hd porno porno hd porno porno

Prader-Willi Sendromu

957 okundu

Prader-Willi sendromu ba┼čta zeka gerili─či, duygulan─▒m bozuklu─ču (duygusal dengesizlik), kaslarda g├╝├ž kayb─▒ ve hipotonus, k─▒sa boylu c├╝celikle beraber i┼čtah bozuklu─čuna ba─čl─▒ morbid obezitenin g├Âzlendi─či nadir bir kal─▒tsal hastal─▒kt─▒r. Nadir g├Âr├╝lebilen bir hastal─▒k olarak g├Âr├╝nse de, en fazla s─▒kl─▒kta ortaya ├ž─▒kan bir hastal─▒kt─▒r. Hastal─▒k ad─▒n─▒ ilk kez 1956 y─▒l─▒nda sendromu tarif eden ├╝├ž hekimden almaktad─▒r (Prader, Labhart ve Willi). Hastal─▒─č─▒n g├Âr├╝lme s─▒kl─▒─č─▒ de─či┼čkenlikler g├Âstermekle beraber ortalama her 16,000 canl─▒ do─čumda bir (1/16000) olarak kabul edilebilir. Genellikle genetik ve do─čumla gelen bir sendrom olmas─▒na ra─čmen, do─čumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun olu┼čumuna neden olabilmektedir. ─░ki evresi vard─▒r.
1. Evrede; S├╝rekli uyku durumu, solunum problemleri, cinsel organlar─▒n az geli┼čmi┼č olmas─▒, alt─▒ ya┼č─▒na kadar genel geli┼čimsel bozukluk, alt─▒ ya┼č─▒ndan ├Ânce a┼č─▒r─▒ i┼čtah, ilerleyen ya┼člarda obezite, b├╝y├╝me hormonunun azl─▒─č─▒, ince ses tonu, y├╝ksek ya da d├╝┼č├╝k v├╝cut ─▒s─▒s─▒ vb. gibi durumlar g├Âzlenmektedir.
2. Evrede; Hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik (40-105 aras─▒ IQ), koordinasyon, denge ve kuvvet gibi motor becerilerde gerilik, gecikmi┼č konu┼čma, k─▒sa s├╝rekli bellekte, dikkat ve kavramada gerilik, davran─▒┼č problemleri (inat├ž─▒l─▒k, tutturma, ├Âfke n├Âbetleri, kavgac─▒ ki┼čilik, obsesif davran─▒┼člar, ├žalma), yaralar─▒n─▒ koparma, ileri ya┼člarda 2. tip ┼čeker hastal─▒─č─▒, horlama, romatizmal problemler, y├╝ksek tansiyon, sa─č tarafl─▒ kalp yetersizli─či, mide ├╝lseri vb. gibi durumlar g├Âzlenmektedir.
Prader-Willi sendromlu ├žocuklarda badem g├Âzler, k─▒sa boy, gev┼ček kaslar, belirgin ve dar y├╝z hatlar─▒, k├╝├ž├╝k eller, k├╝├ž├╝k cinsel organ, koyu t├╝k├╝r├╝k, g├Âz problemleri, ince ├╝st dudak ve k├╝├ž├╝k a─č─▒z gibi fiziksel ├Âzellikler g├Âsterirler.
Prader-Willi sendromunun molek├╝ler genetik mekanizmas─▒ babadan gelen (paternal) 15. (on be┼činci) otozomal kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler aras─▒ b├Âlgede mevcut olmas─▒ gereken genetik materyalin yoksunlu─čudur (15q11-13). Vakalar─▒n % 70 ila 80ÔÇÖinde bu kayb─▒n bir mikro-delesyon sonucu olu┼čtu─ču bilinmektedir. Ayn─▒ kromozomun maternal (anneden gelen) kopyas─▒nda Prader-Willi sendromuna yol a├žan genler bask─▒lanm─▒┼č oldu─čundan (genomic imprinting) hastal─▒k dominamt ge├ži┼č g├Âsterir. ─░lgin├ž olan, ayn─▒ mikro-delesyonun anneden gelen (maternal) 15. kromozomda olmas─▒ ise tamamen ba┼čka bir hastal─▒─ča, Angelman sendromuna yol a├žmas─▒d─▒r. Bu olgunun sebebi s├Âz konusu kromozom b├Âlgesinin maternal ve paternal genomda farkl─▒ ┼čekillerde bask─▒lanm─▒┼č olmas─▒ndand─▒r.
Prader-Willi sendromu ve Angelman sendromu kom┼ču b├Âlgelerde yerle┼čik olsa da farkl─▒ genlerin yoksunlu─ču sonucu olu┼čan dolay─▒s─▒yla kendilerine has farkl─▒ klinik tablolar sergileyen, iki ayr─▒ sendromdur. Bir ba┼čka deyi┼čle molek├╝ler genetik tan─▒ bak─▒m─▒ndan (genlerin kom┼čulu─čundan dolay─▒) benzerlik sergileseler de molek├╝ler etiyoloji her iki hastal─▒kta birbirinden farkl─▒d─▒r. Angelman sendromunda rol oynayan temel gen bir ubiquitin ligaz─▒ kodlayan UBE3A geni iken Prader-Willi sendromunda rol oynayan primer genin mRNA i┼členmesinde rol oynayan bir ribon├╝kleoprotein olan (small ribonucleoprotein N) SNRPN geni oldu─ču rapor edilmi┼čtir.
Prader-Willi sendromunda genetik analiz, hastal─▒─č─▒n nadir g├Âr├╝lmesinden ve hen├╝z hastalarda tedaviye y├Ânelik bir y├Ântem mevcut olmad─▒─č─▒ndan dolay─▒, hastalara yaln─▒zca tan─▒ ama├žl─▒ testler olarak ├Ânerilmelidir. Hastal─▒─č─▒n erken tan─▒s─▒nda ve ay─▒r─▒c─▒ tan─▒da genetik analiz en kesin sonu├ž veren y├Ântemdir. Ancak prenatal ve yeni do─čan tarama testleri veya ta┼č─▒y─▒c─▒l─▒k testlerinin Prader-Willi sendromunda yeri hen├╝z s─▒n─▒rl─▒d─▒r.
Prader-Willi sendromu durumunda ailenin bu konuda bilgilenmesi ve duygusal olarak hastal─▒─č─▒n 2. evresine ailenin kendisini haz─▒rlamas─▒ gerekmektedir. ─░leride ortaya ├ž─▒kabilecek davran─▒┼č problemleriyle ba┼č etme konusunda aile e─čitim almal─▒d─▒r. Prader-Willi sendromlu ├žocu─čun, obeziteyi ├Ânlemek amac─▒yla ya┼čam─▒ boyunca s─▒k─▒ bir diyet alt─▒nda tutulmas─▒ ve bu diyetin ba┼članmas─▒ i├žin hi├ž vakit kaybetmeden bir hekime ba┼čvurulmas─▒ gerekir. Obezite durumu ├žok tehlikeli, hatta ├Âl├╝mc├╝l boyutlara ula┼čabildi─činden, ├žocu─čun ├ževresindeki ve okulundaki herkesin bu konuda haberdar edilmesi gereklidir. Vitamin ve kalsiyum takviyeli, d├╝┼č├╝k kalorili bir diyet uygulanmal─▒d─▒r. Ac─▒ e┼čiklerinin y├╝ksek olmas─▒ndan dolay─▒, mikrobik durumlar─▒ tespit etmek zordur. Bu nedenle de s├╝rekli takip alt─▒nda olmalar─▒ gerekir. ├çocu─čun yo─čun olarak kustu─ču zamanlarda mutlaka bir doktora g├Âsterilmesi gerekir. Motor becerilerini geli┼čtirmek i├žin vakit kaybetmeden fizik tedaviye ba┼članmas─▒, konu┼čma terapisine ba┼članmas─▒ ve b├╝y├╝me hormonu takviye edilmelidir.

%d blogcu bunu be─čendi: