─░lk defa 1964 y─▒l─▒nda, Dr. Andreas Rett taraf─▒ndan tan─▒mlanm─▒┼čt─▒r. D├╝nya ├žap─▒nda tan─▒nmas─▒ ise Dr. Bengt HagbergÔÇÖin konuyla ilgili ─░ngilizce yay─▒n─▒ndan sonra ger├žekle┼čmi┼čtir.
X kromozomu ├╝zerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmas─▒ndan dolay─▒ olu┼čur.
├ľzellikle k─▒z ├žocuklar─▒nda g├Âr├╝l├╝r. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu ta┼č─▒malar─▒, olu┼čumda X kromozomunun kusurlu olan─▒n─▒ kompanse edebilecek yede─či olmamas─▒ ve b├Âylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ├Âl├╝m├╝ne yol a├žmas─▒d─▒r. K─▒zlar ise erkeklerden farkl─▒ olarak 2 adet X kromozomu ta┼č─▒rlar.
┼×imdilik, her 23 binde 1 do─čumdan, 10 binde 1 do─čuma kadar varan s─▒kl─▒kla ortaya ├ž─▒kt─▒─č─▒ bilinmektedir. En son ke┼čfedilen genetik kan─▒tlarla bu say─▒ daha da artm─▒┼č olabilir.
6-18 aya kadar bebe─čin geli┼čimi normaldir.
Rahats─▒zl─▒k konu┼čma yetene─činin ve el becerilerinin kayb─▒na sebep olur. Ba┼č b├╝y├╝mesinde yava┼člama ve s├╝rekli tekrarlay─▒c─▒ el hareketleri, el becerilerinin kayb─▒ ve ellerini ama├žl─▒ kullanamama meydana gelir. Denge bozuklu─ču ve y├╝r├╝mede bozulma ba┼člar.
Bu el hareketleri; el y─▒kama, el b├╝kme, eli bir yere hafif├že vurma, el ├ž─▒rpma, eli a─č─▒za g├Ât├╝rme gibi ┼čekillerde kendini tekrar eder ve zamanla de─či┼čebilir.
N├Âbet, nefes alma bozukluklar─▒, di┼č g─▒c─▒rdatma ve bel kemi─činin S ┼čeklini almas─▒ (skolyoz) gibi problemler de ortaya ├ž─▒kabilir.
RSÔÇÖin bir ailede sadece bir kere ortaya ├ž─▒kma durumu %99.5ÔÇÖtir.
Hastal─▒─ča veya komplikasyona kar┼č─▒ al─▒nacak ├Ânlemler, ├žocu─čun yeti┼čkin ya┼člara kadar hayatta kalmas─▒n─▒ sa─člar..
belirtileri

Rett sendromu olan bebekler, g├Ârece normal g├Âr├╝n├╝┼čleri ve baz─▒ geli┼čimsel ilerlemeleri nedeniyle alt─▒ ile on sekiz ayl─▒─ča kadar genellikle farkedilemeyebilirler. Ancak yak─▒ndan bir inceleme, beyin sap─▒ taraf─▒ndan d├╝zenlendi─či d├╝┼č├╝n├╝len, normal anl─▒k uzuv ve v├╝cut hareketlerinde bozukluklar─▒ ortaya ├ž─▒karabilir. K─▒sa s├╝ren geli┼čimsel ilerleme d├Âneminin ard─▒ndan duraklama ve ├Ânceden edinilmi┼č becerilerde gerileme g├Âr├╝l├╝r. Gerileme d├Âneminde otizme benzer durumlar g├Âr├╝l├╝r. Dolay─▒s─▒yla Rett sendromu yerine yanl─▒┼čl─▒kla otizm tan─▒s─▒ konabilir.

Rett sendromunun otizme benzer belirtileri ┼čunlard─▒r:

├ç─▒─čl─▒k n├Âbetleri
Panik atak
Durmadan a─člama
G├Âz temas─▒ndan ka├ž─▒nma
Sosyal/duygusal kar┼č─▒l─▒kl─▒─č─▒n yoklu─ču
Genel ilgi noksanl─▒─č─▒
Sosyal etkile┼čimi d├╝zenleyen s├Âzel olmayan davran─▒┼člarda hatal─▒ kullan─▒m
Konu┼čma kayb─▒
Denge ve koordinasyon sorunlar─▒, bazen y├╝r├╝me becerisini yitirme
Serebral palside de g├Âr├╝len Rett sendromu belirtileri:

Olas─▒ k─▒sa boy ve/veya y├╝r├╝me zorlu─ču ya da yutma zorlu─ču nedeniyle olu┼čan k├Ât├╝ beslenme kaynakl─▒ s─▒rad─▒┼č─▒ v├╝cut orant─▒s─▒zl─▒─č─▒
Hipotoni
Y├╝r├╝me becerisi gecikmesi ya da noksanl─▒─č─▒
Ad─▒mlama – hareket etme zorlu─ču
Ataksi
Baz─▒lar─▒nda mikrosefali olmak ├╝zere anormal k├╝├ž├╝k ba┼č ve ba┼č b├╝y├╝mesinde zay─▒fl─▒k
Spastik t├╝rlerinden baz─▒lar─▒
Kore (el ya da y├╝z kaslar─▒n─▒n kas─▒lmas─▒)
Distoni
Bruksizm (di┼čleri g─▒c─▒rdatma)
Baz─▒ belirtiler, ├Âzellikle se├žim yapma gibi bili┼čsel ve etkile┼čim on y─▒llarca dengeli olabilir. Anti-sosyal davran─▒┼č ├žok sosyal davran─▒┼člara d├Ân├╝┼čebilir. Kat─▒l─▒k ve distoni ortaya ├ž─▒k─▒nca motor i┼člevler yava┼člayabilir. De─či┼čik ┼čiddette n├Âbetler sorun ├ž─▒karabilir. ├ço─čunda skolyoz olu┼čur ve yakla┼č─▒k %10ÔÇÖunda d├╝zeltici cerrahi m├╝dahale gerekir. Y├╝r├╝meye devam edenlerde skolyoz ilerlemesi daha azd─▒r.

EVRE I “Erken Ba┼člang─▒├ž”
Ya┼č : 6 aydan 1.5 ya┼ča
S├╝re : Aylar
Bu evre genellikle, RS’in g├Âr├╝nen ve ┼č├╝phelenilen semptomlar─▒n─▒n incelenme evresidir. Bebek ├žok az g├Âz konta─č─▒ kurabilir ve oyuncaklara kar┼č─▒ ilgisi azalm─▒┼čt─▒r. Genellikle “iyi”, sakin ve uysal bir bebek olarak tan─▒mlan─▒r. Ana motorun kilometreta┼člar─▒nda gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el b├╝kmeler ve kafa b├╝y├╝mesinde yava┼člama g├Âr├╝lebilir.

EVRE II “H─▒zla Tahrip Edici”
Ya┼č : 1 ila 4 ya┼č
S├╝re : Haftalardan aylara
Bu evre h─▒zl─▒ bir ba┼člang─▒ca sahiptir yada manal─▒ el hareketlerinin ba┼člamas─▒ ve lisan kullan─▒m─▒nda kay─▒p gibi daha kademeli olabilir.

Basmakal─▒p el hareketleri ortaya ├ž─▒kmaya ba┼člar ve bunun ilk ifadesi de s─▒kl─▒kla elin a─č─▒za g├Ât├╝r├╝lmesidir. Hareketler; en s─▒k v├╝cudun orta b├Âl├╝mlerine denk gelen b├Âlgede el b├╝kme yada el y─▒kama hareketleri ┼čeklindedir ve bunu ─▒srarla uyan─▒kken yaparlar, uyuduklar─▒ zaman bu tip hareketler g├Âr├╝lmez. Bu hareketlerin d─▒┼č─▒nda di─čer el hareketleri; el ├ž─▒rpma ve eli hafif├že bir yere vurma ┼čeklindedir. Eller; bazen v├╝cudun arka taraf─▒nda s─▒k─▒ca kenetlenir yada rastgele dokunu┼č, kavrama, serbest b─▒rakma gibi spesifik pozlarda v├╝cudun yan taraflar─▒nda dururlar.

Bu evrede belki solunumda nefes tutma ve bo┼č ├Âks├╝r├╝k krizi ile birle┼čen ├žok fazla nefes alma durumu gibi d├╝zensizlikler saptanabilir. Solunum, uyku esnas─▒nda genellikle normaldir. Baz─▒ ├žocuklar sosyal ileti┼čim ve etkile┼čimi kaybetmekle beraber otistik vari g├Âr├╝n├╝m sergilerler. Genel al─▒nganl─▒k durumu ve uyku d├╝zensizli─či g├Âr├╝lebilir.

├ľzellikle heyecanland─▒─č─▒nda apa├ž─▒k titreme/sallanma s├╝recine girebilir. Y├╝r├╝y├╝┼č├╝ titrek ve sabit olmayan bir ┼čekildedir ve ba┼člatma motor hareketlerinde zorlanabilir.

Kafa ├žeperi persantil tablosunda d├╝┼č├╝┼č g├Âsterdi─činde (ayn─▒ ya┼čtaki ├žocuklarla kar┼č─▒la┼čt─▒r─▒l─▒r), 3 ay ila 4 ya┼č aras─▒nda genellikle kafa b├╝y├╝mesinde yava┼člama kaydedilir.

EVRE III “Plato”
Ya┼č : Okul ├Âncesinden okul y─▒llar─▒na
S├╝re : Y─▒llar
Bu evre, h─▒zla tahrip edici evreyi m├╝teakip 2 ila 10 ya┼člar aras─▒nda ya┼čan─▒r. Apraxia, motor problemleri ve n├Âbetler ├žok g├Âze ├žarpar. Bu arada, daha az al─▒nganl─▒k/sinirlilik, daha az a─člama, daha az otistik ├Âzelliklerin g├Âr├╝lmesi gibi davran─▒┼člarda geli┼čme kaydedilir. ├çevresine daha ├žok ilgi g├Âsterir ve dikkat da─č─▒l─▒m─▒, ilgisi, ileti┼čim becerisi geli┼čir. Bir├žok rett sendromlu hayat─▒n─▒n ├žo─čunu Evre III’te kalarak ge├žirir.

Evre IV A “├ľnceden gezici”

Evre IV B “Hi├žbir zaman gezmemi┼č”

Ge├ž Motor Sisteminin K├Ât├╝le┼čmesi
Ya┼č : Evre III durdu─ču zaman, 5-15-25-? ya┼člar─▒nda
S├╝re : 10 y─▒l─▒n ├╝zerinde
Bu evre genellikle 10 ya┼č─▒ndan sonra ba┼člar ve mobilitenin azalmas─▒ ile karakterize edilir. Baz─▒lar─▒ hi├ž y├╝r├╝memi┼čken, baz─▒lar─▒ y├╝r├╝meyi b─▒rak─▒rlar.

─░drak kabiliyetinde, ileti┼čimde veya el becerilerinde herhangi bir d├╝┼č├╝┼č olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.

Skolyoz (bel kemi─činin S ┼čeklini almas─▒) en g├Âze ├žarpan ├Âzelliktir.

G├Âz├╝n├╝ dikip bakma ├Âzelli─či genellikle geli┼čir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya g├Âvde pozisyonlar─▒n─▒n azalmas─▒) karakteristiktir.

├ço─ču k─▒zda beklenildi─či ya┼čta ergenlik ba┼člar.

%d blogcu bunu be─čendi: