hd porno porno hd porno porno

Frajil X Sendromu (FXS)

1.262 okundu

 

 

Frajil X Sendromu (FXS) kal─▒tsal zeka gerili─činin bilinen en s─▒k nedenidir. Frajil X sendromlu ki┼čiler zihinsel , davran─▒┼čsal ve fiziksel baz─▒ farkl─▒l─▒klar g├Âsterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Kad─▒nlarda yakla┼č─▒k 250 de 1, erkeklerde ise 800 de 1 ki┼či FXSÔÇÖna neden olan geni fark─▒nda olmadan ta┼č─▒maktad─▒r. Bu sendrom d├╝nyadaki t├╝m ─▒rk ve etnik gruplar─▒ etkiler.
Frajil X sendromu hakk─▒nda bilgi sahibi olmak, ├Â─črenmek yeni bir dil ├Â─črenmek gibidir. ├ľncesinde bilmeniz gereken temel tan─▒mlar i├žin t─▒klay─▒n─▒z.
Belirtileri Nelerdir?

 

FXS bir gendeki (FMR-1) de─či┼čiklik ya da mutasyon nedeniyle olur. FMR-1 genindeki mutasyon DNAÔÇÖdaki belirli kimyasal k─▒s─▒mlar─▒n (CGG) geni┼člemesi (tekrarlamas─▒) ┼čeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yakla┼č─▒k 5 ila 40 aras─▒nda CGG tekrar─▒ varken, frajil X ta┼č─▒y─▒c─▒lar─▒nda 55 ila 200 tekrar vard─▒r, buna ÔÇťpremutasyonÔÇŁ denir. Ta┼č─▒y─▒c─▒lar─▒n FMR-1 protein d├╝zeyleri normal oldu─ču i├žin genelde zihinsel olarak etkilenmemi┼člerdir.
CGG tekrar say─▒s─▒ frajil XÔÇÖli ki┼čilerde 200ÔÇÖden fazlad─▒r. Bu geni┼člemi┼č tekrar say─▒s─▒na ÔÇťfull (tam) mutasyonÔÇŁ denir ve FMR-1 geninin ÔÇťdevre d─▒┼č─▒ kalmas─▒naÔÇŁ ve d├╝zg├╝n ├žal─▒┼čmamas─▒na neden olur. Devre d─▒┼č─▒ kalm─▒┼č bir FMR-1 geni ├╝retmesi gereken proteini yeterli d├╝zeyde ya da hi├ž ├╝retemez. Proteinin beyin fonksiyonlar─▒ ├╝zerindeki etkisi tam anla┼č─▒lamam─▒┼čt─▒r. Ancak, proteinin zihinsel geli┼čim ve i┼čleyi┼č i├žin kritik ├Ânemi oldu─ču bilinmektedir.
Full mutasyonlu di┼čilerin genelde full mutasyonlu erkeklere k─▒yasla daha hafif semptomlar─▒ vard─▒r. Di┼čiler frajil X genini annelerinden ya da babalar─▒ndan kal─▒tm─▒┼č olabilirler. Di┼čilerin iki adet X kromozomu oldu─ču i├žin etkilenmemi┼č X kromozomu frajil X mutasyonunu ta┼č─▒yan X kromozomunu kompanse edebilir.
Frajil X sendromunun klinik ├Âzelikleri 3 ana alanda ├Âzetlenebilir: kognitif (bili┼čsel), fiziksel ve davran─▒┼čsal. Erkekler kad─▒nlara g├Âre genelde daha a─č─▒r etkilenmi┼čtir. Frajil XÔÇÖe ba─čl─▒ zeka gerili─či erkeklerde yakla┼č─▒k 3600 de 1, kad─▒nlarda 4000 ila 6000 de 1 g├Âr├╝lmektedir. Yakla┼č─▒k 2000 ki┼čide 1 ise daha hafif problemler g├Âr├╝l├╝r.
Kognitif (Bili┼čsel): Zeka d├╝zeyindeki etkilenme normal IQ d├╝zeyi ile birlikte basit ├Â─črenme g├╝├žl├╝─č├╝nden a─č─▒r kognitif bozuklu─ča ve otizme kadar geni┼č bir aral─▒ktad─▒r. S─▒k rastlanan problemler geli┼čim basamaklar─▒nda gerilik (y├╝r├╝me, konu┼čma, tuvalet e─čitimi), dikkat eksikli─či, hiperaktivite ve matematikte zorlanmad─▒r.
S─▒k g├Âr├╝len bili┼čsel ├Âzellikler:
Dil ve konu┼čma problemleri, konu┼čmada gecikme
H─▒zl─▒ konu┼čma
Kelime tekrarlar─▒, heceleme problemleri
─░nce ve kaba motor hareketlerde g├╝├žl├╝k
Duygusal bilgileri alg─▒lamakta ve uygun yan─▒t vermekte zorluk
Fiziksel: Eri┼čkin erkeklerin genelde uzun y├╝zleri, b├╝y├╝k ve/veya belirgin kulaklar─▒ ve b├╝y├╝k testisleri (makroor┼čidizm) vard─▒r. D├╝z tabanl─▒k ve kalpte ├╝f├╝r├╝me neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi ba─č dokusu ile ilgili problemler s─▒kt─▒r. Kad─▒nlar ve k├╝├ž├╝k ├žocuklarda bu ├Âzelliklerden baz─▒lar─▒ bulunabilir ya da toplumun genelinden farkl─▒ olmayabilirler.
S─▒k g├Âr├╝len fiziksel ├Âzellikler:
Geni┼č al─▒n
┼×a┼č─▒l─▒k
Uzun y├╝z
B├╝y├╝k ve belirgin kulaklar
Y├╝ksek damak
Eklemlerde hiperekstansibilite
Kaslarda gev┼čeklik
B├╝y├╝k testisler
D├╝z tabanl─▒k
Davran─▒┼čsal: Sosyal ili┼čki kurabilen arkada┼č canl─▒s─▒ bireylerin yan─▒s─▒ra otistik-benzeri davran─▒┼č g├Âsteren, bazen agresif olanlar da vard─▒r. Frajil X sendromlu ki┼čiler duyusal uyaranlara ├žok hassast─▒rlar, kalabal─▒─ča, g├╝r├╝lt├╝ye ya da dokunmaya tepki g├Âsterebilirler.
S─▒k g├Âr├╝len davran─▒┼čsal ├Âzellikler: Dikkat eksikli─či- hiperaktivite
Dokunulmaya tepki
G├Âz temas─▒ kuramama
Sinirlilik, h─▒r├ž─▒nl─▒k
El sallama
El ─▒s─▒rma
Otistik davran─▒┼č bulgular─▒
K─▒z ├çocuklar─▒ ve Eri┼čkin Kad─▒nlarda FXS ├ľzellikleri
Full (tam) mutasyon ta┼č─▒yan di┼čilerin yakla┼č─▒k yar─▒s─▒nda zeka gerili─či vard─▒r. Di─čer yar─▒s─▒nda normal zeka ya da ├Â─črenme problemi vard─▒r. ├ľzellikle matematik dersinde ba┼čar─▒s─▒zd─▒rlar. Motor problemler, konu┼čma ve dil sorunlar─▒ s─▒k g├Âr├╝l├╝r ve erkeklerdeki kadar ┼čiddetli de─čildir.
Frajil X sendromlu di┼čilerde davran─▒┼č bozuklu─ču da g├Âr├╝lebilir. Dikkat eksikli─či ve hiperaktivite s─▒kt─▒r. Utanga├ž ve ├žekingen davran─▒┼člar ve sosyal fobi bildirilmi┼čtir. Kad─▒nlarda depresyon riski fazlad─▒r. Frajil XÔÇÖli k─▒zlar─▒n baz─▒lar─▒ otistiktir.

 

Etkilenmi┼č ├žocuk ve eri┼čkin hastalar─▒n ├žo─čunun tan─▒ alamad─▒─č─▒ d├╝┼č├╝n├╝l├╝yor. A┼ča─č─▒da belirtilen ├Âzelliklere sahip ki┼čilerde FMR-1 i├žin test yap─▒larak frajil X sendromu ekarte edilmelidir: – Nedeni a├ž─▒klanamayan zeka gerili─či veya otizmi olan ki┼čiler
– Belirgin hiperaktivite, ├Â─črenme g├╝├žl├╝─č├╝ ve/veya hafif bili┼čsel gerili─či olan ki┼čiler
– Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davran─▒┼čsal ├Âzellikleri, cinsiyet ya da aile ├Âyk├╝s├╝ne bakmaks─▒z─▒n g├Âsteren herkes
– Frajil X tan─▒s─▒ konmu┼č bir yak─▒n─▒ ya da ailede zeka gerili─či ├Âyk├╝s├╝ olan herkes
Frajil X sendromu i├žin test kan ├Ârne─či al─▒narak yap─▒l─▒r. Bu ├Ârnek hastan─▒n muayenesinin ard─▒ndan Hacettepe ├ťniversitesi T─▒p Fak├╝ltesi ├çocuk Sa─čl─▒─č─▒ ve Hastal─▒klar─▒ AD, Genetik ├ťnitesiÔÇÖnde al─▒nmaktad─▒r. Al─▒nan kandan DNA analizi PCR ve Southern Blot metodlar─▒yla yap─▒lmaktad─▒r. Bu y├Ântemle riskli ailelere (do─čum ├Âncesi) tan─▒ olana─č─▒ da sa─članmaktad─▒r.
Tedavi Y├Ântemleri Nelerdir? [ De─či┼čtir ]

 

G├╝n├╝m├╝zde Frajil X hastal─▒─č─▒n─▒ ortadan kald─▒racak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye y├Ânelik pek ├žok uygulama vard─▒r. Bu uygulamalar, ├Âzel e─čitim, konu┼čma ve dil terapisi, beceri kazand─▒rma terapisi ve fizik tedaviyi i├žerir.
Duyumsal b├╝t├╝nle┼čme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, g├Ârsel, i┼čitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yan─▒tlara d├Ân├╝┼čmesi ama├žlanmaktad─▒r.
─░la├žlar genelde hiperaktivite ve k─▒sa dikkat s├╝resinin tedavisinde kullan─▒lmaktad─▒r. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullan─▒lan ila├žlar vard─▒r. M├╝mk├╝n olan en iyi e─čitimi ve terapiyi sa─člamak ancak geli┼čim basamaklar─▒n─▒n yak─▒n takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile ger├žekle┼čebilir.
G├Âr├╝nme S─▒kl─▒─č─▒ Nedir? [ De─či┼čtir ]

 

Frajil X sendromunun klinik ├Âzelikleri 3 ana alanda ├Âzetlenebilir: kognitif (bili┼čsel), fiziksel ve davran─▒┼čsal. Erkekler kad─▒nlara g├Âre genelde daha a─č─▒r etkilenmi┼čtir. Frajil XÔÇÖe ba─čl─▒ zeka gerili─či erkeklerde yakla┼č─▒k 3600 de 1, kad─▒nlarda 4000 ila 6000 de 1 g├Âr├╝lmektedir. Yakla┼č─▒k 2000 ki┼čide 1 ise daha hafif problemler g├Âr├╝l├╝r

 
TA┼×IYICI Olmak Ne Demektir?
Ta┼č─▒y─▒c─▒ ki┼či FXS bulgular─▒n─▒ g├Âstermeyen ancak frajil X geninde de─či┼čiklik bulunan ki┼čidir. Frajil X sendromunun geni X kromozomu ├╝zerindedir. Di┼čiler frajil X genini premutasyon ya da full mutasyon ┼čeklinde ta┼č─▒yabilirler. Anneler geni k─▒zlar─▒na ya da o─čullar─▒na iletebilirler. Full mutasyonu kal─▒tan (alan) erkekler etkilenirler, k─▒zlar ise hafif ├Â─črenme bozuklu─ču g├Âsterirler. Baz─▒lar─▒ zeka gerili─či s─▒n─▒r─▒nda olabilir. Premutasyon kal─▒tan k─▒z ve erkek ├žocuklar ta┼č─▒y─▒c─▒ olurlar. Frajil Xs sendromu genini kad─▒nlar─▒n yakla┼č─▒k 1/400 ila 1/600ÔÇÖs─▒ ta┼č─▒maktad─▒r. Erkekler geni premutasyon a┼čamas─▒nda ta┼č─▒yorlarsa bunu t├╝m k─▒zlar─▒na iletirler.Erkek ├žocuklar frajil X genini babalar─▒ndan alamazlar.
Bu nedenlerden dolay─▒ ta┼č─▒y─▒c─▒ tayini ve riskli bireylerin tesbiti ├žok ├Ânemlidir.
GENET─░K DANI┼×MA
FXS tan─▒s─▒ alanlara, ailesinden bir bireyin FXS tan─▒s─▒ ald─▒─č─▒n─▒ ├Â─črenenlere genetik dan─▒┼čma verilmelidir. Frajil X sendromunu iyi bilen bir uzman testin nas─▒l yap─▒ld─▒─č─▒, kal─▒t─▒m ┼čekli ve gelece─če y├Ânelik aile planlamas─▒ ile ilgili bilgi verir. Ailenin yeni koyulan tan─▒ya al─▒┼čt─▒r─▒lmas─▒ bu a┼čamada ├žok ├Ânemlidir. Hastal─▒─č─▒n nas─▒l kal─▒t─▒ld─▒─č─▒, riskli bireylerin kimler olabilece─či ve prenatal tan─▒ olanaklar─▒ aile detayl─▒ ┼čekilde anlat─▒l─▒r.
Ailelerinde nedeni a├ž─▒klanamayan zeka gerili─či ve genetik dan─▒┼čma i├žin ba┼čvuranlarda da FXS mutlaka ak─▒lda tutulmal─▒d─▒r.
FRAJ─░L X Sendromlu ├çocuklar─▒n Olumlu ├ľzellikleri
Pek ├žok anne-baba ve e─čitmen FXSÔÇÖlu ├žocuklar─▒n pek ├žok alanda potansiyellerinin oldu─čunu d├╝┼č├╝nmektedir. S─▒kl─▒kla ├žok sevilen, birlikte olmaktan ho┼član─▒lan, kibar bir ki┼čilikleri vard─▒r. Duyarl─▒ ve sevimlidirler, sosyal ili┼čkileri iyi, taklit yetenekleri ├žok kuvvetlidir, hayal g├╝├žleri zengin ve espri anlay─▒┼člar─▒ vard─▒r. Baz─▒lar─▒n─▒n s├Âzel ve okumaya dayal─▒ yetenekleri ├žok geli┼čmi┼čtir. Muzik, sanat ve sporu i├žeren aktivitelerden ├žok keyif al─▒rlar. Aktiviteler geli┼čimlerini h─▒zland─▒r─▒r ve mevcut potansiyellerini en ├╝st d├╝zeyde kullanmalar─▒na yard─▒mc─▒ olur. Frajil X Sendromlu ├çocuklar─▒ Do─čumdan / Tan─▒dan Sonra
Nas─▒l Takip Ediyoruz?
Frajil X sendromlu ├žocuklar─▒n do─čumdan itibaren klinik takiplerini kar┼č─▒la┼čmalar─▒ olas─▒ problemleri dikkate alarak ├Âzetleyen y├Ânergeler ─▒┼č─▒─č─▒nda yap─▒yoruz. Frajil X sendromlu bireyin ya┼č─▒yla paralel takibini kolayla┼čt─▒ran bu y├Ânergelerde a┼ča─č─▒da s─▒ralanan noktalar dikkate al─▒n─▒r. Hacettepe ├ťniversitesi T─▒p Fak├╝ltesi ├çocuk Sa─čl─▒─č─▒ AD Genetik ├ťnitesiÔÇÖnde a┼ča─č─▒daki uygulama yap─▒lmaktad─▒r. Bu uygulaman─▒n yap─▒labilmesi multidisipliner ├žal─▒┼čmay─▒ gerektirmektedir. Bu ama├žla Hacettepe T─▒p Fak├╝ltesiÔÇÖnde Genetik ├ťnitesi ile ├çocuk Ruh Sa─čl─▒─č─▒, Pediatrik N├Âroloji, Pediatrik Kardiyoloji, G├Âz, Kulak Burun Bo─čaz, Odyoloji, Radyoloji Anabilim Dal─▒ ve ├ťniteleri yo─čun i┼čbirli─či yapmaktad─▒rlar. Frajil X tan─▒s─▒ alm─▒┼č ├žocuklar─▒ ya┼č gruplar─▒na g├Âre a┼ča─č─▒daki noktalara dikkat ederek takip ediyoruz.
S├╝t ├çocuklu─ču D├Ânemi:
S├╝t ├žocuklu─ču d├Âneminde FXS tan─▒s─▒ alan hastan─▒n yar─▒k damak, pes ekinovarus, do─ču┼čtan kal├ža displazisi ve gastro├Âzefageal refl├╝ (G├ľR) gibi ba─č dokusu problemleri a├ž─▒s─▒ndan de─čerlendirmesi yap─▒l─▒r. Bebeklikleri genelde iyi ge├žse de, baz─▒ bebeklerde iritabilite, ve sakinle┼čtirmede g├╝├žl├╝k olabilir. Beslenme sonras─▒ G├ľRÔÇÖya ikincil kusma olabilir.
Detayl─▒ genetik dan─▒┼čma sonras─▒nda odyolog, fizyoterapist, konu┼čma ve dil uzman─▒ ve pediatristten olu┼čan bir tak─▒m taraf─▒ndan de─čerlendirilir.
Tekrarlayan otitis media ve orta kulaktaki s─▒v─▒ya ba─čl─▒ i┼čitme azl─▒─č─▒ s─▒kt─▒r. Agresif tedavi, bir kulak burun bo─čaz (KBB) uzman─▒ taraf─▒ndan izlem,ve bazen timpanostomi t├╝p├╝ yerle┼čtirilmesini gerektirebilir.
Okul ├ľncesi, Oyun ├çocu─ču:
Geli┼čimsel testlerle geli┼čim basamaklar─▒n─▒n y─▒ll─▒k takibi.
Dilde gecikme 2 ya┼č─▒ndan sonra belirgindir. Bu d├Ânemde daha yo─čun, bireysel konu┼čma ve dil terapisi ├Ânerilir. ─░ki ya┼č─▒ndan sonra hala konu┼čam─▒yorsa, destekleyici ve alternatif ileti┼čim y├Ântemleri denenebilir.
─░nce ve kaba motor hareketlerdeki koordinasyon problemleri i├žin fizyoterapist yard─▒m─▒ al─▒nabilir.
Davran─▒┼č problemleri 2 ve 3├╝nc├╝ ya┼člarda belirgin hale gelir. ├ľfke patlamalar─▒, hiperaktivite, yeme problemleri, uyumada g├╝├žl├╝k g├Âr├╝lebilir. Psikolojik de─čerlendirme ve davran─▒┼č problemlerinin tedavisi gerekebilir. Hem aileye, hem ├žocu─ča y├Ânelik terapiden faydalan─▒labilir.
Okul ├Âncesi ├Âzel e─čitim kurumlar─▒ bu d├Ânem i├žin ├žok ├Ânemlidir. Bu ortamlarda bireysel ve grup terapisi, dil ve konu┼čma terapisi, fizyoterapi birlikte verilir. Frajil X sendromlu ├žocuklar genelde normal ├žocuklar─▒n gitti─či okul ├Âncesi e─čitim kurumlar─▒na da gidebilirler. Bu uygun davran─▒┼č geli┼čimleri i├žin de faydal─▒d─▒r.
Bu d├Ânemde FXS ├žocuklar─▒n %15-20ÔÇÖsinde n├Âbet g├Âr├╝lebilece─či ak─▒lda tutulmal─▒d─▒r. N├Âbetler parsiyel motor, jeneralize, ya da kompleks parsiyel olabilir. ├ľyk├╝de bir noktaya bakma ya da n├Âbet benzeri hareketler varsa, uyku ve uyan─▒kl─▒kta elektroensefalografi (EEG) ├žekilmesi planlan─▒r.
Oftalmolojik muayene bu d├Ânemde, 4 ya┼č civar─▒nda yap─▒lmal─▒d─▒r. Bu muayene, ┼ča┼č─▒l─▒k, ptozis, nistagmus ya da di─čer ok├╝ler anormallikler halinde daha erken d├Ânemde yap─▒labilir. Hastalar─▒n yakla┼č─▒k %50ÔÇÖsinde g├Ârme ile ilgili problem vard─▒r. Tuvalet e─čitiminde gecikme olabilir. Erkeklerde ortalama 5-6 ya┼č, k─▒zlarda 4 ya┼č─▒ bulabilir.
Okul ├çocu─ču D├Ânemi:
Frajil X sendromlu ├žocuklar─▒n e─čitimi uzmanl─▒k gerektirir. ├ľzel e─čitim ├Â─čretmenleri, konu┼čma ve dil terapistleri, fizyoterapistler ve psikologlar bu e─čitimin ├Ânemli par├žalar─▒d─▒r. Bu e─čitim tak─▒m─▒ aile ile birlikte ├žocu─čun y─▒ll─▒k e─čitim plan─▒n─▒ olu┼čturmal─▒ ve takip etmelidir.
Okul ├ža─č─▒ndaki FXSÔÇÖlu hastalar─▒n dikkat eksikli─či ve hiperaktivite a├ž─▒s─▒ndan de─čerlendirilip, uygun medikal ve e─čitsel programlar─▒n uygulanmas─▒ takibin ├Ânemli bir par├žas─▒d─▒r. T─▒bbi takip ├žocu─čun aile ve e─čitmeninden davran─▒┼člar─▒ ve okuldaki durumu ile ilgili aral─▒kl─▒ bilgi al─▒nmas─▒n─▒ da i├žerir.
Bu d├Ânemde skolyoz, d├╝z tabanl─▒k, herniler ve kardiyak anormallikler gibi ba─č dokusu problemlerine y├Ânelik t─▒bbi de─čerlendirme yap─▒l─▒r.
Mitral valv prolapsusu FXSÔÇÖlu erkek ├žocuklar─▒n neredeyse %50ÔÇÖsinde g├Âr├╝l├╝r. Baz─▒ k─▒z hastalarda da g├Âr├╝lebilir, ya┼č ilerledik├že daha s─▒kt─▒r. Osk├╝ltasyon bulgusu olan hastalar kardiolog taraf─▒ndan ekokardiyografi ile de─čerlendirilir, gerekirse subakut bakteriyel endokardit proflaksisi verilir
Skolyoz saptan─▒rsa gerekli filmler ├žekilerek ortopedi uzman─▒na y├Ânlendirilir.
Enurezis sorgulan─▒r.
Tam mutasyona sahip k─▒zlar da multidisipliner anlay─▒┼čla izlenirler. Yakla┼č─▒k %50ÔÇÖsinde kognitif problemler oldu─ču i├žin IQ ├Âl├ž├╝m├╝ yap─▒l─▒r. ├çekingenlik ve sosyal fobi k─▒zlarda daha s─▒kt─▒r. ─░la├žla tedaviye gereksinimleri olabilir.
Erken Ad├Âlesan D├Ânem:
Hiperaktivite ya┼čla giderek azalsa da, dikkat eksikli─či devam edebilir. Agresif davran─▒┼člar puberte d├Âneminde daha ├Ân plandad─▒r. ├çocuk ruh sa─čl─▒─č─▒ uzmanlar─▒n─▒n dan─▒┼čmanl─▒─č─▒nda ├ževresel motivasyonlar─▒n sa─članmas─▒ s─▒kl─▒kla etkilidir.
Makroor┼čidizm ileri ├žocukluk d├Âneminde ba┼člar, erken ad├Âlesanda belirginle┼čir. M├╝dahele gerektirmez, ancak FXSÔÇÖlu ├žocuklarda hidrosel ve herniler s─▒kt─▒r. Bu d├Ânemde kognitif fonksiyonlarda azalma g├Âr├╝lebilir. Frajil X sendromlu erkek ve k─▒zlar─▒n yakla┼č─▒k 1/3ÔÇÖ├╝nde IQ ├Âl├ž├╝m testlerinde performans de─či┼čikli─či g├Âzlenebilir, ancak bu n├Ârolojik k├Ât├╝le┼čme ya da kazan─▒lm─▒┼č yetilerin kayb─▒n─▒ getirmez.
Ge├ž Ad├Âlesan ve Eri┼čkin D├Ânem:
Okul hayat─▒ndan toplumsal ya┼čama ge├ži┼č geli┼čme gerili─či olan t├╝m hastalarda zorludur. Anksiyete, sosyal ├žekingenlik, ├Âfke patlamalar─▒ ya da agresif davran─▒┼člar bu d├Ânemdeki en belirgin duygu ve davran─▒┼č problemleridir.
Cinsel e─čitim uygun programlarla verilmelidir.
Bu d├Ânemden sonra hastalar─▒n y─▒ll─▒k takipleri kan bas─▒nc─▒ ba┼čta olmak ├╝zere kardiyovask├╝ler parametreler, b├╝y├╝me, kilo takibi ve n├Ârolojik de─či┼čiklikler a├ž─▒s─▒ndan de─čerlendirilirler.
Konu┼čma ve dil terapisi, ├Âzel e─čitim ve fizyoterapi hastalar─▒n baz─▒lar─▒ i├žin ad├Âlesan hatta eri┼čkin d├Ânemde dahi faydal─▒ olabilir.
Genel Tan─▒mlar
Sendrom: ola─čand─▒┼č─▒ fiziksel, davran─▒┼čsal ve/veya zihinsel ├Âzellikler grubunun tek bir ki┼čide g├Âzlenmesi.
Kromozom: genetik ├Âzelliklerimizi kodlayan genlerin paketlenmi┼č halidir. Frajil X sendromunun geni X kromozomu ├╝zerindedir. Di┼čilerde 2 adet X kromozomu, erkeklerde birer adet X ve Y kromozomlar─▒ vard─▒r.
Gen: v├╝cudun h├╝creleri i├žinde ona nas─▒l ├žal─▒┼čmas─▒ gerekti─čini anlatan biyokimyasal yap─▒d─▒r. FXSÔÇÖlu ki┼čilerde de─či┼čikli─če u─črayan gen FMR-1 genidir.
Mutasyon: DNA ├╝zerindeki kal─▒t─▒labilir kal─▒c─▒ de─či┼čikliklerdir.
FMRP: FMR-1 geninin yapt─▒─č─▒ proteindir.
Geli┼čimsel Bozukluk: ki┼činin g├╝nl├╝k i┼člerini yapabilirli─čini etkileyen de─či┼čiklikler. FXSÔÇÖlular─▒n ├žo─ču geli┼čimsel problemleri nedeniyle ├Âzel e─čitim deste─čine gereksinim duyar.

%d blogcu bunu be─čendi: