hd porno porno hd porno porno

Rett Sendromu

1.042 okundu

Rett sendromu, d├╝nyada ├že┼čitli ─▒rklarda ve etkin gruplarda, ├Âzellikle k─▒z ├žocuklar─▒nda g├Âr├╝len n├Ârolojik bir rahats─▒zl─▒kt─▒r. Bu sendromun erkeklerde de g├Âr├╝lebilece─či bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin d├╝┼č├╝k yapmas─▒, do─čum an─▒nda ├Âl├╝m veya anne karn─▒nda erken ├Âl├╝m gibi durumlarla sonu├žlanmaktad─▒r . Rett Sendromu , ilk defa Dr. Andreas Rett taraf─▒ndan tan─▒mlanm─▒┼č, Dr. Bengt Hagberg ve ├žal─▒┼čma arkada┼člar─▒ taraf─▒ndan 1983 y─▒l─▒nda yay─▒nlanan raporla, bir hastal─▒k olarak d├╝nya ├žap─▒nda tan─▒nm─▒┼čt─▒r. Rett sendromu , x kromozomu ├╝zerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmas─▒ndan dolay─▒ olu┼čmaktad─▒r. ├ľzellikle k─▒z ├žocuklar─▒nda g├Âr├╝lmektedir. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu ta┼č─▒malar─▒, olu┼čumda X kromozomunun kusurlu olan─▒n─▒ kompanse edebilecek yede─či olmamas─▒ ve b├Âylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ├Âl├╝m├╝ne yol a├žmas─▒d─▒r. K─▒zlar ise erkeklerden farkl─▒ olarak 2 adet X kromozomu ta┼č─▒rlar. Rett sendromu , her yirmi├╝├ž binde bir do─čumdan ,on binde bir do─čuma kadar varan bir s─▒kl─▒kta ortaya ├ž─▒kt─▒─č─▒ bilinmektedir. Rett sendromlu ├žocuklar, 6-18 ayl─▒k olana kadar normal veya normale yak─▒n bir geli┼čim g├Âsterirler. Bu s├╝reden sonra ├žocuk , ge├žici durgunluk veya gerileme s├╝recine girer , ileti┼čim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermi┼čcesine birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el y─▒kama, el b├╝kme, eli bir yere hafif├že vurma, el ├ž─▒rpma, eli a─č─▒za g├Ât├╝rme gibi ┼čekillerde kendini tekrar eder ve zamanla de─či┼čebilir. Rahats─▒zl─▒k konu┼čma yetene─činin ve el becerilerinin kayb─▒na sebep olmaktad─▒r. ─░lk 2-3 y─▒lda sosyal geli┼čme ve oyun geli┼čimi durmaktad─▒r fakat sosyal ilgi s├╝rmektedir. Ba┼č b├╝y├╝mesinde yava┼člama ve s├╝rekli tekrarlay─▒c─▒ el hareketleri, el becerilerinin kayb─▒ ve ellerini ama├žl─▒ kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozuklu─ču ve y├╝r├╝mede bozulma ba┼člamaktad─▒r. N├Âbet, nefes alma bozukluklar─▒,di┼č g─▒c─▒rdatma ve bel kemi─činin S ┼čeklini almas─▒ (skolyoz) gibi problemler ortaya ├ž─▒kmaktad─▒r. Rett sendromunun bir ailede sadece bir kere ortaya ├ž─▒kma durumu %99.5ÔÇÖtir. ─░nce ve a├ž─▒k renk derili y├╝zleri, sivri burunlar─▒,k├╝├ž├╝k el ve ayaklar─▒ baz─▒ tipik ├Âzellikleridir. Kemik k─▒r─▒lmas─▒ Rett Sendromunda di─čer motor bozukluklar─▒ndan daha s─▒k g├Âr├╝lmektedir. Kemik k─▒r─▒lma vakalar─▒, b├╝nyeye yeterli miktarda kalsiyum giri┼či olmas─▒na ra─čmen, kemiklerin d├╝┼č├╝k seviyede mineral i├žermesinden ve kemik yo─čunlu─čunun azalmas─▒ndan dolay─▒ ortaya ├ž─▒kmaktad─▒r. B├Âyle durumlarda, kilo ald─▒rma ve y├╝ksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmal─▒d─▒r. Rett Sendromunda b├╝y├╝me genellikle yava┼čt─▒r, bir├žok Rett Sendromlu bayan ya┼č─▒na g├Âre olduk├ža k├╝├ž├╝k g├Âr├╝nmektedir. Yap─▒lan ├žal─▒┼čmalar, doymak bilmez bir i┼čtahlar─▒ varm─▒┼č gibi g├Âr├╝lmelerine ra─čmen bir├žo─čunun orta dereceden ├╝st s─▒n─▒ra kadar de─či┼čebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile kar┼č─▒ kar┼č─▒ya olduklar─▒n─▒ g├Âstermektedir. Buna; yutma zorlu─ču, yetersiz besin giri┼či, enerjinin dengesiz harcanmas─▒ veya v├╝cudun besleyici g─▒dalardan yeteri kadar yararlanamamas─▒ gibi problemler neden olmaktad─▒r. Bu gibi durumlarda, kilo almas─▒na ve boyunun uzamas─▒na yard─▒mc─▒ olacak, dikkatini ve etkile┼čimini geli┼čtirecek tamamlay─▒c─▒ bir beslenme program─▒ (a─č─▒z yoluyla y├╝ksek kalori/kilo ald─▒rma dietleri, NG t├╝p├╝ veya gastrostomy butonu) uygulanmal─▒d─▒r. ├çok yayg─▒n olan Rett Sendromlu ├žocuklar─▒n motor davran─▒┼člar─▒n─▒ n├Âbet olarak de─čerlendirmek yanl─▒┼čt─▒r. N├Âbet olarak de─čerlendirilen bir├žok vaka, asl─▒nda n├Âbet de─čildir. Ger├žek n├Âbetler, al─▒┼č─▒lagelmi┼čin d─▒┼č─▒nda olabilmekte ve uyku esnas─▒nda meydana gelebilmektedir. Rett Sendromunda peklik, ├žok s─▒k rastlanan ve ├žok ciddi rahats─▒zl─▒─ča yol a├žan bir problemdir. Bu problemin ├ž├Âz├╝m├╝nde; v├╝cuda yeterli s─▒v─▒ giri┼činin sa─članmas─▒, lifli g─▒dalar─▒n t├╝ketilmesi ve egzersiz yap─▒lmas─▒ b├╝y├╝k ├Ânem ta┼č─▒r. Uzun s├╝reli laxative, fitil kullan─▒m─▒ ve lavmandan uzak durulmal─▒d─▒r fakat d─▒┼čk─▒ yumu┼čat─▒c─▒, mineral ya─člar ve magnezya s├╝t├╝ kullan─▒labilir. Rett sendromu s─▒kl─▒kla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken ├žocukluk otizmi ile kar─▒┼čt─▒r─▒labilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun ├Âzelliklerinin ve geli┼čim a┼čamalar─▒n─▒n ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayr─▒nt─▒l─▒ bir t─▒bbi de─čerlendirme yap─▒labilmesini sa─člamaktad─▒r. B├Âylece tan─▒n─▒n erken konulabilmesi ve e─čitimin erken ba┼člayabilmesi sa─članabilmektedirKaynaklar
(Haz─▒rlayan: Erdi Kanba┼č- ├ľzel E─čitim Uzman─▒; ├Âneri-g├Âr├╝┼č ve sorular─▒n─▒z i├žin
– G├╝rda─č, Mahinur. Zihinsel ve Bedensel ├ľz├╝rl├╝lerde Beslenme Sorunlar─▒ ve ├ç├Âz├╝m Yollar─▒ . Ba┼čbakanl─▒k ├ľz├╝rl├╝ler ─░daresi Ba┼čkanl─▒─č─▒. 2001.
– Aras, ┼×ahbal. Rett Sendromu: Klinik ├ľzellikler ve Genetik Etiyoloji. www.cty.com.tr
– Rett Sendromu , Rett Sendromlu Aileler Dayan─▒┼čma Derne─či , www.rettsyndrome.org.tr
– Yorb─▒k,├ľzg├╝r. Yayg─▒n Geli┼čimsel Bozukluklar ve Ay─▒r─▒c─▒ Tan─▒s─▒ . GATA ├çocuk Ruh Sa─čl─▒─č─▒ ve Hastal─▒klar─▒ Ana Bilim Dal─▒. www.gata.edu.tr
– Yosunkaya Fenerci, Elif. Y├╝ksel Adnan. Mutasyondan Klini─če Rett Sendromu. ─░st. ├ť. T─▒p Fak├╝ltesi Dergisi. Say─▒:69 . 2006

%d blogcu bunu be─čendi: